葯明康德發布「福碼」,切入無創孕前基因篩查產品
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今日(12月3日)葯明康德旗下的明碼生物科技正式對外發布無創孕前基因篩查產品——「福碼」(FamilyCODE)。
據介紹,「福碼」旨在全面、快速、準確地幫助育齡人群了解自身是否是隱性遺傳病致病基因的攜帶者。「福碼」可一次性檢測135種亞洲人群中高發的嚴重隱性遺傳病(涉及77種遺傳性代謝病、15種遺傳性血液免疫病、12種遺傳性神經肌肉病、8種遺傳性視力聽力障礙、4種遺傳性泌尿系統疾病、19種多系統綜合征及其他遺傳病等)。
「福碼」使用通過美國FDA認證的唾液採集器,自主採集樣本,並在國內首家通過CLIA和CAP雙重國際權威認證的基因測序實驗室進行檢測。隨後專業解讀團隊將為「福碼」提供精準且易懂的檢測報告,並攜手權威的遺傳諮詢團隊共同為用戶提供專業的優生建議,幫助育齡人群科學備孕。
隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的。隱性遺傳病患兒的父母均為致病基因變異攜帶者,卻不會顯示任何病狀,而其子女有1/4的患病概率。隱性遺傳病具有遺傳性和終身性等特點,大部分患者病狀嚴重且難以治癒。這不但嚴重影響兒童的生命和生活質量,而且給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
「對中國來說,單基因性疾病的攜帶者篩查是一件非常重要的事情,雖然每一種單基因遺傳性疾病的發生率沒這麼高,但是綜合考慮,實際數量是不低的,」上海市第一婦嬰保健院院長段濤教授說道,「攜帶者篩查在國外很多地方已經成為了一個常規推薦的檢查項目,而在中國才剛剛開始,我們希望這新的開始能夠引起大家足夠的重視」。
「相信『福碼』這款無創孕前基因篩查產品能幫助中國的育齡人群有效降低新生兒缺陷,讓寶寶更健康,家庭更幸福。」葯明康德董事長兼首席執行官李革博士表示。
文 | 醫谷
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