新發現罕見阿爾茲海默病基因突變在冰島人群中更為普遍

冰島人可能更容易攜帶一種新的罕見基因變種在基因TM2D3上，這個突變基因會有更大風險患上阿爾茲海默症。最近這項新的研究發表在2016年10月14日的《美國科學公共圖書館遺傳學》上，作者是Johanna Jakobsdottir來自冰島心臟協會，和Sven van der Lee來自鹿特丹大學以及他們的團隊成員。

阿爾茲海默症是老年痴呆的一種，85歲以上大約有30%的老人深受其影響。科學家早已證實，很多普通的基因突變都有可能導致患病，但有很多影響顯著的稀有基因突變在人群中卻很難發現，除去那些相對封閉的家族。為了尋找到這些稀有的基因突變，一個阿爾茲海默症的研究團隊，跨越美國和歐洲在1392例遲髮型阿爾茲海默症患者中分析測定了超過11000對基因。他們研究發現TM2D3基因的變種具有很高的致病風險，並且能夠導致患病早齡化。

有趣的是，冰島人基因TM2D3的突變約是歐洲人的10倍。然而，這依然是非常罕見的，這些突變在冰島人口中不足1%，但阿爾茲海默症的發病率與世界其他地方相差無幾。研究人員在果蠅模型上也進行了實驗，將人類的TM2D3基因替換為果蠅基因，證據表明被發現的基因變種影響Notch信號通路。其他Notch信號因子已經被證實參與阿爾茨海默氏症大腦澱粉樣斑塊病理過程。

Jakobsdottir，van der Lee和他們的同事們已經發現了這個罕見的基因突變，他們試圖解釋這個突變在病理過程中所承擔的角色。在這之前，TM2D3基因從來沒有與阿爾茨海默氏症產生過聯繫，因此這將對病症機制的解釋起到重要的作用，同時將為遲髮型阿爾茨海默氏症患者帶來福音。

Johanna補充道「我們尋找到與遲髮型阿爾茲海默症相關的突變基因TM2D3，並且它會干擾Notch信號通路，為阿爾茲海默症與導致大腦澱粉樣斑塊其他Notch信號因子建立了聯繫。然後，我們還需要進一步研究去尋找確切的證據，包括在果蠅模型上的補充實驗，從DNA和RNA序列進一步確定基因表達所產生的影響」。

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