這種怪病只要吃一口麵粉或豬肉就會變白痴，全身尿味

大米、麵粉、雞鴨鵝豬肉都是我們很正常很普通的食物，但是對於一個罕見的病種群體來說卻是非常奢侈的事，因為他們只要一吃這些東西，就會讓他們變成白痴！

這種罕見的怪病，醫學上稱為苯丙酮尿症（PKU），是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。主要臨床特徵為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。

一個可憐的群體，吃一口饅頭都成為奢望

苯丙酮尿症（PKU）患者也有人稱為「鼠兒尿」，原因就是這些患者身上的汗液、尿液都會散發出一股老鼠尿的騷味。因為患者無法正常代謝苯丙氨酸的氨基酸，如果一旦攝入過量則會嚴重影響大腦發育，會導致患者出現智力低下的情況。然而我們日常所食用的各種食物中，氨基酸廣泛存在於各種食物中，特別是含澱粉、蛋白質的食物。這也就是說，苯丙酮尿症患者不能正常進食我們最為常見的食物，肉類、麵條、饅頭等等，都是他們「可望而不可及」的美味，他們從來沒有嘗過這些食物的味道，也不敢嘗試，因為只要吃上一口，可能就會讓他們變成智障！

苯丙酮尿症的患兒通常膚色較白，頭髮細黃為主要外觀特點。

3~6月的兒童如果出現皮膚濕疹、頻繁嘔吐、頭髮漸黃、無法抬頭等情況，並且尿液、汗水有一股特殊的臭味，需及時到醫院檢查。

6個月後的患兒如果有全身癱軟、無法爬行等情況，並且還伴有癲癇症發作，也是極大可能患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的治療：

這種罕見的疾病為隱性遺傳疾病，如果及時發現並治療，可以保護智力的正常。如患兒在1歲之後才被檢查出病情再進行治療，智商已被一定程度損害，通常患兒智商會在50以下。目前最大的問題還是在患兒的飲食上，對於苯丙酮尿症患者需長期服用特殊食品，如特殊配置的無（低）苯丙氨酸的奶粉、麵粉、土豆或部分蔬果等，這些食品價格都較高並且味道特殊，給患兒家庭造成嚴重的經濟及精神壓力。很多家庭由於無法長期承擔如此高的治療費用而無法堅持治療。

雖然為罕見的疾病，但是也存在與老百姓之中，目前有一個叫「苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助」的項目，幫助一些不幸的患兒及家庭提供免費的特殊奶粉救助，如果有需要的可以向當地衛生部門了解一下。