精準醫療離我們到底有多遠？

罕見病

普通人永遠也無法體會一個優秀的醫學科學家心中的熱情與執著，他們可能冷漠，或是顯得不近人情，但我們應該對他們心懷敬意，因為他們一生都在堅持的做著一件永遠也無法完成的事情——戰勝疾病。

在基因技術出現以前，傳統方式下的疾病診斷和治療，存在著很多局限。有太多的疾病存在相同的表症，大部分罕見病幾乎沒有任何可參照指標，一些罕見病連甚至連絲毫的記錄都沒有，再者，人體的複雜程度也遠遠超過常規醫學設備的能力範疇。極端情況下，醫生們往往只能用「半科學半猜測」的方式，通過不斷的「試錯」來找到解決的辦法。

這種「試錯」並非是盲目的，必須是在有相關證據的支持下才能進行，因為一旦真的錯了，最終的結果很可能是死亡。這是一塊壓在所有醫生心裡的「大石」，使他們小心翼翼步步謹慎。

在基因技術發展快速的今天，「精準醫療」的出現，為解決醫學難題提供了一個全新的途徑。以往讓醫生們束手無策的罕見病，開始能夠找到解決的辦法，雖然只是極小一部分，但卻讓所有人都看到了希望。故事要從罕見病出現最頻繁的兒科說起。

「開拓者」

對於一個兒科醫生來說，最大的遺憾莫過於一個生命此刻誕生下一刻便面臨死亡，沒有思維，沒有語言，沒有機會看一眼外面的世界，無緣這世上的一切。

為此，48歲的華人遺傳學家和兒科醫生鍾蔚和她的團隊啟動了一項名為「Discover」的項目。主要是通過遺傳學分析診斷一些普通醫生和醫學專家從未遇到過，或遇到也難以診斷的罕見複雜疾病。到目前為止，他們已經發現了28種新疾病——大多數是罕見的兒童遺傳病。

鍾蔚醫生在哥倫比亞大學的醫學中心裡

人們把鍾蔚比作「豪斯醫生」，兩者都帶這一些醫學偵探的意味，但在疾病診斷上，鍾蔚更多的採用了遺傳學和基因組學方法。參與「Discover」項目的大多數病人都是兒童，其中很多人都被當作「n of 1」，這個科學術語用來描述攜帶特定基因突變並第一個得到明確診斷的病人。所以往往這些孩子都是某一疾病的開拓者，他們在探索前人未走過的路。

但面對這些未知的疾病，目前的醫學技術有時也無能為力。在見過的成百上千的病人中，鍾蔚醫生也只能診斷三分之一，最終治癒的病人不超過10人。

有一些罕見疾病即使發現了病因，可能也無法治癒，在治療初期鍾蔚醫生就需要讓家屬不能抱有太大的希望，如果無法得到確切的診斷結果，但Discover團隊認為疾病有相關的遺傳學基礎，他們可能會繼續尋找解決方法。

無獨有偶，近期舉行的Bio4P2016精準醫療創新論壇上，復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩分享了自己版本的「精準醫療」，他的項目與「Discover」幾乎是同樣思路。

基因篩查計劃

周文浩的「精準醫療」來自於NICU（新生兒的重症監護病房），NICU接收的是不能自主呼吸的，或者是循環功能不好的新生兒，通過人工的方式幫他們度過生命的不穩定期，逐漸恢復到自主生活，但周文浩有一個疑問：新生兒中出生缺陷的發生率大概在6%左右，為什麼在NICU的照護後，有些孩子會好，有些孩子卻越來越糟糕？

復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩

周文浩所屬的病房一年收六到七千個孩子，光醫生肉眼能夠看到明顯畸形和遺傳相關聯的不過是三千左右，也就是說超過半數的孩子是沒法確診的。對這些新生兒，在以往都只有臨床的對症治療，但如果回溯本因，周文浩認為應該和遺傳有關。

周文浩在會上舉了一個例子，原來一個孩子，出生之後一直拉肚子，出生三公斤多，到四個月之後只有兩公斤多。「腸子都爛掉了」，很多人認為這個孩子已經無藥可救。但是周文浩的團隊通過遺傳檢測發現後，用幹細胞移植是可以的，結果從配型、移植、解決醫療費用的問題，一步一步走過來，大家看到了一個讓人喜悅的結局，經過160天左右的治療，孩子原來頑固性的疾病得到了醫治。

周文浩表示，迅速發展起來的高通量測序技術，可以對全基因組進行序列分析，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段，但在目前的臨床實踐過程中，周文浩的團隊面臨著非常大的挑戰，因為缺乏中國人群的大樣本的資料庫。

周文浩希望的是能夠建立一個基因篩查計劃，不是在整個人群做篩查，而是在新生兒重症監護中，對高危人群進行篩查。並希望聯合全國各地的醫院構建中國新生兒基因組資料庫；開發適合中國新生兒的遺傳病基因檢測試劑盒，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢測的產業化；制定新生兒遺傳病遺傳諮詢標準。

「前兩天我看病房裡篩查數據的時候暗自慶幸，我們已經積累了1500個數據，但1500個數據遠遠不夠，需要更多的數據。如果有足夠的數據，我們完全有可能在資料庫的基礎上用我們正常的技術剔除不利的因素，把基因對應起來的診斷更加明晰化，可是這還有很長路要走。」

未來

從這兩位醫生所做的事情上可以看出，把很多我們過去認為是一類的遺傳性疾病的分子基因搞清楚，把表型的特徵搞清楚，可以將一類的疾病分成九類，十六類甚至更多，而每一類特徵帶來的治療完全不一樣。

也就是說，在醫學領域中的「精準醫療」並非是一個一成不變的死物，而是一種靈活多變，具有極強的適應性和針對性的全新診療方式。

2005年，人類基因組計劃完成，11年後的今天，我們對自身基因信息的破解度僅僅3%，因此，以基因信息為基礎的「精準醫療」還不能大放異彩。

隨著科學技術的發展，基因信息破解度不斷的增加，未來的「精準醫療」不僅能改變一個生命和一個家庭的命運，還能大力推動相關產業的快速發展。

無論如何，功德無量。

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