精準醫療最新綜述，四類最有前景的生物標誌物

7月8日，《Nature Reviews Cancer》發表綜述揭示了生物標誌物在精準醫療領域中的發展現狀，以肺癌為例概述了四種有前景的生物標誌物，同時對國家級精準醫療研究面臨的挑戰進行解析。

精準醫療中四類最有前景的生物標誌物

精準醫療依賴於生物標誌物如何更好地將疾病風險、預後或治療反應分類。生物標誌物是指可以標記系統、器官、組織、細胞及亞細胞結構或功能變化以及可能發生變化的生化指標，可用於疾病診斷、判斷疾病分期或者用來評價新葯或新療法在目標人群中的安全性及有效性等，具有非常廣泛的用途。

在本綜述中，作者以肺癌為例概述了四類最有前景的生物標誌物。傳統上根據組織學將肺癌分為小細胞肺癌和非小細胞鱗狀細胞癌或腺癌。1987年，研究人員在25%的非小細胞肺癌和50%的肺腺癌中確定了KRAS突變；2004年，研究人員在肺腺癌中發現了額外的突變——表皮生長受體（EGFR）；2004年，利用二代測序技術，研究人員確定了與肺癌相關的15種基因變化，這些變化有望為肺癌的治療重新分類。

表：四類最有前景的生物標誌物

具有相同癥狀和體征的不同患者往往有不同的治療結果，生物標誌物可將同種癌症患者分為不同的類型，並利用鑒定生物標誌物過程中收集到的大量數據對疾病進行預後判斷。如圖一所示，在 I類患者中，對於那些攜帶與低生存率相關生物標誌物的患者（意味著有更差的預後），可採用攻擊性更強的治療方案（X療法），而對於那些攜帶與較好治療效果相關生物標誌物的患者（意味著有更好的預後），可採用攻擊性不那麼強的治療方案（Y療法）。此外，在攻擊性較強的療法不適用的情況下，給預後較差的患者提供攻擊性較低的療法時，應告訴患者實情。

圖一：生物標誌物將患者重新分類

精準醫療中生物標誌物發展面臨的挑戰

正如2011年美國國家醫學研究委員會在精準醫療報告中所述：實現精準醫療必須先有兩個「建立」：建立生物醫學研究和疾病分類知識網路，建立信息共享中心讓更多的研究者和醫者共享成果。信息共享中心中應該囊括多方面數據，包括臨床數據、人口統計學數據、流行病學數據、多種組學數據等。信息共享形成的知識網有助於預測疾病風險、療效和預後等，從而有助於精準地將患者分類。對於新劃分的患者類型，需進一步研究和隨訪，以確定最適合這類患者的護理標準。

圖二：精準醫療研究策略

雖然近年來組學技術的發展加快了生物標誌物的鑒定速度，但統計學強度低以及結果再現性率差阻礙了生物標誌物的臨床進程。實施精準醫療研究，需要收集大量的患者數據才能鑒定出可區分疾病風險和治療反應的有效生物標誌物，然而，研究人員、醫療機構等在數據收集中面臨著很複雜的挑戰，主要體現在以下幾個過程：

收集、處理、運輸和存儲數以百萬計的生物樣本，並用不同的分子檢測技術對樣本數據進行分析；

收集電子病曆數據，對不同類型的醫療記錄和問卷調查數據進行整合，並儲存數據；

分析不同來源的數據，包括問卷調查數據、分子檢測數據以及電子醫療記錄，慎重對待每類數據的優勢和局限性；

結合不同學科的專業人員，包括臨床醫生、實驗室研究人員、生物信息學家、生物統計學家以及律師；

在確保參與者的法律、道德及隱私問題得到保障的情況下，將所收集到的數據進行傳播。

以精準醫學為目的國家性研究受國家和地區資源的限制，對於上述的幾條挑戰，不同國家面臨的壓力不同。

本公眾號由中國科學院微生物研究所信息中心承辦

微信公眾號：中國生物技術網

請您繼續閱讀更多來自 中國生物技術網 的精彩文章:

TAG:中國生物技術網 |

※生物標記物影響下的5大醫療領域
※「一箭三雕」液態活檢技術用於前列腺癌的精準醫療
※智能創新的藥物臨床試驗，為精準醫療帶來新希望
※醫療器械的生物學評價
※醫療中心的藝術情結
※寵物醫療的貴與難
※生物醫療3D列印技術的幾大要素和發展方向是什麼？
※正規醫療的藥物治痔不是消除痔體，傳說中的藥物消痔也是有損傷的
※幹細胞與精準醫療引領新的醫學革命，造福人類
※無需電池的醫療植入物使用生物體液進行充電
※醫療行業投資新趨勢：為孕婦和癌症患者定製的「精準醫療」正崛起
※抗癌藥讓癌症更嚴重？精準醫療亟需更「精準」
※程立飛：加速以疾病為中心的醫療技術創新
※孕媽生產前的一些醫療準備
※比精準醫療更高的境界：精準死亡
※歷史中最恐怖的醫療器材 簡直喪心病狂！
※聯川生物首發基因捕獲雙V計劃，為中國精準醫療保駕護航
※醫療器械＋生物製藥新妖王，主力瘋搶暴漲沖龍虎榜
※精準醫療時代的腫瘤MDT診療