個性化醫療的「個性」是什麼？

分子生物學的出現引發了現代醫學的一場革命，短短的二十多年，醫學的各個領域都因此發生了巨大的變化。臨床藥物的研發和應用也發生了翻天覆地的變化，從通用性醫療逐步向個性化醫療轉變。

分子生物學技術逐漸成熟後，開始了人類全基因測序。這些龐大的工程完成後，個性化醫療的概念出現並成為一個很時髦的名詞，人們開始憧憬每個人都將擁有自己的基因序列庫，醫生會按照患者的基因序列有針對性地開展個性化治療。這個概念喧囂了一陣之後，個性化醫療變得幾乎無聲無息了。但科學界並沒有放棄，經過多年的默默發展，個體化醫療已經小有所成，科學界對個體化醫療這個概念也有了新的認識。

基因測序推動了個性化醫療的發展

從字義上理解，個性化醫療是精確到個體的，在正確的時間給予正確的病人以正確的治療。如果能夠實現這一目標，無疑是一種非常高質量的醫療服務，肯定會非常有效地提高民眾的健康和壽命。

但是，實現這個目標有一個最大的障礙，即醫療系統不可能承受。隨著人口的不斷增多和壽命的不斷延長，醫療系統已經到了無法承受的邊緣，如果進行這種字面意義的個性化醫療的話，至多只能為極少一部分人提供超高檔醫療，如此消耗醫療資源，勢必嚴重影響為全民提供基本的醫療保障，反而導致整體醫療水平下降。正是因為這個原因，個性化醫療在前些年才出現由盛而衰的情況。

和轉基因一樣，個性化醫療這個名詞起得不好。從目前的發展趨勢上看，應該稱作精確醫療。精確有不同的程度，並不一定非要精確到個體，而是在某種特定的疾病之內再繼續細分，以達到最佳的治療效果。所追求的依然是一種葯適用於很多病人，只不過通過分子生物學的技術縮小了適用範圍，更為精確。

個性化醫療認為某種疾病有其共性，也有其區別，這種區別不是病人個體的區別，而是疾病亞型的區別，這種區別造成現有治療手段對某些病人有效、對有些病人無效。個性化醫療要解決的就是為什麼治療對有些病人無效的難題，同時在無法做到治療某種病的所有病人的情況下，為其中一部分人提供治療手段。

標準的現代醫學治療手段是患同一種病的所有病人都吃同樣的葯，屬於「大鍋飯」的水平。基因序列分析為醫學治療提供了新的思路。例如對腫瘤細胞的分子分析，可以找出有規律性的高發突變，然後研製出針對這些突變的藥物。個性化醫療是要對疾病用生物標記進行細分，然後用對生物標記有針對性的靶向藥物分別治療。

慢性粒細胞性白血病（CML）就是一個非常成功的例子，治療CML的化療藥物不僅沒有什麼效果，而且副作用很多，骨髓移植雖然有效，但必須有合適的貢獻骨髓者。半個世紀以前，CML細胞染色體變化（也就是費城染色體）被發現，其後20年，BCR-ABL融合基因及其與CML的關係被確定。之後，科學家開始尋找能夠針對BCR-ABL的靶向藥物，2001年FDA批准格列衛（Gleevec）用於CML的一線治療，類似藥物相繼問世。這類靶向藥物的效果非常好，徹底取代了CML的其他化療藥物和骨髓移植。

格列衛的成功並不能推廣到其他腫瘤上，因為很難再找到一個只有單一基因變異的例子。但一些腫瘤有幾處基因變異，可以根據這種基因變異來分別研發靶向藥物，然後對病人進行基因診斷，按存在的基因變異來使用不同的靶向藥物，這便是真正的個性化醫療。

個性化醫療不僅能夠將病人進一步區分，使用更有針對性的藥物，而且能大大減少一種葯或者幾種藥用於一種病所帶來的副作用，它所代表的是更為精確、更加安全和更為有效的新一代藥物治療手段。

個性化醫療始於腫瘤治療，過去幾十年其研發也大多針對不同的腫瘤細胞，但並沒有局限在腫瘤治療領域，在其他領域也取得了很大進展。

囊性纖維化（CF）是另外一個成功的例子。4%的CF病人因為攜帶G551D而導致CF，使用靶向藥物VX-770可以使得這些病人的肺功能改善17%。這就是上面所說的，在無法治療所有病人的情況下，為部分病人提供有效的治療手段。

40%的糖尿病患者攜帶NT-proBNP生物標記，這些糖尿病患者患心臟病的危險高，因此可以通過NT-proBNP標記來區分糖尿病患者，對攜帶NT-proBNP者在他們心臟健康的時候進行干預。具體做法是將這些患者的RAAS拮抗劑增加到最大劑量，同時給予最大劑量的心臟選擇性β受體阻滯劑，臨床試驗成功地將這些糖尿病患者患心臟病的風險降低64%。

無丙種球蛋白血症（agammaglobulinemia）是一種主要出現在男孩中的遺傳性自身免疫病，表現為身體不能生產丙種免疫球蛋白，導致反覆的細菌感染，只能畢生用丙種球蛋白治療。科學家已經發現了修補造成這種疾病的基因變異的辦法，正在研發靶向藥物。

甚至在傳染病治療上，也開始出現個性化醫療，比如二氫葉酸還原酶（DHFR）抑制劑，這個領域的相關研究很活躍，越來越接近臨床應用。

上面是個性化醫療的幾個典型的例子。不僅僅是研究、藥廠和臨床在個性化醫療方面全力以赴，規範和管理也跟了上來，形成了全方位的發展。其進展不僅有助於新葯的研發，也有可能導致很多疾病被重新定義和劃分，讓我們對疾病有一個全新的認識。目前有超過300種疾病的2000多種生物標記被確定和研究，累計研發了超過20000種靶向藥物，其中幾千種被批准或者正在進行臨床試驗。這個趨勢還在繼續擴大，預示著現代醫學正在進入個性化醫療的時代。

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