第八屆遺傳諮詢師培訓班第一天

12月18日，中國遺傳學會遺傳諮詢分會第八屆遺傳諮詢師培訓班在廣大學員的熱切期盼下在廣州盛大開幕。開班首日，大咖雲集。中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員賀林院士、香港中文大學醫學院副院長盧煜明教授、軍事醫學科學院藥物毒物研究所所長張學敏院士、中國協和醫科大學腫瘤醫院林東昕院士以及同心醫學技術諮詢有限公司創始人王可鑒博士分別為學員們帶來了精彩授課。

賀林：遺傳諮詢的價值和意義

賀林院士以「遺傳諮詢的價值與意義——趟出中國遺傳諮詢之路」為題為學員們做了精彩的報告。

賀林院士首先指出，十三五已把健康大業定為我國首要戰略目標，沒有全民健康，就沒有健康中國，也就沒有強大中國，要健康，抓源頭。接著賀林院士從遺傳諮詢的「起因、行動和措施」三大方面分享了遺傳諮詢的價值和意義。

賀林院士分別從個體差異、問題關鍵，形式所迫、解讀急需，遺傳諮詢、按序分類以及我國形勢、相當不妙這四個角度深入講解了遺傳諮詢的起因；然後，又分別從伺機啟動、夯實基礎，找准核心、對症下藥，建立網站、加快運轉，美國取經、合作共進，目前狀態、值得深思這五個方面介紹了為遺傳諮詢事業的發展所付諸的行動，期間詳細介紹了遺傳諮詢分會（CBGC）、遺傳諮詢培訓班、人類單靶標基因組計劃、遺傳諮詢師培訓基地、CBGC網站（www.cbgc.org.cn）的相關情況；最後，賀林院士分別從「規劃一七，更上一層」、「政府支持、學會鼓勵」、「遺傳諮詢，地位明確」、「找到問題、加速發展」、「職業市場，前景看好」、「經典案例，促進認識」、「散沙亂世，何去何從」、「後記跟進，感受頗多」等八大方面詳細地分享了做好遺傳諮詢工作的措施。

盧煜明：無創產前診斷

盧煜明教授被譽為「NIPT」之父，盧教授本次授課的主題為無創產前診斷的最新進展。盧教授從無創產前診斷的歷史說起，講述了自己如何發現胎兒游離DNA，以及發現胎兒游離DNA後，如何在10年的時間內，解決各種困難，將其用於唐氏綜合症等診斷的整個心路歷程。期間，盧教授強調了胎兒游離DNA濃度、假陰性等問題，並且分享了多個NIPT檢測的詳實個案。接著，盧教授介紹了以胎兒游離DNA及母親DNA的片段大小為基礎的分析方法，及其在臨床診斷中的應用。盧教授還以X-連鎖單基因病和常染色體隱性遺傳病為例，講解了NIPT在單基因遺傳疾病檢測中的應用。最後，盧教授指出，NIPT改變了全球產前診斷的模式，將來新一代NIPT將還可用於單基因遺傳病及新發突變等的診斷。

張學敏：腫瘤發生與干預

張學敏院士首先和大家一起簡單回顧了腫瘤研究的百年大事件，然後給大家分析了致癌因素，主要包括致癌物質、遺傳因素和精神因素。接著，張院士介紹了引起癌變過程的因素，包括癌基因激活、抑癌基因滅活和不可控炎性因素。張院士指出，腫瘤發生的兩個重要條件包括基因組不穩定性和炎症所致的免疫障礙，並給大家展示了一系列相關的研究成果和研究進展，如：NKAP的缺陷可通過導致基因組的不穩定而引發癌變；抑制巨噬細胞NF-kB信號通路，其調控紊亂參與炎性腫瘤發生和發展。最後，張院士介紹了癌症治療的有關情況。

林東昕：腫瘤基因組變異及腫瘤遺傳諮詢

林東昕院士首先介紹了我國癌症的發病率與死亡率的變化情況，接著闡述了目前對癌症發生的病因學的認識，指出癌症是遺傳物質損傷導致的疾病。林院士還介紹了基因組變異及其研究結果在癌症防治中的應用，重點介紹了癌症發生的遺傳風險因素，包括高外顯率的遺傳改變和低外顯率的遺傳改變，並以乳腺癌、卵巢癌和酒精代謝基因變異為例進行講解。最後林院士又給大家講述了需要接受腫瘤遺傳諮詢的人群、腫瘤遺傳諮詢的任務、腫瘤遺傳諮詢的步驟和內容以及常見的散發性腫瘤的遺傳風險管理。

王可鑒：遺傳諮詢師的軟實力——數據資源的管理與使用

王可鑒博士給大家講了非常實用的獲取遺傳諮詢相關數據資源的技巧，舉例介紹了分別用於科研、臨床和產品的不同資料庫資源，並詳細講述了不同資料庫的使用方法。GRASP和GWASdb資料庫是主要用於科研的資料庫，GRASP包含了論文中的全基因組關聯結果，GWASdb從現有的GWAS研究中收集信息，提供一站式的SNP與疾病/性狀間關聯的數據整合。MedGen和ClinVar是主要用於臨床的資料庫，MedGen的核心內容包括各種疾病的名稱、與其他資料庫的介面、遺傳方式、臨床特徵、致病基因等信息，ClinVar提供人類遺傳變異與表型之間關係的信息和相應的支持性證據。GTR是主要用於產品方面的資料庫，GTR彙集了各方自願提供的關於基因檢測產品的信息。最後，王博士以馬凡氏綜合征為例，一步步的指導大家如何利用這些資料庫進行相關數據的查找，王老師耐心細緻的講解受到了學員們的一致好評。