Science子刊：巴氏塗片，無創產前基因檢測的新突破點！

單基因突變是多種疾病的罪魁禍首，並且導致大量的兒童住院和死亡。目前針對這種突變的產前診斷方法還很有限，因為常用的方法為侵入性技術，而且大多數不能在孕早期進行，例如羊膜穿刺通常在孕期15周時進行，而絨毛膜穿刺通常在懷孕10周時進行。雖然基於胎兒游離DNA的檢測方法比較安全，但準確度又有一定的限制，同時還受限於胎兒DNA的含量。

不過，11月2日，韋恩州立大學的研究人員表示，一個簡單的巴氏塗片或許能比當前篩查技術更早地檢測到出生缺陷，他們可以從測試提取物中捕獲足夠的胎兒DNA，並開展遺傳異常的檢測，相關結果發表在Science Translational Medicine雜誌上。巴氏塗片指宮頸脫落細胞塗片 ，是指從子宮頸部取少量的細胞樣品進行分析。

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新方法能在懷孕5周進行全面的胎兒基因型分析

出生缺陷的遺傳起源可以在子宮中被診斷。Jain等研究人員展示了一種方法可以分離以及分析攜帶胎兒DNA的滋養細胞，這種方法主要通過非侵入性巴氏塗片檢查來獲取分析樣本。作者表示，分析滋養細胞中的DNA能準確反映孕期5周齡胎兒的基因型，且能避免侵入性技術帶來的風險。

研究人員在20名孕婦中測試了該方法，這些孕婦均在懷孕5周至19周之間進行巴氏塗片檢查。他們對孕婦的所有染色體進行59個短串聯重複序列和94個單核苷酸變異位點的多重靶向DNA測序，結果顯示，胎兒DNA的含量為85%-99.9%，胎兒單體型分析正確率為100%。根據這些數據，研究人員最後下了結論：這種非侵入性方法可以在懷孕5周時進行全面的胎兒基因型分析。

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仍需大規模研究來證實

早期診斷不只關乎到是否繼續妊娠，還會影響產前護理以及在出生時對胎兒的護理。不過，這項研究的規模很小，因而仍需更多的研究來證實。但如果最終被證實有效，那麼這種方法將使產前檢測提前至孕期五周齡，並且能無創地檢測出更多的疾病。

然而，這並不是該研究唯一的潛在益處，研究人員目前正在探索這些細胞能否預測胎盤本身的問題。美國國立衛生研究院的Catherine Spong博士認為這項研究對產前檢測領域十分有意義，但仍需謹慎。胎盤和胎兒均起源於受精卵，共享著一個遺傳圖譜，但偶爾也會出現只有胎盤存在異常。

倫比亞大學的產前篩查專家Ronald Wapner博士說，「這項研究很有趣，但仍處在初步階段，尤其是在孕早期，必須確保獲取的細胞真正代表了胎兒的遺傳物質，然而這需要更大規模的研究才能確定。

TAG:生物探索 |

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