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地中海貧血能生孩嗎?需要注意什麼


地中海貧血能生孩嗎?需要注意什麼



地中海貧血能生孩嗎?需要注意什麼?

地中海貧血是一種常染色體遺傳缺陷導致的血液疾病,一旦患兒出生,病情將影響孩子一生,甚至因此而有性命之憂。但有些輕型或靜止型患者癥狀表現很輕,甚至僅表現為輕度的貧血,不用治療,但地中海貧血還有遺傳傾向,那麼,地中海貧血患者能生孩子嗎?


地中海貧血是一種什麼樣的疾病?


地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是由於基因缺陷所導致的。在我國多見於南方地區,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高,在北方比較少見。


地中海貧血可根據紅細胞滲透性試驗(MDST)獲得數據,按照受累的氨基酸鏈來分類,可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種,按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。

患地中海貧血的人想要生育的話需要做好產前諮詢和篩查,因為地中海貧血症這種遺傳性疾病目前尚無治癒的方法,只能通過產前諮詢和篩查,避免地中海貧血症的出生。


地中海貧血遺傳規律:


如果一個地中海貧血症的基因攜帶者(病不發作)同一個正常人結婚,則子女都正常;夫婦雙方若同為輕型地貧患者(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子女的遺傳幾率是:1/4為正常胎兒,1/2為地貧攜帶者(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。中海貧血症具有遺傳性,一旦父母雙方都是該病基因攜帶者,每次懷孕其子女患重型地中海貧血症的幾率將達到25%,容易造成早產或死胎,存活下來的需定期輸血和除鐵維持體格的正常生產,或需造血幹細胞移植才能根治,這些都需要昂貴的治療費用。所以地中海貧血的患者或基因攜帶者,以及高發地區的人群,為優生優育考慮,應做肽鏈檢測和基因分析,以查明是否適合生育。


懷疑地貧胎兒需做地貧篩查:


地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規檢查,若發現為地貧基因攜帶者,其配偶也需要來醫院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。

如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。


篩查地中海貧血的方法


做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較為複雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。


1、產前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;


2、基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;

3、產前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。


專家提醒,對於地貧夫妻來說,孕前檢查和產前地貧篩查對於疾病的預防是很關鍵的,因此,要針對地貧的預防和篩查方面有所了解,盡量避免重型地貧胎兒的出生,減少疾病對孩子及家庭的影響。


健康提示:如果您關於地中海貧血的治療及預防方面還有疑問,可微信在線諮詢!


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