第八屆遺傳諮詢師培訓班第五天

第八屆遺傳諮詢師培訓班第五天的課程依舊大家雲集，精彩紛呈。上海交通大學醫學院附屬新華醫院顧學范教授、金域檢驗首席科學家於世輝教授、上海交通大學附屬第六人民醫院胡承研究員和復旦大學生物醫學研究院邢清和教授分別為大家帶來了精彩的講課內容，並且與學員互動交流，讓學員們大飽耳福、深受裨益。

顧學范：遺傳代謝病的診斷和遺傳諮詢

顧學范教授針對遺傳代謝病的遺傳諮詢進行了精彩授課。顧教授首先介紹了遺傳病和遺傳代謝病的基本概念、分類及發病機制。緊接著，顧教授詳細的講解了苯丙酮尿症、楓糖尿病、Citrin蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、多種輔酶A羧化酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症、黃脂瘤、溶酶體貯積病、黏多糖病等疾病的實驗室診斷、臨床治療等方面內容，並結合自己多年的臨床經驗，生動形象地介紹了各種疾病的臨床表現。最後，顧教授從臨床、代謝物、蛋白質、基因角度總結了遺傳性代謝病的診斷方法。

於世輝：染色體異常和遺傳諮詢

於世輝教授首先介紹了染色體和基因組的基礎知識、染色體分析技術以及有絲分裂和減數分裂的過程。接著，於教授講述了染色體異常的類型，分為胚系基因及基因組病（遺傳病）和體細胞基因及基因組病（腫瘤），其中胚系基因及基因組病又包括染色體數量異常、染色體結構變化、單基因病、線粒體病和多基因病。於教授還講解了不同類型染色體異常疾病的致病機制、臨床表型及遺傳諮詢的方法，具體介紹了染色體核型分析、熒光原位雜交分析的臨床應用及細胞遺傳學的技術規範。最後，於教授強調了遺傳諮詢師的重要性，指出遺傳諮詢師是連接病人和遺傳醫師、實驗室和遺傳醫師的橋樑。

胡承：糖尿病的遺傳諮詢與個體化治療

胡承研究員首先介紹了糖尿病的概念、類型，並詳細講解了特殊類型糖尿病，如β-細胞功能的遺傳缺陷及胰島素作用的遺傳缺陷、伴糖尿病的其他遺傳綜合征等。接著，胡老師以Lilly Jaffe病例為切入點，介紹了KCNJ11突變導致糖尿病、成年起病型糖尿病MODY、新生兒糖尿病、線粒體基因突變糖尿病和2型糖尿病的發病機制、臨床表型和相關的治療措施。胡老師重點介紹了二型糖尿病，還從藥物基因組學的角度，介紹了基因多態性與各降糖藥物的代謝及療效相關的研究成果，並闡述了預測藥物療效的GRS模型。最後，胡老師分享了成果轉化糖尿病基因檢測產品，並對未來的藥物基因組學進行了展望。

邢清和：藥物不良反應的遺傳學研究與個體化治療基因檢測

邢清和教授長期致力於藥物療效和不良反應的組學研究以及藥物效應產生個體差異的遺傳學機制研究。邢教授首先指出，藥物不良反應是臨床用藥安全的重要障礙。接著，邢教授介紹了藥物不良反應的分類及主要發生機制，並列舉了與藥物不良反應發生相關的基因型和藥物，指出個體化治療可以有效減少或避免一定的藥物不良反應。然後，邢教授又講述了遺傳學常用的研究方法，包括連鎖分析和關聯分析，並介紹了關聯分析的研究策略。最後，邢教授用幾個具體的案例詳細介紹了個體化治療的遺傳諮詢，如卡馬西平個體化治療的遺傳諮詢和巰基嘌呤個體化治療的遺傳諮詢。