基因可以算命，這科學嗎？

通過一口唾液，就能知道你的性格、血型，記憶力是否好，喝酒會不會臉紅，甚至祖宗從哪來的？

35歲的楊宇是個科技愛好者，一直對互聯網醫療頗感興趣。2015年，在一次創業沙龍上，他聽說了一家名為WeGene的初創公司，為個人提供包括祖源分析、疾病風險預測在內的基因檢測服務，其中祖源一項在國內尚屬首創。「我很想知道我祖上到底來自哪裡？」他決定試一試。

楊宇的好奇也是千百年來人類永恆的哲學命題：「我是誰？我從哪裡來？我要到哪裡去？」 自21世紀以來，自英國、美國的科學家繪製完成了人類有史以來第一份基因圖譜，人們開始相信，這些問題的答案就隱藏在我們每個人的基因里。

基因檢測，是指通過對人體血液、體液或細胞對DNA分子進行檢測，判斷這部分基因是否存在突變或存在易感基因型，可以用於診斷疾病，也可以用於預測疾病風險和評估使用某些藥物的療效與副作用。可以通過檢測Y染色體的單倍群分類分析出父系族源，通過檢測線粒體的單倍群分類分析母系祖源。

近年來，在臨床醫療領域，針對無創產前篩查、腫瘤個體化治療、遺傳病診斷的基因檢測已經初步形成了相對穩定的市場格局。隨著生物技術的不斷發展，基因檢測的成本在急劇下降，與此同時，越來越多的人希望從基因中了解更多信息，從祖源分析到遺傳疾病，從運動、營養到性格、天賦，聽上去「高大上」的基因測序技術正進入普通人的生活中。

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一口唾液透露的秘密

楊宇在官網上支付了999元，幾天後，他收到了一個盒子，裡面裝著一份使用說明書和一支試管。經過反覆用舌頭刮舔上下顎，他將足量的唾液裝入了這隻小小的唾液採集器。合上蓋子，輕輕搖晃5秒，待採集器中的DNA樣本穩定劑與唾液完全融合，採樣完成。

楊宇將這個裝有自己「生命密碼」的盒子寄回了位於深圳的WeGene公司，他的基因樣本將和其他被測者的樣本一起被送往位於復旦大學的實驗室。通過基因晶元篩查的方式，檢測員將對每個樣本中的60萬個位點進行檢測。（註：位點，即基因在染色體上佔有的特定位置。基因位點不同決定每個個體的差異性。）

「國外有個叫23andMe的公司也是做這個的， WeGene號稱是中國的23andMe。」 楊宇的家族中有癌症病史，一方面出於對祖源的好奇，另外他也想知道，自己將面臨怎樣的健康風險。

楊宇提到的23andMe，是基因檢測領域最負盛名的生物科技公司之一，2006年由Google公司聯合創始人謝爾蓋·布林的前妻安妮·沃西基等人創辦。通過郵寄檢測套件、收集唾液的形式，他們開創了直接面向普通消費者、足不出戶即可進行基因檢測的先河，一度在美國掀起了一陣風潮。2008年底，美國《時代周刊》評選出了該年度「50項最重要的發明」，23andMe的個人基因檢測服務位居榜首。

它不同於醫學上的疾病檢查，在價格上也低廉很多。23andMe的個人基因檢測服務，消費者只需花上幾百美元，就能了解到自己的祖源信息和遺傳疾病等潛在的健康風險。2012年，23andMe甚至一度將檢測套件的價格降至99美元，在隨後的9個月里，其用戶數量迅速增長了一倍。

直到這兩年，各式各樣的基因檢測才在國內悄然興起，越來越多像楊宇這樣的年輕人開始接觸到個人基因檢測產品，他們希望藉助科技的手段發現一個未知的自己。

WeGene的聯合創始人陳鋼告訴《中國新聞周刊》，「我們的用戶大部分來自北上廣深這樣的一線城市，白領佔60％以上，20-40多歲的比較多。」除了可以進行基因檢測，他們還為在23andMe進行過檢測的用戶提供免費的數據解讀服務。從去年至今，他們的資料庫中已經積累了超過1萬人的基因組數據。

樣本寄回三周後，楊宇收到了一份涉及祖源分析、運動基因、營養代謝、健康風險、遺傳性疾病、藥物反應、遺傳特徵等七個方面、累計200多項解讀的線上報告。

科學技術對那口唾液進行檢測的結果顯示，他是「B型血，極少數為A型血；爆發力出色、記憶力不錯；吸煙不容易上癮，喝酒可能臉紅，有乾燥的耳垢，運動對減肥的影響較大」。這些都和事實符合。

在祖源方面，報告顯示他的祖上起源於17000年-22000年前的中亞或北亞，主要分布在美洲、亞洲大部分地區和北非，以美洲土著人、因紐特人和凱特人為代表人群，與「原子彈之父」羅伯特·奧本海默同源。不過，讓他無比驚訝、家族中也從沒有人跟他提過的是，來自西北的他，除了有72.03％是北方漢族血統，有0.01％是愛斯基摩人，竟然還有 27.93％的韓國血統！

「我父親是北方人（西北），母親是南方人（長江流域），為什麼我居然有這麼多的韓國血統？」在諮詢了一些相關領域的朋友後，他得知，歷史上西北地區的一些少數民族，因為多年四處征戰，可能從西北向東北遷徙，後來到了朝鮮半島地區，由此導致了「混血」。「我真沒想過會是這樣。」楊宇說。

美國約翰·霍普金斯大學曾對1046名客戶進行了調查，結果顯示，人們購買個人基因檢測服務最重要的3個原因依次是：好奇心驅使（94％）、疾病風險預測（91％）、追尋祖源／身份認同（90％）。

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該怎樣理解基因檢測？

楊宇是個很注意健康的人，不喝酒、不熬夜、飲食清淡，也有定期鍛煉的習慣。但他一直不明白，為什麼從30歲起，每逢體檢，自己經常會出現血脂高的情況。

「我覺得這點挺準確的。」儘管他並不能由此推斷這個突變的基因就是造成自己血脂偏高的原因，但楊宇相信，這二者之間多少存在一些聯繫。

檢測報告還顯示，楊宇患心源性猝死的風險比普通人高38％。這讓他有些意外：家中沒有類似病史，自己目前也還沒有任何心臟不適的癥狀出現。但他還是決定應該以後更注意一些了。

對自身命運的好奇是人類的天性，面對一個可以「預測未來」的新技術，「測得準不準」自然是用戶們最關心的問題之一。

真有人通過基因檢測試圖改變未來的命運，最著名的例子莫過於美國影星安吉麗娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史，母親曾與癌症搏鬥10年，56歲時因卵巢癌離世。2013年，朱莉在基因檢測中發現，自己從母親那裡遺傳了突變的癌症易感基因BRCA1，未來患上乳腺癌和卵巢癌的幾率高達87％和50％。為了降低可能的風險，她決定接受預防性的手術，切除雙側乳腺。兩年後，她再度接受手術，摘除了雙側卵巢及輸卵管。

朱莉的選擇在一夜之間將基因檢測推到了聚光燈之下，同時也引發了極大的爭議。這樣的做法究竟是防患於未然還是矯枉過正？基因檢測到底是給了人們更多的主動權，還是更容易讓人們陷入無謂的恐慌？

一年前，32歲的深圳白領李曉娜是個「體重基數大」的姑娘。正值工作進入瓶頸期，巨大的精神壓力和不規律的飲食讓身高168cm的她體重一度達到了78.8kg。她不相信針灸、吃減肥藥一類的瘦身方法，卻又缺乏鍛煉的動力，體重一直居高不下。

直到她去做了一次基因檢測。

2015年12月，李曉娜在美佳基因進行了一項專門針對減脂的運動基因檢測。這家以「健康管理」為主打的基因公司，針對基因檢測的情況，為每位客戶設計個性化的瘦身方案。

基因檢測顯示，她的蛋白質代謝能力較高，對維生素的吸收能力和利用率較低。根據這一特點，營養師糾正了她原先為了減肥不吃肉、不吃主食、不吃晚餐的壞習慣，重新為她制定了一份均衡的食譜。

檢測結果還顯示，有氧運動對她的體脂消耗影響偏低，而力量訓練的影響則很高。這意味著之前「每周安排3天，總共30-50分鐘有氧運動」的訓練方案對她來說並不適用。為了提高單位時間內減脂的效率，李曉娜開始步行上下班，以加大有氧運動的強度；同時在健身教練的指導下，走進健身房，進行器械訓練。她第一次發現，之前自己跑步一小時都不怎麼出汗，但是力量訓練僅20多分鐘，她已經汗流浹背了。

她決定堅持下去。在131天的時間裡，她在沒有刻意節食的情況下成功減掉了19.2kg。

「其實科學只是一個手段，關鍵還是取決於個人的自控力。但基因檢測能讓你更了解自己的身體是怎樣的狀態，這樣瘦身事半功倍，不會像別人那樣走冤枉路。」李曉娜對《中國新聞周刊》說。如今，她已經無須再減肥，但健康飲食、定期鍛煉的習慣保留了下來。

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前沿科技還是「科學算命」？

在知乎或是WeGene官網的論壇上，陳鋼經常會收到用戶各種反饋：「我的身高180┩，應該高於平均水平吧，怎麼測出是『可能趨近於平均身高』？」「健康風險86項，我有47項有『較高風險』，算不算多？」「乳腺癌風險高於平均風險86％，我是不是得趕緊買保險了？」

他和同事們都會一遍遍地向用戶們解釋：很多生理特徵、疾病風險屬於多基因控制的複雜性狀，在受到基因影響的同時，也受到來自人體內外環境、生活方式等諸多因素的影響。因此，基因並不意味著一切，而且，他們的檢測本身也不能被視為臨床產品。

這樣的「不確定性」讓這個高科技多少帶上了一點「算命」的味道。如果對疾病風險的預測變成了一個概率問題，還有各種未來的不可知，這樣的檢測還有多大意義？

的確，因受制於現階段人類對疾病、基因認知的局限，基因檢測的「準確性」是科學界普遍存在的爭議。即便是在基因檢測領域起步較早的國家，也一直被同樣的問題所困擾。

2013年，美國記者基拉·貝克奧夫曾在《紐約時報》發表文章，講述了自己的經歷：她同時在23andMe、Genetic Testing Laboratories（簡稱「G.T.L.」）和Pathway Genomics這3家知名的個人基因檢測公司進行了檢測，但令她吃驚的是，每家公司的檢測結果都不一樣。

23andMe的測試結果顯示，貝克奧夫有20.2％的可能性患上牛皮癬，8.2％的可能性患上風濕性關節炎——她這兩項的患病幾率都比同人種的普通女性高出了近一倍；但G.T.L.的測試卻顯示，她患牛皮癬和風濕性關節炎的幾率極低，只有2％和2.6％。

在冠心病一項上，23andMe和G.T.L.的檢測結果基本一致，認為她的患病幾率在26％-29％之間，基本屬於正常水平；但Pathway Genomics這一項的檢測為「高出平均」。

對於這樣的結果，專家們紛紛表示並不意外。人體目前已知或者被命名的基因位點總數將近6000多萬個，基因檢測公司通常使用的晶元篩查方式最多也只檢測100萬個位點左右，這意味著本身得到的信息就十分有限。更何況每個公司檢測的位點數量、選取的基因範圍、使用的基因資料庫和分析方法各不相同，檢測結果必然存在差異。另一方面，對於許多複雜疾病的致病機理，科學界在基礎研究層面至今仍無定論，也很難斷言基因究竟在其中起到了多大作用。

紐約大學朗格尼醫學中心醫學倫理主任亞瑟·開普勒博士甚至直言：「這類檢測作為一種娛樂可能還挺有趣的，但別太當真，不要用它去指導你平常的健康保健和生活方式。如果你有幾百塊錢，想投資一下自己的健康，還不如去買個體重秤，站上去看看就知道該做些什麼了。」

楊宇也遇到了同樣的困惑。在拿到WeGene的檢測報告後不久，他又購買了華大基因出品的一款入門級的個人檢測產品。檢測後他發現，針對血糖和血脂等幾項健康狀況的分析，兩家公司給出的結果和健康指導並不完全一致。

「所有的檢測項目都是有一定科學基礎在的。」身為華大科技前副總裁，陳鋼是生物信息學領域的專家，在他看來，任何一項基因檢測，其科學性建立在相關研究的進展之上，不同的檢測項目，其「準確性」不能一概而論。例如，與爆發力有關的運動基因、遺傳性乳腺癌等檢測項目，已經有非常成熟的研究證明其與基因之間存在強相關性；而有些檢測內容，雖然學界也發表了相關研究論文，但因為研究規模不夠大、不同人種之間存在差異等原因，科學性相對偏弱。

從今年愚人節起，WeGene在檢測報告上增加了一項新的檢測項目：所有男性用戶都能查看到自己的「彩虹指數」，即同性戀傾向。儘管這一數值的計算是建立在一系列有關基因與性傾向的研究之上，但陳鋼坦言，這項頗具娛樂性的檢測是「根據學術論文，正兒八經地胡說八道」。

「我們的檢測結果，至少根據已有的科學成果而言是比較準確的，從檢測手段而言與臨床產品也沒有區別。但它畢竟不是一個臨床產品，沒有經過大量臨床實驗，所以基本只是參考意義。」 陳鋼對《中國新聞周刊》說。

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基因檢測並非「無所不能」

儘管仍存在種種局限，眼下，基因檢測在市場的推動下正在變得「無所不能」。

打開網頁搜索，輸入「基因檢測」，市面上已有的各種檢測產品多的超乎想像——「精準預測癌症，準確率達99.9999％」；測情商智商、測網癮、測孩子是否有早戀傾向；甚至還可以檢測男女性格是否配對。商家在宣傳廣告中寫道：「通過男女配對基因檢測，我們能避免資源浪費，節省找對象談戀愛的時間，增加配對的成功率，會較大程度減少婚姻失敗的概率，最大限度避免因離婚造成財產分割、子女撫養、感情傷害等一系列社會問題發生。」

近兩年，針對普通大眾的消費型基因檢測正在成為一片迅速升溫的藍海。在五花八門的各種檢測中，最有市場也爭議最大的莫過於兒童天賦基因測試。

今年9月，奧運冠軍、「拳王」鄒市明的妻子冉瑩穎在微博上貼出了一張基因分析圖。兒子軒軒參加了由某公司推出的針對孩子天賦的基因檢測，結果顯示，軒軒在語言和數理邏輯上頗具天賦。「粑粑不要想著讓軒哥繼承衣缽了，別浪費天賦，培養他成為主持人吧！」她用玩笑的語氣寫道。

該公司是國內首家上市的基因檢測公司，此前一直專註於臨床領域。這套標價6800元的測試是近年來他們推出的一系列消費級基因檢測產品之一，號稱能通過檢測近30個關聯基因位點，分析少兒在語言、人際交往、數理邏輯、音樂等8個領域的智能天分。

「出於商業目的，我們目前已有的知識被歪曲了。」2015年9月，來自英國、美國、澳大利亞等多個國家的24位基因遺傳學、運動醫學領域科學家聯名在《英國運動醫學雜誌》上發表論文，公開表達了對運動類「天賦基因」檢測的擔憂——輔機動蛋白3（ACTN3）是被科學界研究得最透徹的運動基因之一，已被證明與人體肌肉的爆發力密切相關，有著「金牌基因」之稱。不少個人基因檢測公司號稱可以通過檢驗兒童是否攜帶ACTN3，判斷其是否具備運動天賦。但科學家們明確表示，目前此類測試能夠提供的信息對於預測一個人未來的運動表現「毫無意義」。

儘管如此，在全國各地，類似的基因檢測比比皆是，在數年前就已經出現，價格從幾百元到數萬元不等。雖然市場火熱，不過，關於檢測「天賦基因」的說法，多數業內人士都持反對意見。

而在陳鋼看來，不僅僅是「運動天賦」，在其他各個領域，絕大部分所謂的「天賦基因檢測」都把其科學依據嚴重誇大了，以此去判斷一個孩子的未來完全不合適。「我們每個人都知道天賦可能跟遺傳有關，但我們的研究還沒有進展到知道這個遺傳是怎麼起作用的。在遺傳的過程中，基因組什麼地方、以什麼方式起作用，完全沒有達到這個程度。」

2013年，大象公會的創始人黃章晉曾接受了兩次基因檢測。彼時，國內面對普通消費者的基因檢測尚在實驗性階段，檢測完成後，被測者拿到的是沒有任何解讀說明的基因代碼，對於不具備專業知識的普通人而言，這樣的檢測報告與「天書」無異。「給了我一個14M的文本文件，全是代碼，你得一個一個自己去查。檢測80萬個位點啊，一個就是一行，而且99％的位點是無意義的。」黃章晉向《中國新聞周刊》回憶。

黃章晉一直對基因檢測非常好奇。這兩年，市場上消費級的檢測產品越來越多，他也決定孵化一個這樣的項目：各色DNA。

各色科技CEO郭婷婷告訴《中國新聞周刊》，之所以產生這樣的想法，是他們在考察過市面上已有的產品後發現，各家公司都沒能把「內容」做好，而這恰恰是基因檢測能否得到廣為傳播，被大眾所了解的關鍵。

和市面上大多數檢測產品不同，他們特意避開了常見的遺傳性疾病預測等項目，而將切入口放在了人的無害的生理和心理特徵多樣性上。睡眠，肥胖，乃至專註程度，是否更具同理心，是否喜歡刺激和冒險，有些項目類似星座運勢。

郭婷婷說，無論國內還是國外，基因研究的熱點都集中在臨床疾病領域，針對人類生理、心理多樣性的研究較少。但由於國外對基因預測和診斷疾病的管控極為嚴格，只有少數先天性疾病獲得了檢測批准，因此，真正獲得百萬級檢測人數的，都出現在娛樂化應用的領域。在現階段，無論是疾病易感性還是生理心理特徵，這些項目的檢測都不能準確預測現狀。在大眾對基因缺乏正確認知的情況下，基因檢測用於了解知識和作為談資的意義，遠大於精確預測。

「我們賣的是內容，不是最後的診斷。我們也希望用戶在我們這裡買到的是內容。」郭婷婷說。

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距離一個「精準」的未來還有多遠？

2015年1月，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中宣布了一個生命科學領域的宏偉藍圖——「精準醫療計劃」。該項目的計劃之一，是建立一個涵蓋超過100萬人詳細健康信息的基因資料庫，用於對疾病的研究與個性化診療、藥物的研發。

一個新的時代似乎正在來臨。

另一方面，諮詢公司Credence Research2016年5月發布的報告顯示，預計到2022年，全球大眾消費級基因檢測市場將達到3.4億美元。

作為這個領域最大的巨頭，截至去年，23andMe已擁有120萬份個人的DNA基因數據信息。經過用戶同意後，他們的信息將被提供給研究人員使用。目前，23andMe還在進行有關藥物對於不同患者影響的研究。

這一切的背後，是來自政府嚴格的監管。2013年11月，因為無法確定其檢測產品和數據分析的準確性，美國食品藥品監督管理局（FDA）向23andMe下達禁令，要求其停止為用戶提供健康類的檢測分析，只能提供祖源分析等偏娛樂性的數據解讀服務和檢測出的原始數據。

禁令一直持續到2015年10月。在給出兩種學術研究結果和若干樣本證明其檢測方式的正確性後，23andMe重新被允許提供非醫學特徵（如雀斑、頭髮捲曲、乳糖不耐受症等）以及部分遺傳性疾病攜帶狀況的信息報告，但報告里不允許出現「患××疾病的風險為××％」的說法。

相比之下，國內的基因檢測行業的規範化還有很長的路要走。

2014年2月，國家食品藥品監督管理總局（簡稱「食葯監總局」）、國家衛計委聯合發出通知，要求任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的必須立即停止，原因是相關產品和技術並未經過審批，屬於非法行醫。

當時，由於基因檢測沒有被納入臨床檢測的範圍，服務收費標準混亂，檢驗流程也不規範，但這樣「一刀切」的做法在行業內引起了巨大的爭議。而僅僅在4個月後，食葯監總局批准了二代基因測序產品上市。2015年上半年，國家衛計委又先後發布了基因測序臨床應用試點名單。

而截至目前，國內針對大眾消費級基因檢測領域的監管政策尚不明確，由於缺乏統一的國家標準和適合市場需求的行業規範，這個「低門檻」的市場還難以擺脫魚龍混雜、亂象頻出的局面。

「我覺得監管肯定會逐步收緊的。就像當年FDA管理23andMe和所有面向消費者的基因檢測產品一樣。比如在檢測報告中要儘可能減少主觀判斷，比如要求所有基因檢測的實驗要在滿足一定要求的實驗室去做。」陳鋼向《中國新聞周刊》分析，針對這一領域的監管，不同國家有著不同的監管方式，有關部門應該也會向著這樣的方向發展，「更好的監管可能是像美國那樣，趨緊一些實際上是會有好處的。」

陳鋼說，下一步他們將減少檢測報告中科學依據不夠高的項目，儘可能為用戶提供最有用、可靠的信息。他不滿足於單純做一個提供個人基因檢測服務的公司，做一門生意——他更希望WeGene能建立起一個高質量的基因資料庫。在現階段，與基因有關的科學研究大多針對歐美人種進行，如果能夠建立一個亞洲人種的資料庫，國人的基因檢測結果必然會更加準確，在此基礎上的各種研究也會更有針對性，這些數據甚至能夠真正地影響人們的健康和生活。

這也是「各色DNA」的願望：充分培育市場的同時，積累海量行為、基因數據，讓基因數據產生更大的價值。

在業內人士看來，儘管基因檢測的概念十分火爆，這個市場的春天還遠沒有到來。「可能有人當先烈，可能有人當先鋒，但這個事情還是得往前走。」陳鋼說。

（來自《中國新聞周刊》總第785期新刊，應採訪對象要求，文中楊宇、李曉娜為化名。）

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