眼睛分泌強力膠 近親結婚對後代傷害多多

一個12歲的害羞男孩，除了身材矮小之外，他還有一個與眾不同的地方，就是他左眼睜開的時候，右眼卻一直閉合，睜不開。這個男孩患上的是一種名叫瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征。據了解，這是一種近親結婚導致的疾病，如果不儘快治療，隨著時間的推移，孩子可能面臨失明的危險。

孩子上下眼瞼粘在了一起

昨天下午，記者在中國醫學科學院皮膚病醫院見到這個患兒。據了解，這個孩子姓沈，是蚌埠市懷遠縣人，12歲。

他的左右兩隻眼睛看起來有些不同，右眼已經完全粘連了起來。即使孩子的父親用手試圖撐開孩子的右眼眼瞼，可上下眼瞼已經完全粘連起來，根本看不到被眼瞼覆蓋的眼球。

經過了解得知，孩子的父母是近親結婚，當孩子長到兩歲時就出現了右眼上下眼瞼粘連的情況，當時由於家庭經濟困難，父母也實在沒有錢給孩子治病。於是，原本是上下眼瞼中幾個位點出現粘連，隨著時間的推移，孩子的右眼眼瞼完全粘連起來。

接診的皮膚科王洪生主任介紹，這名患兒患的是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征，這是一種由基因突變引起的遺傳病，為先天性外胚層組織發育不良疾病中的一種。

他說，先天性外胚層組織發育不良疾病非常罕見，而像小沈這樣伴髮絲狀瞼緣粘連的病例就更少了。他查閱了一下相關資料，似乎沒有找到過類似的病例報道。

罕見病與父母近親結婚有關？

為什麼這種基因突變會發生在小沈的身上呢？王主任表示，這與他的父母是近親結婚有關。但近親結婚並非唯一的致病因素，從一定的層面來說，也的確會增加某些常染色體隱性遺傳疾病的發生風險。

因此，目前該院已經完成小沈及其家人的全基因外顯子測序，正在尋找突變位點。

小沈的父親沈文告訴記者，一個月前，沈文帶著孩子慕名來到中國醫學科學院皮膚病醫院求醫。經過王洪生主任的診斷，小沈的右眼屬於絲狀瞼緣粘連，而且孩子的口周發生了萎縮，小沈的身高也比同齡的孩子矮小，只有1米25，判斷很可能是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征。另外，孩子的眼睛會分泌一種物質，將孩子右眼的上下眼瞼像用強力膠粘起來一樣。

弟弟也遭難 家人無力承擔醫藥費

現在對孩子來說，當務之急是通過外科手術打開右眼瞼緣，重見光明，如果瞼緣長期粘連，孩子的視功能就會逐漸退化，用進廢退，就會有失明的風險。

為了給孩子治病，沈文一家已經家徒四壁，而且早在2013年6月，家中已遭遇過一場劫難：當時沈文年僅兩周歲的小兒子，小沈的弟弟不慎掉入開水桶中，導致全身60%的面積燙傷，一度面臨生命危險，全家花了近20萬才保住孩子的命，小兒子後續的治療家人已無能為力，現在大兒子的醫藥費實在是無力承擔。

得知沈文的家庭情況後，皮膚病醫院為小沈免去了包括前期基因檢測、會診、手術治療等一系列就診費用兩萬餘元，並根據孩子病情，組織整形美容外科、皮膚內科、手術室成立會診小組，召開病情討論會，制訂治療方案。

眼球與瞼結膜粘連 一層層剝離難度大

手術昨天下午在整形美容外科進行，經過近一個半小時的手術，終於看到了孩子的眼球。由於長時間閉合，小患者的右眼雖然有了光感，但視力微弱，恢復情況還有待術後的進一步觀察。

整形美容外科主任吳信峰表示，手術過程中最困難的，就是將粘連的瞼結膜和眼球分離開，必須一層一層慢慢地剝離開，才不會傷害到眼球，手術的精細程度非常高，對小患者和醫生都是一個考驗，好在有驚無險，手術非常順利。吳信峰表示，通過手術，孩子可以恢復正常的視力，但由於是基因疾病的表現，手術後可能會再度出現瞼緣粘連的情況，因此會長期跟蹤孩子的健康狀況，提供長期的治療。

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