基因與醫療的大突破，10分鐘獲知基因的秘密
如果我們把人類比作計算機。那麼，基因就是人類的編碼。每個人都有自己獨一無二的一套基因。這些基因里包含著太多的信息，但它也會出錯，這就有了基因突變，它會導致人患病、過敏，就好像計算機出了bug一樣。
那麼，如何獲知自己的基因信息呢？答案是基因檢測。
或許你們都聽說過親子鑒定，這其實是一種簡單的基因檢測，只比較極少數的基因片段。但是，人總共擁有23對染色體，2萬多個基因，這裡又包含了32億個鹼基對（形成DNA、RNA及編碼遺傳信息的化學結構）。所以，進行全基因組的測序，是個多麼龐大昂貴的工程啊。
（人類的23對染色體）
但是，近年來有家叫做illumina的公司，通過技術成功將基因測序的價格從數十萬美元/基因組降低到1000美元左右/基因組。於是，通過基因檢測做醫療分析診斷成為了病人負擔得起的方案。
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（illumina的基因測序儀）
那麼，新的難點又來了 —— 得到病人的大量基因數據後，如何分析呢？如何比對找到問題基因呢？人工來做的話，又將花費十幾個星期的時間。
今天，探長前往一家基因檢測領域的數據公司Omicia，獨家採訪了他們的CEO Matt和聯合創始人Martin，聽說他們的技術能將基因組數據分析的費用大大降低，提高罕見病和癌症的確診率，商業潛力無窮。
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（Omicia的CEO Matt，以及聯合創始人Martin）
Omicia成立於2009年，是一家基因數據分析公司。他們的核心產品叫做Opal，是一種可擴展的統一臨床基因資料庫（超過25000個基因組）解決方案，能夠快速對病患基因組進行分析，提供精準診斷。
在認識Omicia前，讓我們先了解下他們要處理的數據。組成DNA的鹼基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C），它們的排列順序組成了你的生命編碼。就像這樣：
...
這可只是億萬級數據的一小部分而已！
為了解釋Omicia在做的工作，Matt給探長畫了張圖。
（整個過程就是給你的基因信息debug）
簡單來說，他們能將這龐大的基因數據（可以抽象理解為由ATGC這四個字母組成的超長序列）中的異常情況找出來。這其中就需要連接超過90個基因資料庫，利用複雜的演算法，快速和全世界的科研數據和研究發現進行比較，形成基於ACMG Guideline的5種分類標準，整個過程是個龐大的機器學習過程。這之後，就會生成一個可以讓醫生讀懂的報告，方便他們對該病人進行特殊的診斷治療。
Omicia分析顯性基因組只需要低於10秒鐘的時間。而全基因組分析也在10分鐘以內。要知道，傳統的方法平均需要花上3天的時間！
所以，Omicia之於醫療行業的意義，就是大大降低了基因分析的時間，從而幫助醫院和研究機構節省了大量的醫療成本。如果這位病人是在重症監護室（ICU）等待診斷結果，那麼省下的不僅僅是金錢，更是活下去的可能性。
（Omicia和加州聖地亞哥的Rady兒童醫院合作，原本平均需要在重症監護室內待15個星期的患病兒童，有了Omicia的幫助，只需大約3天時間即可確診）
對於醫療領域的實際價值
Omicia可以提供信息給醫生，幫助診斷遺傳病。譬如，乳腺癌就是一種具有遺傳性的疾病。著名影星安吉麗娜·朱莉就是為了預防乳腺癌而進行了雙乳切除手術。朱莉的母親、外婆、阿姨都是死於癌症，醫生說她體內的基因讓她患乳腺癌的幾率高達87%，於是她就做出了這個決定，防患於未然。通過Omicia基因測序的排查，每個人都可以獲知自己基因中存在的遺傳病因子，這或許是一種消費級產品的可能性。未來，通過Omicia的平台，我們在體檢的項目中或許可以加入一項遺傳病基因檢測呢。
Omicia可以輔助醫生，給出更快更準確的診斷建議。傳統的醫療，醫生是通過觀察、非基因的監測和經驗來進行診斷的，這僅僅是依靠外部信息得出的結論；而Omicia則能幫助醫生快速獲取病人的基因信息，這就是從內部獲取病因。兩者綜合可以讓醫生做出更正確的診斷。譬如，Omicia可以找出病人基因突變的地方，如果這個突變恰恰是導致心臟病（而不是冠心病）產生的，那麼，結合病人癥狀就可以給出更可靠的診斷，大大降低誤診率。
而當Omicia的數據積累的越來越多的時候，他們的基因檢測報告將提供給醫生更好更豐富的治療建議。譬如，對於癌症治療，Omicia將病人的基因數據比對自己龐大的對照資料庫後，就可以判斷出這種癌症具體屬於哪個類型，針對這個類型又該怎麼用藥、怎麼理療。當然，最後還是需要醫生在此基礎上做出最後判斷。
強大的團隊與投資背書
Omicia擁有一個行業經驗豐富的強大團隊。CEO Matt Tindall曾任職 IMS Health（美國醫生處方數據最大供應商）的客戶解決方案部門總經理，負責向醫院和醫生提供數字健康解決方案；聯合創始人兼首席科學官Martin Reese，是業界公認的生物信息學專家，人類基因工程計劃的重要貢獻者，開發了基因查詢的演算法；而聯合創始人、董事會主席John Stuelpnagel，則是基因檢測領域巨頭上市公司illumina的聯合創始人及COO。目前，他們的員工有約50人，另外還有一批基因領域的專家顧問。
（Omicia的聯合創始人Martin）
Omicia在2014年的時候獲得了830萬美元的A輪融資，而在今年5月又獲得了2300萬美元的B輪融資，投資方包括Roche Venture Fund，UPMC Enterprises，平安保險，LDV Partners，Buchanan Investments。
與各大研究機構與醫院合作
目前，Omicia的主要模式是和醫院研究室、臨床實驗室、製藥公司、研究所等機構展開合作，向他們提供基因分析服務，你可以理解為一個SaaS服務平台。作為一個初創公司，Omicia目前已經擁有1000多個用戶，250多家合作大學，以及超過15家的臨床實驗室的客戶。這其中包括了與全美頂級的遺傳病研究機構猶他大學有著長期合作關係。
採訪時，Matt還重點提到了他們與Genomics England（英國基因計劃，當前最大的國家級基因組計劃之一）的 100,000 Genomes Project（10萬個基因組計劃）的合作。這個計劃是英國政府的重點扶持項目，目的是測序100,000個全基因組用來發現和診斷產生罕見病和癌症的遺傳因子。
Omicia在和其他28家公司的競爭中脫穎而出，競標成功，成為整個計劃中提供基因數據分析和報告的關鍵服務商，他們將為首批8000個人提供基因數據分析。而在今年10月，他們已經提供了超過600份臨床報告。
更值得一提的是，Omicia在參與Genomics England的基因計劃時，開始體現出對患者的真正臨床應用價值。 有這麼一個案例，一位患病兒童最早被診斷為智力發育遲緩和骨骼發育不良，而經過Omicia的Opal Clinical基因分析後，發現之前是誤診，該兒童其實是患有三M綜合征（由OBSL1 基因改變而產生的罕見遺傳病症）。 通過基因分析，將誤診扭轉為確診，這無疑給了Omicia更大的前進動力。
最近，Omicia將展開一次中國行，希望與國內的基因領域機構展開密切合作。
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