第一胎有遺傳代謝病，二胎要注意什麼？

導言：

第一個寶寶患有遺傳代謝病，再次生育是否意味著孩子還會患上這個病？別擔心，專家助您安心二胎。

專家介紹：

郝虎

中山大學附屬第六醫院

新生兒科副主任醫師

長期從事新生兒遺傳代謝病的研究工作，參與創建了中山大學附屬第六醫院遺傳代謝病實驗室、珠江三角洲地區遺傳代謝病協作網。

育兒大師小編：第一個寶寶患有遺傳代謝病，是否意味著二胎再生育孩子還會患上這個病？有過孩子發病史的家庭，二胎再生育要注意些什麼呢？

中山大學附屬第六醫院郝虎主任：實際上寶寶得遺傳代謝病是跟他遺傳的方式、突變的情況是有關係的。大多數的遺傳代謝病都是常染色體隱性遺傳病，所以在正常的情況下，父母雙方可能都是攜帶有一個正常的基因和一個致病的基因。所以父母雙方都是正常的，都沒有發病。那麼只有父母雙方同時把這個不好的基因都傳給了小朋友的時候，小朋友才會發病。所以從理論上來講的話，大概只有25%的可能性。就是小朋友會患病，就常染色體隱性遺傳病。

另外還有一些顯性遺傳的和那個X連鎖遺傳病，這種遺傳概率的演算法就是比較複雜一些。此外還有一些跟我們的遺傳代謝病的突變位點有關，就是他可能不止有一個位點突變，可能會有很多突變，這種的計算方法也是比較複雜的。所以籠統上講，大多數的遺傳代謝病它遺傳給下一代的概率可能是25%左右。

如果你前面已經有一胎不好的，就是已經得了遺傳代謝病的話，那麼首先就要把孩子是哪一種遺傳代謝病，它的突變位點是在什麼地方弄清楚。我們只有確切知道了突變位點的位置的話，我們才可能對二胎就提前做一個產前診斷。如果我們知道是哪一個突變位點，在懷孕的時候我們可以通過取絨毛、取羊水，然後對二胎胎兒的DNA進行分析，來進行一個產前診斷。

另外如果家長不想二胎懷孕了之後再查，他們想懷孕前就找一個比較好的胚胎的話，我們現在有一些植入前的診斷，就是我們把人工授精的受精卵來進行一個基因測序。把那些有遺傳代謝病的胚胎就不用，然後用一些沒有遺傳代謝病的胚胎植入進去，就可以懷上一個健康的二胎寶寶。

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