自閉症是怎麼形成的？

在日常生活中，大家或許會見著這麼一些人，他們的社交、溝通方式都很奇怪，興趣和行為也不同於常人。時而喃喃自語，目中無人，時而情緒暴躁，連哭帶鬧……他們渴望關懷，但時常失落；他們嚮往群體，但黯然的回眸中，常常伴隨著孤單的背影和那迷失的前路。這，就是我們這篇故事的主角，那些守護『星星的孩子』，那些長期活在一個人世界的孤行者。

他們，常被稱為自閉症者（Autism），也被叫作孤獨症兒。

自閉症最早被發現於1943年，由Kanner 最早提出孤獨症概念，儘管那時確切的是被稱為「情感接觸孤獨障礙」。而在我國，首次報道出自於1982年的兒童精神病學家陶國泰教授的4例孤獨症研究。　　

如今，隨著孤獨症的日見增多，國內外學者也愈發的對其關注。多年來，許多『仁人志士』都投入到了此研究，試圖從生化、免疫、心理、生理及教育環境等方面探究其病因，但仍尚未有定案。不過，由於有前人們的『鋪路』，我們已經獲取到了許多重要信息，也構建了多種假說：有提出自免疫/過敏模型，認為主要是跟自免疫有關；也有提出病毒模型認，為病毒感染起到了主要作用。

其具體成因仍尚待進一步研究和確實，但越來越多的證據表明生物學因素和胎兒宮內環境因素在孤獨症的發病中有重要作用。諸多研究也紛紛認可遺傳因素（多基因遺傳的可能性較大）、神經生物學因素、病毒感染、免疫、新陳代謝疾病、腦傷等與之密切相關。　

目前，自閉症還是一個醫學難題，但科學家們從未停止在治療孤獨症方面的努力。值得慶幸的是，對其機理的解析和病理的解讀，近年來已取得了不少成果：

1.神經生物學研究發現，孤獨症病兒中存在神經遞質的異常，神經細胞遷移的異常。通過正電子發射體層攝影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）以及單光子發射電子計算機體層掃描（SPECT），發現孤獨症的邊緣系統、腦幹和小腦以及相關皮層存在結構和代謝方面的異常，腦幹、海馬、胼胝體等也有異常。

2.心理學研究認為孤獨症的核心病因是由於執行功能的缺損。

3.免疫學專家們研究發現免疫和感染因素在孤獨症病因中發揮了重要的作用，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨症發病有關。而且由於在孤獨症兒童T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨症與免疫系統異常有關。

4.遺傳學家們發現第16號染色體的微刪除（microdeletion）是自閉症的高度風險因子，同時還認為5號染色體在15%的孤獨症成因上起著關鍵作用(此研究曾獲《時代》評出2009年十大醫學突破）。

5.臨床學者們通過大樣本統計學分析還發現出生體重顯著小於和大於胎齡兒的自閉症風險增加明顯，母體糖尿病和肥胖症也很有可能導致兒童患上孤獨症或其它發育障礙疾病。

當然，更多的成果還在不斷的湧現：《Epidemiology》雜誌研究指出，孕婦適當補充維生素可降低孩子患自閉症風險；《Current Biology》研究表明對嬰兒測量腦電波變化情況就能預知患孤獨症的風險；《The Archives of General Psychiatry》科學家發現自閉症患者大腦中乙醯膽鹼的含量低於正常；《Journal Of Autism and Developmental Disorders》研究者則表示教孤獨症兒童模仿能力可改善其社交技能；《Cell》雜誌找尋出了孤獨症遺傳上的突變熱點；《Nature》雜誌上發現了多個與自閉症相關的新基因。

（答案整理自科學網）

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