第八屆遺傳諮詢師培訓班第七天

第八屆遺傳諮詢師培訓班最後一天的課程特別設置了PGS專場，我們有幸邀請到了PGS技術的權威專家山東大學副校長陳子江教授和北京大學第三醫院院長喬傑教授為大家帶來精彩授課。學員們聽得十分投入，聽後受益良多。

陳子江：胚胎植入前遺傳學診斷

陳子江教授首先介紹了胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的背景和定義，然後講述了PGD的發展歷史，並列舉了PGD的適應徵以及臨床應用。接著，陳教授詳細闡述了PGD的臨床流程，強調了各步驟的時間控制，並指出，單基因遺傳病PGD的難點在於樣本難以獲取、痕量樣本、易污染、等位基因脫扣和同源重組，這些是造成單基因病胚胎植入前遺傳學診斷髮展的主要障礙。PGD的關鍵技術在於如何安全地獲得有效胚胎遺傳性樣本以及如何準確地完成遺傳性樣本的篩查/診斷。陳教授介紹了PGD檢測相關技術，包括熒光原位雜交（FISH）、微陣列比較基因組學雜交技術（aCGH）、Sanger測序及STR位點分析和高通量測序等，並用具體的案例闡述了這些技術在染色體疾病中的應用。最後，陳教授又給大家介紹了基於無創產前診斷的單體型分型及其臨床應用。

喬傑：基因測序時代的植入前診斷與篩查技術

喬傑教授首先介紹了世界範圍內不孕不育的現狀，簡單概括了輔助生殖技術的發展及面臨的挑戰，指出活產率應為評估胚胎移植結果的最終指標。接著，喬教授介紹了胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和胚胎植入前染色體/基因篩查（PGS）的適應症及檢測手段，提出生殖醫學的進步離不開遺傳學檢測技術的發展，並詳細講解了各種分子遺傳學檢測方法。喬教授還分析了CGH/SNP/MALBAC三種擴增測序方法的一致性，講解了單細胞PGS/PGD的發展，詳細介紹了一種人單細胞全基因組測序技術MALBAC技術，並分享了三個有代表性的臨床病例。接著，喬教授比較了幾種胚胎移植方式，介紹了相關規範。最後，喬教授指出，生殖醫學任重道遠，挑戰與機遇並存！

集中培訓圓滿結束

專家教授毫無保留的把自己在學習和工作中的經驗拿出來與大家分享，深入淺出，像是一頓豐盛的大餐，精美地呈現在我們的面前，可謂是異彩紛呈。參加這次培訓的學員們也很珍惜這次難得的學習機會，在最短的時間內完成了學生的角色轉換，認真地接受培訓，學習氣氛十分濃厚。之後學員將進入為期3個月的遠程培訓中。

學員在結業考試中