為診斷罕見基因疾病 澳將提供全基因測序技術

【中國化工儀器網 科技成果】導讀：7月27日，澳大利亞加文醫學研究所宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用於遺傳病檢測。

澳大利亞加文醫學研究所7月27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國後第二個向公眾提供該項測試的國家。

全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用於遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普及是澳大利亞醫療衛生髮展和疾病診斷的轉折點。他表示：「我們對整個基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也可以儘快對症下藥。」

據了解，澳大利亞許多人出生時就患有基因疾病，但其中許多疾病都極為罕見，診斷十分困難。全基因測序技術的檢測範圍廣、速度快，且通過簡單的抽血採樣就能完成。不過，馬蒂克教授強調，並非所有人都能接受這一測試。全基因測序將優先服務於那些患有未知基因疾病的患者。患者在進行相關諮詢後可進行抽血採樣，血液樣本將被送往加文研究所進行整體測序。之後，科學家將分析數據確認病人患了哪種病。

基因是攜帶遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。DNA測序是指分析特定DNA片段的鹼基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式。快速的DNA測序方法極大地推動了生物學和醫學的研究發展。

（原標題：澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病）

請您繼續閱讀更多來自 中國化工儀器網 的精彩文章:

TAG:中國化工儀器網 |

※面部識別技術能診斷基因疾病
※走進基因檢測技術
※基因測試可早期診斷結腸癌病變
※砂鼠的基因組測序與糖尿病易感基因的分析
※太瑞基因：糖尿病患者應重在預防，易感基因檢測提早知道
※太瑞基因：腸癌患者應早做基因檢測
※精準醫療有賴於基因測序技術的進步
※精準需要測序，全外顯子測序發現胃腺癌腹膜轉移驅動基因
※基因檢測及干細跑技術
※乳腺癌基因檢測是什麼？
※外媒：基因療法開始成為現實 皮膚移植對抗糖尿病
※人類基因組分析技術 可加速進行基因測序
※基因編輯技術有望治癒癌症和遺傳病 方法就是刪除、添加修復基因
※基因編輯技術介入胚胎髮育 成功切除導致先天心臟病基因
※從《基因革命》到基因檢測
※面部識別軟體可診斷罕見基因疾病
※轉基因專項技術總師：轉基因安全性可控有科學結論
※轉基因能救命？科學家已通過轉基因技術治癒小鼠糖尿病
※兒童天賦基因檢測 專家稱：基因檢測方法不靠譜