無創產前診斷帶來的問題

Questions Raised About Noninvasive Prenatal Testing

New series by New England Center for Investigative Reporting looks into reliability of test results.

新英格蘭中心的一系列調查報告關注於無創產前診斷檢測結果的可靠性。報告的作者Beth Daley認為：「公司可能會過分誇大其產品的準確性並很少會告知父母和醫生關於錯誤結果所帶來的巨大風險。」

該中心進行了為期3個月的調查時發現公司在銷售其最受歡迎的檢測產品時不會向醫生和父母闡述其檢測結果可能並沒有足夠的診斷可靠性。事實上，最近的兩項研究認為通過這種檢測發現有高風險染色體異常的胎兒一半的情況下可能是假陽性。Daley認為：「通過這種檢測一些罕見疾病的假陽性率會升高，如13三體綜合征，而這種疾病常常會引起死亡。」

目前公司並不被要求拿到美國食品藥品管理局的批准。Daley認為：「由於監管上的漏洞，對於這些公司的監督並不嚴格，而對於驗證其結果的準確性的獨立分析也並不可靠。據醫生們所說他們通常是從銷售人員那裡獲得數據。」

一開始這種篩選主要用於高齡孕婦和高風險人群中，但現在有些產品卻在所有孕婦中進行這樣的篩選。Daley的文章中寫到：「公司和檢驗人員的數據顯示2011年以來美國大概進行了450000到800000個此類的檢測。市場調查公司認為該行業到2019年產值可達到36億美元，數家公司正在這一行業相互競爭以期達到最大的利益。」

這種新的檢測確實比傳統的超聲和血液測試更能有效地檢測出一些特定的胎兒異常，特別是唐氏綜合症。這會顯著減少被錯誤告知胎兒可能有異常的孕婦數量，並避免了隨後的侵入性檢查，如羊水穿刺，並避免了其帶來的流產等併發症。但無創產前診斷仍存在著一些問題，如檢測結果顯示胎兒有嚴重的基因異常但實際上確沒有。

例如，一項研究顯示，在高齡孕婦中，胎兒染色體異常疾病會更常見，Edwards綜合征的檢測陽性結果大概64%的情況下是正確的。但在低風險的年輕孕婦中，這種錯誤率更高。Daley寫道：「只有40%的Edwards綜合征檢測陽性結果最後被證明是準確的。」

檢測公司推薦陽性結果的孕婦進行其它檢測來確認最終的結果。Daley認為：「但一些公司並未對其篩選結果和最終診斷兩者的區別進行清晰的解釋，可能會對患者和醫生關於其檢測結果的可信度及意義造成困擾。」