遺傳病都能控制了——要生健康寶寶的父母趕緊看過來！

懷孕 11-08

（生一個健康寶寶是大多數家庭的夢想）

一直以來，遺傳病作為新生嬰兒的頭號殺手，不僅折磨並影響後代的生長發育，更讓新晉父母痛苦不已。

上周，愛真相從第十八屆重慶輔助生殖醫學會議暨與Alpha聯合會議上獲悉，重慶市婦幼保健院針對預防遺傳病的胚胎植入前遺傳學診斷技術發展迅速，在今年已經成功診斷了三起案例。

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這意味著，重慶市婦幼保健院已成為西部地區首個讓下一代告別單基因遺傳病的醫院。

什麼是單基因遺傳病？重慶有5%-10%地中海貧血攜帶率

重慶市婦幼保健院副院長黃國寧表示，2000年醫院開始對胚胎植入前遺傳學診斷技術的研究，並於2006年獲得原衛生部人類輔助生殖就技術審批，獲得胚胎植入前遺傳學診斷資質。

目前該技術已被廣泛用於已明確致病基因的單基因遺傳病。

那麼什麼叫單基因遺傳病呢？重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所專家劉東雲副主任醫師介紹，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。

80年代統計，人類單基因病有3300多種，目前報道的單基因遺傳病有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增。

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通俗來講，我們較常見的單基因遺傳病有地中海貧血、血友病、白化病、假性肥大型肌營養不良等，具有子代再發風險高、危害大等特點。

在重慶，據不完全統計，最高的單基因遺傳病是地中海貧血，攜帶率5%-10%。

舉個例子，一旦父母夫婦均攜帶了地中海貧血的致病基因，當他們同時把這個致病基因傳遞給子代時，就可能導致子代出現重症地中海貧血。

可見，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。」

什麼樣的群體適合做診斷？適應對象並非指向所有人

劉醫生表示，胚胎植入前遺傳學診斷必須在試管嬰兒的基礎上開展，在體外獲得胚胎後，從胚胎獲取細胞，通過全基因組擴增技術，獲得胚胎DNA，從而進行單基因病的診斷。用於遴選沒有攜帶致病基因的胚胎，從而避免妊娠遺傳病患兒，對預防和降低遺傳病發生。

是否每對夫妻在備孕前都應該做這樣的遺傳診斷？

備孕前的夫妻雙方檢查是可以查出夫妻雙方是否有地中海貧血攜帶基因的，但其他遺傳病在孕前檢查中無法查出。

不過，可以進行常見遺傳病基因篩查，先只篩查女方，如果攜帶了致病基因，需要繼續檢測男方，劉醫生說，目前這項技術能篩查，100多種常見遺傳疾病，價格大概在2000元一人次左右。

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這項技術目前的成功率與試管嬰兒相似，臨床妊娠63%左右，繼續妊娠率和活產率顯著高於常規試管嬰兒，接近60%。

這對於避免妊娠遺傳病患兒，具有重要意義。

已做診斷的夫妻目前怎樣？懷孕6個多月的寶寶基因檢查正常

今年，重慶市婦幼保健院已成功了三例單基因遺傳病胚胎植入前遺傳學診斷。劉醫生表示，這些父母均是單基因遺傳病的攜帶者。

馬凡氏綜合征又稱蜘蛛指（趾）綜合征，形象來說，患者身材過高、體瘦、肢長，該疾病遺傳給子女的風險高達為50%。

這對夫婦倆進行了胚胎植入前遺傳學診斷，我們在試管嬰兒助孕過程中獲得6枚胚胎，與患者夫婦的血一同送檢。檢查發現3枚胚胎為正常胚胎，現患者妊娠20周。」

一對患者夫婦為β地中海貧血基因攜帶者，先後兩次妊娠重症地貧患兒引產。

此次通過試管嬰兒獲得5枚胚胎，進行了胚胎植入前遺傳學診斷，診斷後獲得1枚正常胚胎，現妊娠27周。

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另一個案例是重症聯合性免疫缺陷病，媽媽攜帶了致病基因，可導致兒子發病，患兒常於一歲內死於各種難以控制的反覆感染。

這對夫妻要二胎，妻子已生育一女，也確診為這種病基因攜帶者。妻子在診斷中共獲得7枚胚胎，通過胚胎植入前遺傳學診斷證實2枚胚胎沒有攜帶IL2RG基因，現妊娠23周。

如今三對案例的媽媽都已成功懷孕6月以上，胎兒並沒有發現相應的遺傳疾病。

本期采編：郝瑤

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