懷孕17周做DNA檢查，為孩子健康有的錢真不能省

懷孕 07-06

今天是懷孕17周，在丈夫的陪同下去醫院做了DNA檢測。因為在16周做唐氏篩查的檢測結果顯示為「高風險」， 21-三體風險度1∶150，參考值為「

這一結果出來讓我焦慮萬分，因為這一胎在3個月是因為「胎盤位置低」，隨時都有出血的可能，如果再去做羊水穿刺做進一步確診的話，在這過程中很有可能大出血或流產的可能。

做羊水穿刺的風險太大，但如果不去做，萬一不小心生下唐氏兒，這不管對大人還是孩子都是非常痛苦的。

在一籌莫展的時候，偶然一個機會聽到現在有一項新的產前檢測技術，叫「無創基因產前檢測技術（又叫無創DNA產前檢測）」，來檢測胎兒染色體異常，雖然它的檢測費用比羊水穿刺高很多，但相對孩子的安全來講，毅然決定去做無創DNA產前檢測。

懷孕17周做DNA檢查，為孩子健康有的錢真不能省

什麼是無創DNA產前檢測

無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。

無創基因產前檢測的優點

懷孕17周做DNA檢查，為孩子健康有的錢真不能省

無創基因產前檢測比羊水穿刺最大的優點便是對母體和胎兒沒什麼大的損傷，如果在3周後檢測結果顯示是低風險，那麼就說明有99%的把握可排除胎兒是否患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。

無創基因產前檢測準確率高嗎？

目前無創基因檢測對於以上三種染色體疾病的準確率可以達到99%。相信有很多人也會覺得，既然準確率這麼高，而且又沒有創傷，為什麼不能用無創基因產前檢測替代羊水穿刺呢？

專家表示，無創基因產前檢測的準確率很高，但是卻不能作為最終診斷標準，因為無創基因產前檢測目前只做其中的三對。羊水穿刺不僅能查染色體數目異常，還可以查出一些大的染色體結構異常；而無創基因產前檢測只能查染色體數目異常。

懷孕17周做DNA檢查，為孩子健康有的錢真不能省

所以無創基因產前檢測不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標準方法。

無創DNA產前檢測已經形成行業共識，也非常支持無創DNA產前檢測可用於高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預示著國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步。

適用人群

1、高齡產婦

2、孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇羊水穿刺的孕婦。

3、羊水穿刺細胞培養失敗不願再次接受穿刺的孕婦。

4、堂篩結果顯示為高風險或者某項指標值改變，不願接受羊水穿刺的孕婦。

5、某些體質不適宜進行羊水穿刺的孕婦。

6、血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。

不過需要強調的是，羊水穿刺檢測與無創基因產前檢測都是針對染色體異常的檢測，如果是胎兒身體發育異常而引起的畸形問題等還是需要靠孕期B超檢測，所以孕期的各項檢測都是非常重要的，相互之間是絕不可替代的。

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