醫療創新科技的謎之炫美，都在這裡了！
伴隨著基因檢測技術的突飛猛進，精準醫療領域也取得了長足的進步。那麼基於基因檢測的精準醫療現在發展到了哪裡，有哪些應用，未來又會怎樣。且看參加奇點創新醫療大會的7位重量級嘉賓的演講。
醫生的人工智慧夥伴
來自IBM Watson Health團隊的吳一多介紹了Watson學習過程，以及Watson在醫療領域的應用。
吳一多表示，經過特殊訓練的Watson可以把隱藏在言論之下的含義找出來。這給了我們人類新的一種跟知識去互動的方法，我們不再需要自己去閱讀那麼大量的內容，就可以通過一個助手來得到他的觀點，知道他在主張什麼、他在堅持什麼。
當然，在早期Watson的表現不能與人類相提並論。「上圖的曲線縱軸是Watson回答問題的準確度，橫向軸是回答涵蓋了多少問題。我們可以看到，很有意思，這條曲線在Watson回答比較有把握的問題的時候，準確度還可以，但回到一定量的時候又有一個回升，這很奇怪。而上面這些藍色和綠色的點組成的雲是人類選手的成績，很明顯，我們的右上方的象限是最厲害的，是歷屆人類選手獲勝的位置，越往上方正確的比例越高。」
「Watson團隊從2007年開始到2010年對Watson進行訓練，到2010年的時候，我們發現這個曲線發生了很有意思的變化。第一，很明顯，它往右上的象限走了，它已經接近了人類選手獲勝的邊界。第二，它很平滑，也就是說Watson的表現非常穩定。」
2011年，Watson參加了Gap比賽，它的對手是Gap比賽歷史上獲得獎金最多的兩個選手，最後Watson獲得的獎金超過了兩位人類選手獲得獎金的總和。
當Watson獲得了這個比賽的勝利以後，有非常多的行業去找Watson團隊，其中第一個就是醫療行業，是紐約的一家癌症中心。
經過一系列測試以後，醫學專家認為Watson非常適合做醫療行業的助手。但是醫療行業的專家給Watson提出了一個新的要求，既然Watson能贏得Gap比賽，那它能不能參加或通過全美執業醫師考試？經過幾個月的訓練，Watson通過了全美執業醫師考試。於是2011年開始，有一個專業的腫瘤專家團隊跟IBM的Watson團隊一起訓練它。在2015年7月份，Watsonfor Oncology系統正式開始商用。
Watsonfor Oncology在醫療領域的應用，日本已經有第一個實例出現了。山下女士在去年8月被診斷為白血病，她經過了若干個月的標準治療，在經過標準治療之後，她的病情一直惡化，但是沒有找出非常明確的原因。最終東京大學嘗用Watsonfor Oncology幫她找出可能的治療方案。大概在今年8月底的時候，這個病人成功出院了。
有一個好消息，經過大概一年多的努力，Watsonfor Oncology已經在中國落地了。
「當然我相信這些都僅僅是開始，我們僅是站在門口而已。因為從整個數據的角度來說，我們原來觸及的可能是下面這10%的數據，結構化的。剛才的例子，我們觸及到中間這30%的數據。但是在這之上，我們人的一生會產生100多TB的數據。」
「我們希望未來Watson可以藉助這樣的能力連續觀測病人的數據，幫助醫生獲得更多的知識，給醫生、患者和其他健康服務提供者前所未有的洞察，這樣就可以在未來的實踐過程中成為和服務提供者的助理。」
液體活檢和癌症早期篩查的壁壘及突破
來自美國舊金山DiaCarta（帝基生物）的總裁兼CEO張愛國介紹了他們在液體活檢領域的重大突破。
張愛國首先講了一個帝基生物遇到的一個真實案例。一位晚期癌症患者家屬抱著一線希望寄了5毫升血到帝基生物來。經過他們的努力，很快找出靶向，基因突變，他們的臨床醫生和臨床試驗人員針對這些靶向，找到了對症的靶向藥物，及時送到了病人手裡。根據這個病人家屬後來的信息可以看到，這個本來家屬已經在安排後事，但是奇蹟發生了，病人的積水和晚期肝癌腫瘤已經得到了明顯的好轉，病人也得到康復。張愛國表示，「這就是液體活檢和靶向的奇蹟。」
基於ctDNA的液體活檢已經幫助了很多的癌症患者，但是張愛國認為，這種檢測方法遇到的問題是，ctDNA在血液中的含量太低。如同一堆草裡面落了一根針。由於在放大血液中的ctDNA時，其他的cfDNA也會同時放大，甚至比ctDNA更有優勢，所以即使是先進的NGS技術，靈敏度也是個很大的問題。
帝基生物通過過去幾年的不懈努力，使之得到了突破。這個突破就是一個創新的技術，即XNA。這項技術高效的抑制了非ctDNA的cfDNA的放大，有效的提高了液體活檢的靈敏度。
張愛國表示，帝基把液體活檢真正做成產品並不是空談，對於一線用藥的所有靶標，帝基在5毫升血液里就可以檢測到突變基因，做一些臨床判斷。
癌症的起源與阿喀琉斯之踵
杜克大學講席教授、泛生子首席科學家閻海，從癌症的診斷、癌症的治療和現在的科學的進展，包括醫生們怎麼樣針對癌症病人做出最精準的治療這個課題展開了演講。
公元前400年，距現在2400年，因為看到的腫瘤細胞長得有真的有點像張牙舞爪的螃蟹，去生長、去侵略，希波克拉底給癌症命名為Center，即螃蟹。19世紀有了顯微鏡的出現。醫生們在顯微鏡下看，腫瘤是一個一個細胞構成的，而且這個細胞長的模樣和正常細胞是不一樣的。腫瘤就是惡性細胞不可控制的增生導致的結果。
1953年，沃森和克里克發現了DNA雙螺旋結構，至此，人們認識到，癌症是一個基因病，重要的是基因的一些改變，同時，癌症是可以遺傳的。
「在2009年，我的實驗室和另外一個實驗室合作，杜克大學有全世界最完整的生物信息組織腫瘤標本庫，我們用這些標本庫的腫瘤組織，用最好的生物信息分析，用最好的基因組技術，發現在膠質瘤里最重要的基因叫TERT/IDH。」
「在2008年，美國一個藥廠針對IDH做了抑制劑，在2013年取得巨大成功，60%患者都可以用這個葯得到一些緩解甚至治癒，包括膠質瘤、軟骨瘤都開始用這個葯。同時，我的實驗室和一個醫生一起做了免疫疫苗，通過免疫治療手段給病人提供治療方案。」
「以前藥物從研發到應用是一個漫長的過程，但是可以看到IDH這個故事，四到五年，不僅有傳統的靶向治療出現，同時免疫治療也跟上，病人從中能夠真正受益。」
「最近我和我的實驗室使IDH進入《2016WHO中樞神經系統腫瘤分級》，從以前傳統的病程分析進入到分子分析，進入到《NCCN臨床試驗指南》。」
用科技推到罕見病的迷牆
根底健康首席運營官譚雪松介紹了他們在罕見病診療方面做的相關工作。
譚雪松介紹，罕見病不是一種病，是一類疾病的統稱，這樣的疾病通常發病率會比較低，從幾千分之一到萬分之一或者1/10萬、1/50萬，這樣的疾病通常是慢性的，但是是危及生命的。已知有近7000種疾病被歸入到罕見病行列里，全球有大於3億的患者。
其中有超過80%的疾病已經被確認為跟基因變異或者基因突變有直接關係。目前只有少於5%的疾病會有明確的對症治療藥物。
「在中國，做一個粗略的估計，並沒有經過卻統計，現有存量大概是1600萬患者，每年會新增20萬人，因為目前新生兒出生缺陷率已經達到5.6%甚至更高。至少有60%的罕見病患者並沒有得到確診，在已經確診的這些患者當中，平均確診時間大約是5年，平均花費的金錢是人民幣5萬元。」
「根底健康是一家初創的商業公司，也是一個互聯網平台。我們這個平台沒有自己的實驗室，沒有自己的科學家，但是我們希望通過這樣一個互聯網平台能夠連接從醫生到科學家、到藥物公司以及康復機構，包括基因檢測公司，這些能夠提供優秀專業服務的公司，我們希望把這些專業服務者嫁接到我們這個平台上來，能夠為中國1600萬罕見病人提供高效、優質的服務。我們第一個想解決的問題就是明確診斷的問題。我們的目標也很簡單，大幅度縮短確診周期，大幅度降低診斷費用。」
「我們的使命是做每一位罕見病患者的引路人，我們讓他知道他是誰，而且要告訴他以後往哪裡走。」
基因檢測+免疫治療會發生什麼？
思路迪戰略與商務拓展總監李逸石，介紹了基因檢測與免疫治療之間的關係，以及思路迪正在研發的免疫治療藥物PD-L1抗體。
李逸石認為，腫瘤的成因非常明顯，每個腫瘤一定有背後的基因組因素，沒有一個腫瘤和患者沒有基因組突變，它的成因也是基因突變長期積累引起的。
腫瘤預防最重要的因素就在於早期發現和早期干預，對於腫瘤的診斷來說也是一樣，也是要基於腫瘤基因突變。
「在免疫治療領域裡，至少有三類基因變異預測標誌物的效果是相關的。第一類就是現在最經典的PD-L1基因表達水平，第二類和基因穩定性變異相關，第三類是每一個患者的腫瘤變異負擔，每一個BM染色體中間出現了多少個變異，便宜個數越多，腫瘤免疫治療效果越好。所以腫瘤免疫治療和基因變異也是相關的。」
「對於這麼一個重要的腫瘤治療手段來說，包括靶向和現在的免疫治療，它和基因變異的情況都是息息相關的。思路迪在國內開發的第一個PD-L1抗體藥物來源於駱駝，我們正在申報CFDA臨床一期和美國臨床一期。這個藥物生產出來以後，老百姓能用得起，這是一個非常重要的因素。現在世界上只批了羅氏一個PD-L1，它是靜脈注射的抗體，我們的成藥是皮下注射的。可常溫運輸、常溫使用，藥效持久。」
基因個人消費領域的現在與未來
WeGene聯合創始人兼CTO陳鋼則從一個香菜的研究項目，暢談了消費級基因檢測的現在和將來，以及消費級基因檢測與精準醫療之間的關係。
作為本次大會「最有味道」的演講。陳鋼的演講一大把香菜開始。「據我們統計，有一半以上的人對香菜是非常喜聞樂見的，但是香菜和基因組有沒有關係呢？」
據悉美國的23andMe已經完成了160萬用戶的基因檢測，而且都在網站上完成交易，它給所有的用戶發了郵件，問了兩個問題：你是否覺得香菜的味道有點像肥皂？只有三個答案，是、不是、不確定。你是否喜歡吃香菜？選項可能回答也是這三個。
「今天的會議是說醫療，我扯了一大堆香菜，為什麼要說香菜？實際上香菜只是個表型，是否喜歡吃香菜是一種表型，是否覺得香菜有特殊味道也是一種表型，是否容易得乳腺癌是一種表型，是否會對免疫治療有反應也是一種表型。如果我們能找到這些表型和基因組的關係，我們就可以從根本上理解這些表型的原因和這些表型在人和人之間的差異，而所有的研究方法和我們研究香菜的喜好是一樣的，你要有足夠多的基因組數據，要獲得足夠多的表型信息，從而完成這項研究。」
陳鋼表示，像乳腺癌的評估，美國人已經做出了一個模型去評估一個女性遺傳性乳腺癌的風險，我們是否還需要自己做？美國人研究大量的靶向用藥，我們是否需要在中國人身上重新驗證這些藥物的有效性？其實答案是必然的。我們已經看到了不同人基因組計劃，不同人的基因組是完全不一樣的，從腫瘤到各種表型，只要是跟基因組有關的事情，在中國人和白人身上會有很大差異，我們越是強調精準的同時就越是要強調不同的人群、不同的個人去做最精準的事情。
基因應用商店：from 0 to 1
基因這樣一個新生技術已經在臨床、在個人消費等等層面產生了非常多的應用場景，華大股份研發中心副總監，BGI Online和大數據專項負責人金鑫，則給我們介紹了應用商店和它背後的東西。
金鑫在演講開始沒多久就問了現場有多少人曾經參與過任何形式的基因組檢測。雖然來參會的觀眾非常關注基因行業，但是總體人數還是沒有超過5%。
那麼問題來了，大家既然覺得基因這個事情這麼有用、這麼神奇，帶來這麼多新的可能性，為什麼在座這麼多對這個方向感興趣的人都沒有自己真實地參加這個基因檢測項目呢？這是金鑫拋給現場聽眾思考的一個問題。
「在我看來，如果我們反過來想，一個人為什麼會去做基因組檢測？第一個可能性，這個檢測很有用，做了之後可以幫我們預防疾病，可以幫我們提早得知某些問題的風險，可以提早預防。還有一種可能性，就像陳鋼博士講到的，它可能很有趣、很好玩，你覺得了解一下我的祖先是不是成吉思汗，我愛吃香菜，也會帶來很多其他方面的享受，你可能會參與一下這個事情。但是如果一件事情既沒有用也不好玩，我想沒有人會為了人類偉大的事業，為了人類光明的未來而參與基因組測序，我想不會。」
「實質上，我們想要整個基因科技更快進展，積累更多的數據，更快地破解裡面的迷題，我們需要更好的應用。說到應用，基因測序很確定地可以幹什麼事情呢？這裡我們畫了一個圖叫做貫穿生命周期的基因組醫學解決方案，但實質上這裡做的東西都是非常確定的，或者說絕大部分在臨床應用的都是相對比較確定的。」
「因為我們做的這個數據是更大範圍的數據採集，從樣本量來說都在百萬量級。為什麼大家強調百萬呢？大家覺得可能有了百萬的數據以後，我們就有辦法從中發現更多的規律，發現更多的因果關係，然後用這些關係反過來助推我們的應用，讓更多的人有理由去做基因檢測。」
「如果我們回頭看從科學發現、技術發明到產業發展，參考無創產前基因檢測這項技術從科技發現到最後產業化的歷程，其實會發現很多時候科學發言會遠遠前置於技術的成熟和產業真正實現。」
「這裡我們會更多地思考一個問題，我們怎麼樣將這些技術問題更多地轉化為經濟問題？因為我們知道，今天很多時候並不是我們缺資源，更多的是缺把資源投到一個我們非常確定和清晰的方向上去，不管是資本資源還是智力資源，如果我們有辦法把科學問題轉化成技術問題，再把技術問題轉化成經濟問題，很多問題就迎刃而解了，這是我們的基本思路。」
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