基因檢測使用組織還是外周血？

在做基因檢測的時候，我們經常會碰到這個問題，是使用組織檢測，還是外周血檢測？哪一種樣本較好？

我們首先看一個前瞻性、多中心臨床研究，這個研究檢測了循環腫瘤細胞、循環腫瘤DNA，這兩個是液體活檢的範疇。還有就是進行的重新穿刺取的組織樣本，這三種樣本的一致性非常的高，組織和循環腫瘤細胞中檢測出同一基因突變的一致率達到74%，組織和ctDNA檢測出同一基因突變的概率為61%，研究者建議這三種樣本應該是互相補充。

前瞻性、多中心臨床研究二次活檢組織、ctDNA、CTC中T790M突變的一致性

組織與CTC中T790M檢測一致率達74%，與ctDNA的一致率為61%。三種生物標本基因檢測應該互為補充。

為何液體活檢如何備受矚目？

其中一個問題就是腫瘤的異質性，即腫瘤在時間、空間上具有異質性，腫瘤細胞不斷進行突變，這導致穿刺取組織時，不管取到患者的哪一個地方，都會存在取樣偏差，檢測到的基因突變信息並不代表其他腫瘤病灶的遺傳突變信息。這是穿刺活檢一個不可避免的問題。實際上也有很多種案例，組織檢測的基因突變找到了靶向藥物，使用藥物後多個病灶都控制的很好，就是某個病灶不行，那就是異質性。抽血則部分上可以克服這一異質性。

腫瘤在時間、空間上的異質性

腫瘤持續進化，以及複雜的異質性，使得穿刺活檢常產生取樣偏差。

以一個真實案例來說，這個患者同時送檢了組織樣本，外周血樣本，上面的檢測結果是組織的，可以看到檢測到3個基因突變，由於組織樣本癌細胞比例高，所以表現在基因突變頻率值很高。下面的是外周血的基因檢測結果，突變頻率比組織會低一點，但是它多檢測出一個基因突變，也就是這個突變不存在穿刺的那個組織樣本里，而是存在於其他的病灶部位。

真實案例

1、組織基因檢測

2、血漿基因檢測

組織活檢的優點是金標準，癌細胞比例高，但是缺點是取樣困難，患者受到痛苦大，再就是腫瘤具有的異質性。

液體活檢的優點是重複獲取容易，可動態監測，可以克服腫瘤的異質性，但是缺點是濃度低，經常有假陰性結果。

這還是回到那個問題，這兩種樣本究竟怎麼選擇。答案只有一個，服務檢測的目標，沒有什麼最好的辦法，只有最合適的辦法，當然這些獲取分子分型，檢測藥物耐葯、複發等目標也是不同時期有不同側重，因此這沒有標準答案，還是根據具體情況權衡決定。

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