Illumina傳奇：一個代號為Jaynome的項目

2009年1月，Illumina的科學家正準備開始他們的第一個任務，對整個人類基因組進行測序。Illumina當時的首席執行官Jay Flatley把自己的幾管唾液和血液送到公司新開的實驗室，儘管這樣做可能會導致風險更加升高，但他仍然義無反顧。

這個項目在內部的代號被稱為「Jaynome」，它需要由Flatley的醫生開出處方，以備一旦科學家發現了與醫療相關的信息。實驗室花了幾個星期的時間和幾萬美元來檢測/演算基因組序列。「我們感受到壓力，但是在那時我們做了很多新的嘗試，」Illumina當時新來的生物信息學家Brad Sickler回憶道。Jay是世界上前十個進行這樣深度測序的人之一。

Jaynome實驗的結果提示了將基因測序引入臨床實踐的可能性，以及一些面臨的挑戰。Flatley得知，他患有一種名為惡性高熱（malignant hyperthermia）的疾病，在全身麻醉時可能導致猝死。「如果你了解這一點，它就是100%可預防的，」Flatley後來告訴我。「但只有很少人知道。」他還得知，能夠活著度過童年簡直是奇蹟。就當時而言，篩選350-400萬的巨大變異庫並不是一件簡單的事，還沒有足夠多的數據可與之比較。

總之，Jaynome這個項目讓Flatley希望通過更便宜更易用的工具讓大眾了解他們的遺傳信息。而他的公司在這方面發揮了舉足輕重的作用。

如果您曾經使用過23andMe、Ancestry.com或其他任何遺傳學檢測服務，那麼您的基因很有可能是在這個市值250億美元的生物技術巨頭所製造的儀器上測序的。如今，作為美國DNA測序領域公認的領導者，Illumina已經超越了其競爭對手，將測序硬體出售給世界各地的醫學研究人員。

它還是一個關鍵角色，推動基因測序的成本從2001年的1億美元降至今天的1千美元。正如《Nature》雜誌曾經報道的，「這不僅僅是超過了摩爾定律 – 它使得當初這個一度很強大的有關「脫離控制的進展」的預言變得平淡無奇。」在過去，測序需要幾周的時間，而現在只要幾天就能完成 – 利用Illumina HiSeq X Ten測序儀中的一台，16個人的基因組測序只需要三天。這台儀器每年能夠測序18,000個人類基因組。

這項技術正迅速從實驗室轉移到醫院、診所，隨著消費者基因組學的到來，它甚至有可能出現在家庭。成立於1998年的Illumina，正在尋找新的途徑，通過新的應用來切入不斷增長的臨床和消費者市場，並成為在整個DNA生態系統的各個領域都很重要的公司。

與其他任何一家大公司一樣，Illumina的挑戰在於繼續創新，同時保持對其核心業務的控制。這家公司最近借鑒Alphabet的經驗，宣布了一系列「登月」級的企業Helix和Grail，這些公司將創建DNA信息學的App Store模型，將早期癌症篩查檢測帶入每位醫生的辦公室。而經驗豐富的Apple高管Phil Schiller在今年夏天加入Illumina董事會，為這家生物技術公司注入了消費者營銷知識。

Schiller很久以前曾是麻省總醫院的系統分析師，後來他接管了Apple的App Store。他表示：「我們已經看到了計算機技術的這個周期。曾經是大型機，後來是辦公設備，如今則包括每台手機、電視、汽車和音樂播放器。它們都屬於計算機。我認為整個基因測序將有可能經歷一場類似的演變，它將從僅在屈指可數的實驗室中擴展到自然的商業環境，到醫療機構和醫院，最終成為我們生活中都會使用的技術。」

另一個重大改變是， Flatley在這個夏天卸任了自己出任17年的職位。他的繼任者是MIT畢業的計算機科學家Francis deSouza，他曾在Symantec工作，加入Illumina是為了擴大公司在全球範圍的影響力，為公司出售的儀器及其他服務開發軟體產品。deSouza也在推行一些文化上的改變，包括為員工提供福利，如16個小時的帶薪志願服務時間和免費獲得未確診疾病的篩查檢測。

不過批評者認為，對於Illumina來說，要界定出如何擴展到這些市場，而不侵犯其客戶的領地，這將是一個挑戰。許多創業公司已經進入臨床市場，其應用覆蓋方方面面，包括「液體活檢」檢測，晚期癌症監控。根據商業諮詢公司Research and Markets的研究，到2020年後者的市場規模估計有10億美元。此外，它的應用還包括唐氏綜合征等遺傳病的無創產前篩查，到2022年這個市場的規模將達到24億美元。目前臨床和消費領域的大多數公司都依賴Illumina的儀器進行基本分析。

Illumina的聯合創始人和前首席運營官John Stuelpnagel表示：「我認為企業家、投資者和公司有時會對Illumina感到不安，擔心Illumina是否會選擇與他們競爭。」如果Illumina能夠挺過這一時期，許多人預測它將在未來五年挖掘到一座潛在的金礦。

「不到3%的人知道他們的基因組數據，」UBS的生物技術分析師Jonathan Groberg補充道。「這個機會就像20世紀70年代的互聯網。」

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