西安交大研究團隊首次觀測到基因組中「暗物質」

西安交通大學9日透露，該校科研團隊通過開發新的計算機演算法和分析處理流程，分析並報道了在250個健康家庭的基因組中的所有類型變異，其中包括以前從未觀測到的大量複雜型變異，即基因組中的「暗物質」。

據介紹，沒有兩個人具有完全相同的基因組序列，即使是同卵雙胞胎的基因組，在發展分化過程中也會出現遺傳物質上的後天差異。某些差異賦予個體在相貌身高上的差異，而其它變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。

西安交通大學葉凱教授及其團隊與荷蘭、美國、德國的20個科研機構，通過開發新的計算機演算法和分析處理流程，分析並報道了在250個健康家庭的基因組中的所有類型變異，其中包括以前從未觀測到的大量複雜型變異，即基因組中的「暗物質」。

在鑒定出的190萬個大型的基因組變異中，包括大片段DNA缺失，跳轉DNA或者憑空出現的DNA大片段。這些變異也出現在基因組的重要功能區域，如編碼關鍵蛋白質的編碼區，從而使得產生的蛋白質的功能受到損害。

科研人員介紹，很多大的基因組結構型變異往往不在基因的編碼部分，一些變異的功能影響往往難以預測。研究人員報道了兩個有趣的例子，即在蛋白質編碼區以外發現了額外的DNA片段，且對附近基因的表達有著顯著調控效果。這表明，即使出現在編碼區外的基因組結構變異也需要密切監測。該研究提供了一套較為完整的基因組變異集合，提供了研究大型基因組結構變異的影響的可能性。

此外，該研究還揭示了大量從來沒有觀測到的大片段DNA，而且這些「額外」的DNA確實可以編碼蛋白質。如研究人員發現全新的「ZNF」基因，一半的荷蘭個體中都有。該基因和其它發現的「暗物質」都已保存到國際資料庫中供科學家研究，從而更好地了解人類疾病。

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