第八屆遺傳諮詢師培訓班第四天

第八屆遺傳諮詢師培訓班的第四天，學員們依舊保持著極高的學習熱情。復旦大學生命科學學院王磊教授、南京醫科大學第一附屬醫院生殖醫學中心劉嘉茵教授、復旦大學生殖與發育研究院王紅艷教授和廣州市婦女兒童醫療中心廖燦教授為學員們帶來了精彩授課。

王磊：單基因病致病基因尋找及遺傳諮詢心理，倫理與法規

王磊教授首先介紹了遺傳諮詢分會成立的背景，指出我國的出生缺陷發生率高達5.6%，不孕不育發生率達12.5-15%，腫瘤發生率約6.4%，遺傳諮詢因需而生。接著，王教授給大家介紹了基因與基因組的有關知識、遺傳突變和變異類型、家系圖譜的表示方法，並告訴大家如何運用已有資源和技術手段去尋找單基因病的致病基因。王教授還用幾個具體的案例加以講解，給大家介紹了相關的網站資源和常用的研究技術。最後，王教授闡述了遺傳服務的定義、目的與特點以及遺傳諮詢中的倫理道德與法規，並探討了遺傳測試中的倫理爭論，還提出了幾個特別的案例和學員展開互動，討論面對倫理道德問題如何與病人溝通。

劉嘉茵：不孕不育症的遺傳諮詢

劉嘉茵教授首先指出了生殖障礙問題面臨的挑戰，並介紹了不良生殖結局及其致病因素、生殖遺傳諮詢的主要就診原因。劉教授講道，不孕不育征遺傳諮詢的主要疾病包括男性不育的染色體病和單基因病、女性不孕的染色體病和單基因病、高雄激素血症、生殖道發育異常的基因病和複發性流產的遺傳學問題。接著，劉教授分別舉例介紹了這幾種類型疾病的發病率、發病機制、臨床表現、遺傳方式、檢測方法以及諮詢建議。最後，劉教授重點講了不孕不育的遺傳諮詢方法，並介紹了具體的遺傳諮詢流程。

王紅艷：多基因遺傳病分析

王紅艷教授首先介紹了多基因遺傳，從質量性狀與數量性狀的概念，講到多基因假說，通過圖表歸納了多基因遺傳的特點。接著，王教授闡述了多基因遺傳病中涉及的易患性、閾值、遺傳率的概念以及多基因遺傳病的遺傳特點——發病有家族聚集現象，發病率與患者親屬級別（親緣係數）有關，群體發病率存在種族（民族）差異，並且近親婚配對發病率的影響不如單基因病大，之後王教授又對多基因遺傳病再發風險的估計做了詳細講解。最後，王教授介紹了多基因遺傳病的研究方法和策略，重點介紹了研究多基因遺傳病易感基因常用的遺傳分析方法和多基因遺傳病易感基因定位策略。

廖燦：胎兒常見超聲結構異常的遺傳諮詢

廖燦教授首先介紹了產前遺傳諮詢的要求和基本原則，列出了產前遺傳諮詢人員必備的素質要求，如需具備胎兒結構異常的基本知識、婦產科等臨床醫學經驗和技能、醫學影像學知識、遺傳學及實驗室診斷等。接著，廖教授主要講解了產前胎兒結構異常的遺傳諮詢，著重圍繞胎兒NT增厚、胎兒腦積水、胎兒先天性心臟病、胎兒腎臟發育異常等情況，詳細的講述了產前諮詢及預後的處理，並將自己多年的寶貴經驗分享給在場的學員，大家收穫頗豐。