最大的基因組研究發現與精神分裂症有關的罕見遺傳變異

增加精神分裂症患病風險的許多遺傳變異都是非常罕見的，這使人們難以研究它們在疾病中所起的作用。為了解決這個問題，Jonathan Sebat在加利福尼亞大學聖地亞哥醫學院組織了一個精神病基因組學國際研究小組，他們分析了41000多人的基因組，這是迄今為止最大的一個基因組研究。研究發現基因組中一些區域的突變使精神分裂症的風險增加了4-60倍。

Sebat說：「這些突變，被稱為拷貝數變異，是缺失或重複的DNA序列。拷貝數變異可能會影響到幾十個基因，或者它可以破壞或複製一個單一的基因。這種變化可能導致基因組發生重大改變進而導致精神疾病。」他是加州大學聖地亞哥醫學院神經精神疾病基因組學中心的主任。Sebat和其他研究人員先前發現， 較之一般人群，這種拷貝數變異會更頻繁地出現在精神分裂症患者身上。

在這項最新研究中，Sebat與精神病基因組學國際研究小組中來自世界各地的260多名研究人員對21094名精神分裂症患者和20227名未患精神分裂症的人的基因組進行了分析研究。他們在基因組中發現了八個與精神分裂症風險相關的拷貝數變異。只有一小部分的情況下（1.4%）攜帶這些變異。研究人員還發現，這些拷貝數變異也會頻繁地發生在參與突觸功能的基因中以及傳遞化學信息的腦細胞之間的連接。

在如此大的樣本量的基礎上，這項研究發現那些出現在0.1%以上的精神分裂症病例中且有重大影響的拷貝數變異是有道理的。然而，研究人員說，他們仍然缺少許多變種，還需要進行更多的分析來檢測那些影響較小的風險變異，或超罕見的變種。

「這項研究是一個里程碑，表明了精神病與遺傳學的重大合作研究」Sebat說。「我們有信心用這種方法發現大量的新的數據，這將有助於我們發現另外的基因組變異，並明確特定的基因在精神分裂症和其他精神疾病的作用。」

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