精準醫學讓腫瘤患者告別「盲治」

詹啟敏院士用一幅露在海面上的冰山遠遠小于海面下冰山的幻燈片展示了臨床治療腫瘤的現狀。他說，水面上部分是病人的主訴、臨床癥狀以及一系列檢查，診斷出腫瘤後可以通過手術、放療、化療、免疫療法、傳統中醫等多種手段進行治療，但為什麼每年還有280萬腫瘤病人死亡？這是因為我們對水面下巨大的冰層了解還不夠。

據國家癌症中心提供的數據，我國腫瘤早期診斷率僅有14.7%，早期發現的生存率遠遠高於晚期發現。用相同的規範化方案治療病人，10個病人效果完全不同，有的人治癒，有的人複發，有的人轉移。事物的發生髮展都是內因和外因相互作用的結果，內因就是遺傳變異、免疫或內分泌改變，任何變異會導致細胞、分子的改變，這時候病人還沒有出現癥狀；再進一步出現組織器官病變，臨床仍然檢測不出來，等到發現癥狀時已經到了中晚期。如果將這個過程搞清楚，找到有效的分子標誌物，在疾病分型、組織分型、臨床分型的基礎上進行分析，就可以實施精準治療。

詹啟敏院士概括了腫瘤領域精準醫學的研究現狀和趨勢：1.從基因等多個角度發現腫瘤的個體化差異，形成腫瘤的分子分型。2.建立基於大數據概念的最大範圍協同合作平台，測試靶向治療和干預手段的臨床效果。3.深入分析個體基因因素、生活方式因素和外環境因素，掌握不同因素之間相互作用的機制，系統評價疾病的風險。4.應用以移動醫療為代表的新一代信息採集技術，實時收集、整合、分析數據，系統評價健康狀況。

實現精準醫學靠什麼

北京天壇醫院趙繼宗院士介紹，2015年美國提出精準醫學計劃。該計劃旨在從基因組層面認識疾病，將最新、最好的技術、知識和治療方法提供給醫生，能夠準確了解病因，開發藥物，有針對性地用藥，可避免不必要的浪費和藥物副作用。精準醫學腫瘤治療逐漸從宏觀對「症」用藥，轉向微觀「針對基因」用藥，實現同病異治或異病同治，屆時個體化治療將成為腫瘤治療趨勢。以膠質瘤為例，目前傳統治療模式效果進入平台區，對其精準醫學研究充滿期待，但任重道遠。

北京腫瘤醫院季加孚院長認為，高效樣本資源保障非常重要，因為精準醫學的開展需要以臨床數據為基礎。目前從國家層面規範腫瘤臨床診療行為非常必要，這樣才能保證建立起標準化、高質量的生物樣本庫。據了解，按照協調TCGA（癌症基因組圖譜計劃）樣本來源的OBBR主任的經驗，研究初期只有4~6家合作單位，樣本的失敗率是驚人的99%，比如大小不夠、沒有正常配對、腫瘤含量不夠、分子水平不能滿足研究需要等。目前國內也在積極推進生物樣本規範化採集。

深圳華大基因主席楊煥明院士指出，「生命是序列的」、「生命是數據的」，一個人的基因組序列寫成一本書有30億個字（數據）。基因測序可以為個體提供連續基因數據，是精準醫療的基礎和重要實現途徑。從原先啟動人類基因組計劃需要花費十幾億美元，下降到目前做一個人類基因組測序僅需1000美元，這是一個巨大的突破，未來可能只需不到100美元。「我的理想是，病人只需花1美元，醫生就開出一個測序報告單。」基因測序只是精準醫學的一個重要技術手段，其他手段還包括蛋白質組學、代謝組學、分子影像、生物信息、手術導航微創外科等。（文/本報記者 吳衛紅）

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