Nature：測序研究引發的思考，誰該擁有個人基因數據？

大樣本資料庫是影響基因數據分析解讀的重要因素，也是影響測序產業鏈發展的瓶頸之一。如今，越來越多的志願者將自己的基因數據貢獻給科研，但是對於後續的數據反饋，卻是一個值得深思的問題。近日，一位遺傳學研究者在Nature網站上披露了如今遺傳學研究中存在的問題：是否有必要將原始數據反饋給參與者？以下為她的自述內容。

存在問題：參與者被拒絕訪問原始數據

作為一個人類遺傳學工作者，我分析了成千上萬份匿名者的DNA。今年早些時候，一個研究小組邀請我為他們的全基因組測序計劃提供自己的遺傳物質，當時我提出了訪問原始數據的要求，然而被拒絕了，因為目前生物醫學和遺傳研究是不會將個人層面的數據反饋給參與者。

不過，我仍然加入了這項研究。諷刺的是，通過訪問受限的資料庫，包括我在內的成千上萬名科學家能夠獲取到我的個人數據。隨著對信息可用性的意識增加，我擔心那些與我有同樣顧慮的志願者不再願意為科研貢獻自己的數據。因此，遺傳學研究團隊必須更新對原始數據反饋的態度。

就算科學家們有很好的理由來拒絕參與者訪問自己的原始數據，他們也很少有機會接觸到參與者，這樣做雖然獲取到了資源，但卻遠離了參與者的主要目標。不過，研究並不是做醫學治療，將數據反饋給參與者可能會帶來醫療保健上誤導，從歷史上看，也很少有理由將數據反饋給參與者，因為他們沒有可訪問的工具來接收、存儲並理解這些數據。

人們越來越渴望得到個人數據

在實驗室之外，如今越來越多的人期望獲得各種各樣的數據，而且這種趨勢沒有減緩的跡象。人們對健康數據的期望更是如此，市場上「移動醫療」APP的紛紛呈現，正是反應了人們對個人健康數據的渴望。

如今，由商業公司、學術機構以及自學成才的公民科學家開發出的一些網路平台可以幫助人們探索自己的基因數據。例如，2011年推出的openSNP網站已經吸引了超過4000名用戶，其中有一半上傳了自己的遺傳數據；去年10月份發布的 DNA.LAND平台，如今已吸引了超過32000人；2008年發布的第三方解釋工具Promethease每天進行數以百計的分析報告；其他工具，如GEDMatch和 Genome Mate Pro，也吸引了數千名用戶。

許多科學家懷疑或偶爾嘲笑基因組學消費產品，雖然這些產品存在缺陷，但反應了公民對個人遺傳數據抱有怎樣的態度。遺傳學研究界與志願者要保持良好的關係，就必須認真對待這些問題。目前許多大規模的遺傳學研究依賴於原有資料庫，但傳統的資料庫不能無限地激起未來的研究。

如何才能更好地實現參與者與科學研究的互惠？

遺傳學研究機構需要開發一個基礎設施，為有興趣的參與者提供原始數據，根據研究性質的不同，返回的基因型數據格式可能不同，研究資助也應該涵蓋這些內容。審查委員會應該能夠審閱數據反饋機制。研究小組還應該制定和採用知情同意協議，使參與者能夠自行決策是否被告知原始數據，知情同意書中還應包括自我解釋和分析的局限性。

要使數據返回切實可行，需要建立相應的技術系統，如安全的網路介面。然而，我們已經擁有了安全和可靠的方法來共享科學界的數據，也許文化上的改變將是一個更大的障礙。

不過，一些項目也正在探討這些問題。今年九月份，紐約基因中心發布了一款智能手機APP—— Seeq，個人可以通過支付一定的費用（約50美元）來獲取他們的全基因組序列以及一些解釋報告，如血統成分和微生物分布。反過來，研究人員也可以通過這種方式來搜集更多的基因數據。再如，華盛頓大學的研究人員開發了一個網站——MyGene2，允許家庭、醫生以及研究人員之間分享基因測序數據以及醫療數據，以應對罕見的遺傳疾病。

大多數常見的消費型基因檢測只是檢測了基因組的一小部分，隨著成本的降低，外顯子測序和全基因組測序將能提高更多的基因信息。基因組學工具的蓬勃發展，使得人們逐漸成為個人遺傳數據的管家。

大數據時代帶來了很大的問題，例如到底誰該擁有私人健康的研究數據。從法律層面上說，一旦提交給科學研究者，參與者將無法獲取自己的生物樣本或數據。但是作為研究人員，我們難道不應該尊重參與者尋求原始數據的自主性嗎？要求訪問原始數據不是為了索取所有權或控制權，只是為了一個合理的互惠。畢竟如果潛在的參與者可以從越來越多的商業公司獲得基因數據，他們反過來或許也會把這些數據貢獻給科研。

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