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發現麻風病新遺傳標誌物


  本報訊(記者彭科峰)發現麻風遺傳學標誌,構建有效的麻風風險預測模型是高危個體篩查,實現精準化學預防的前提。日前,山東省醫學科學院所屬山東省皮膚病性病防治研究所張福仁團隊發現麻風最新遺傳標誌物,相關成果發佈於《自然—通訊》。


  張福仁團隊在既往研究基礎上,共納入8156例麻風病和15610例正常對照,除驗證了既往發現的所有遺傳學標誌,還發現了4個新的易感位點,並利用皮損轉錄組RNA測序技術將易感基因定位於SYN2、BBS9、CTSB和MED30基因。本研究首次證明神經功能相關基因與麻風發病相關,而在麻風病人皮損中的基因表達量顯著降低,提示了神經功能相關基因的正常表達可抵抗麻風分枝桿菌在神經末梢的感染。


  迄今,張福仁團隊共發現22個麻風發病相關的遺傳標誌物,並以這些標誌物為基礎成功地構建了麻風發病風險預測模型,利用該模型對山東省逾1.8萬麻風密切接觸者進行風險評估,篩選高危個體並給予預防性服藥,加速了麻風精準預防,實現了基礎研究向臨床應用的成功轉化。



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