第八屆遺傳諮詢師培訓班第三天

第八屆遺傳諮詢師培訓班進入第三天，精彩內容繼續上演。我們有幸邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授、四川省人民醫院楊正林副院長、復旦大學生命科學學院石樂明教授以及復旦大學附屬兒科醫院黃國英院長為學員們帶來精彩授課。

龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式

龔瑤琴教授從一張病人的基因病理診斷報告單入手，先給大家講解了如何分析一張報告單上的檢測結果，接著龔教授開始講述單基因遺傳病的有關內容。她首先介紹了單基因病的定義和類型，通過分析家系圖向學員們細緻講解了常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特點和再發風險。接著龔教授介紹了基因突變的主要類型，包括鹼基替換、缺失/插入和動態突變。最後，龔教授結合具體案例向學員講解了不同類型基因診斷結果的解讀方法，特別是如何對未知突變進行解讀，強調了解讀過程中需要特別注意的幾個問題。

楊正林：眼睛單基因疾病的早期診斷與遺傳諮詢

楊正林教授首先講述了遺傳學的發展歷程，從遺傳規律的發現、遺傳物質的發現，進而講到如今快速發展的DNA測序技術。接著，楊教授給大家介紹了眼睛的生理結構等基礎知識，並具體分析了幾種眼睛疾病的臨床癥狀、致病基因、遺傳模式和致病機制，特別是白內障、青光眼、視網膜色素變性、視網青少年黃斑變性、家族性滲出性玻璃體視網膜病變和巴爾得-別德爾綜合征。楊教授給學員們展示了大量的數據、圖片信息，內容十分豐富，使學員們對眼睛遺傳病有了更進一步的了解。最後，楊教授介紹了基因診斷晶元在眼睛遺傳病早期發現、鑒別診斷和產前診斷等方面的成功應用，指出基因診斷晶元對疾病的有效治癒作用巨大。

石樂明：基因晶元的原理及應用

石樂明教授今天的講課主題為基因晶元的原理及應用——精準醫學與大數據標準化研究。石教授首先以身邊的兩個病例（三陰性乳腺癌、胰腺癌）映射了中國精準醫學的現狀，並講到，每種技術都有自己的生命周期，基因晶元也不例外。石教授指出，基因晶元在生物標誌物篩選中存在很多問題，比如目前GWAS的大數據結果，大多數是沒有臨床意義的，在臨床上精確度不夠，目前使用的標誌物多基於西方人群。接著，石教授介紹了藥物基因組學，列舉了生物標誌物可以成功預測阿巴卡韋、卡馬西平等藥物的臨床有效性的實例。石教授以Y = f (X)的模型形象解釋了臨床表型、生物信息學、組學信息三者之間的關係。另外，石教授還分析了質量控制在各檢測技術的重要性，指出SOP和質控是非常重要的。最後，石教授強調，上醫治未病，我們有很多挑戰要解決，雖然目前存在問題，但精準醫療是非常對的方向。

黃國英：先心病遺傳諮詢和診斷

黃國英教授首先介紹了先心病的定義及發病情況，接著介紹了先心病的分類，分為左向右分流型（潛伏紫紺型）、右向左分流型（紫紺型）和無分流型（無紫紺型）三類。先心病是導致嬰兒死亡的重要原因，嚴重危害孩子的健康，黃教授介紹了先心病的三級預防現狀，指出出生後早期診斷、早期治療至關重要。接著，黃教授介紹了先心病的診斷方法，如超聲心動圖檢查、心導管檢查和造影、磁共振成像、CT等，以及先心病的治療原則。黃教授還指出了我國先心病診治存在的問題，提出要建立先心病遺傳諮詢和早期診斷與干預體系。最後，黃教授闡述了產前診斷的對象與方法，以及先心病的環境致病因素和高危人群，強調孕期保健能有效地預防先心病。