盤點那些世界罕見的兒童疾病

1、自身免疫性溶血性貧血(Autoimmune hemolytic anemia，AIHA)

揚子晚報2013年8年報道，鹽城有一位4歲女童，渾身開始變綠，時刻要面臨生命危險。據了解，該女童為急性白血病患者，10個月前剛做完造血幹細胞移植。之所以渾身發綠，是因為體內膽紅素不斷累積、過高所致。而病因則是自身免疫性溶血性貧血。專家稱，這種病例非常罕見，全球見諸報道的病例，至今大概也只有兩三例。

2、快樂木偶綜合症(Angelman Syndrome)

英國男孩埃利奧特因為患上一種怪病永遠無法停止微笑。埃利奧特生來就患有罕見的快樂木偶綜合症(Angelman Syndrome)，這種染色體紊亂症可導致嚴重的學習障礙。其癥狀是患者容易激動，臉上幾乎永遠都在笑。這種病在全英國有不到1000例。

3、克里格勒-納賈爾綜合征(crigler-najjar syndrome,CNS)

2012年5月，英格蘭西約克郡布拉德福德市2歲的女童Areesha因為患有罕見的克里格勒-納賈爾綜合征，每天需要接受12小時的紫外線照射。克里格勒-納賈爾綜合征是一種極其罕見的肝臟疾病，世界上僅有不到200個病例。Areesha出生不到3天就被檢查出患有該疾病。而且隨著年齡的增長，Areesha需要接受這種光線療法的時間也越來越長，直到長到可以接受肝臟移植的年齡。

4、先天性色素痣(congenital melanocytic nevus)

哥倫比亞一個村莊的一個6歲大的男孩Didier Montalvo因為患有先天性色素痣(congenital melanocytic nevus)，背上碩大的痣讓他看起就像長了烏龜殼。當地迷信的村民誣稱，他的大痣是在一次日食中附體的，會給他們帶來不好的影響，因此排斥Didier和他的家人，也不讓Didier上學。2012年4月，在得知這個情況後，英國的醫師為Didier做了手術，讓他得以像正常人一樣生活。

5、美人魚綜合征（sirenomelia）

秘魯小患者米拉格羅斯·塞倫天生兩腿內側粘連，看上去很像美人魚的尾巴，她的父母因此給她起了此名，在西班牙語中意為「奇蹟」，而小米拉格羅斯的情形也確實堪稱奇蹟。她的情況在醫學上被稱為「美人魚綜合症」。「美人魚綜合症」是一種罕見的先天性下肢畸形疾病，患者天生兩腿內側粘連，看上去很像美人魚的尾巴。美人魚綜合症」患病幾率與連體嬰差不多，但夭折率卻高得多，因為大部分嬰兒天生缺少腎臟之類的重要器官。

這種病症極其罕見，出生嬰兒患上「美人魚綜合征」的概率只有七萬分之一，而且一般都活不過數小時。據此前媒體報道，如今全球已知的「美人魚綜合症」倖存者只有2人，分別是佛羅里達州女孩蒂芬妮·約克斯和秘魯女童米拉格羅斯·塞倫，她們兩人都已經接受了「分腿」手術。

6、早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome）

據英國《每日郵報》5月4日報道，印度一名男孩罹患罕見老化疾病早衰症，10歲時的身體狀況就如同60歲老人一般，他一直努力呼籲對此疾病投入更多研究經費。這位面貌衰老的「生命鬥士」仍不敵病魔，在一家醫院過世，年僅15歲。

早衰症是一種極端罕見的先天遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。

7、普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗稱「小胖威利」

一直沒吃飽？這不是胃口好，而是一種遺傳病！病因緣於第15號染色體基因缺陷，約有百分之七十的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失，發生率約1/15,000。臨床癥狀複雜，在生長發育任何一階段表現不同，很容易被疏忽而錯失治療時機。患有這種病的人在新生兒期餵養困難、生長緩慢，一般自2歲左右開始無節制飲食，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖。目前這種病還沒有能夠有效治療的藥物。但是這種病不會危及生命，只會導致貪吃和體重增加。為了控制病情，限制飲食非常重要。

8、Lesch-Nyhan綜合症（Lesch-Nyhan syndrome）也稱為自毀容貌症

自毀容貌症，是X一連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。患者在發病時會毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕。這種疾病患者常常被束縛在床上或輪椅上，自毀容貌症患者大多死於兒童時代,很少活到20歲以後。迄今為止，全世界各地共陸續報道該病患者150多例，並且患者全部為男性兒童。

9、中樞性肺泡通氣不足綜合征(central alveolar hypoventilation syndrome)

中樞換氣不足綜合症，是一種罕見的疾病，常忘記呼吸，導致中樞神經無法提醒身體缺氧需要呼吸。英國薩姆患有中樞換氣不足綜合征，可怕的是每當薩姆大笑或者睡覺時，他都會因為「忘記」呼吸而陷入窒息狀態，而他隨時都可能由於缺氧而導致腦部受損甚至死亡。

10、胱氨酸貯積症

可愛的英國5歲女童——莉莉 身體逐步變「石頭」2009年11月13日，據英國媒體報道，2009年剛滿5歲的莉莉·薩克利夫是英國約克郡卡瑟福德市人，她出生後就患有一種罕見的「胱氨酸貯積症」，她的腎臟無法清潔自己的血液，一種被稱做胱氨酸的白色化學晶體在她的體內不斷聚集。如果體內的胱氨酸晶體達到一定數量，她的身體將會逐漸變成堅硬的「石頭」。據專家稱，「胱氨酸貯積症」患者在全世界範圍內也僅有2000來例，這意味著該病的發病概率大約僅為300萬分之一。

11、先天性糖基化紊亂Ⅱ型

英國桑德蘭市男孩基頓·福爾無法像常人一樣用嘴吃飯。原來，他患上了一種名為「先天性糖基化紊亂Ⅱ型」的罕見疾病。這是一種基因疾病，發病率極低，平均約每1.4億人中才出現一例。受其影響，他不能通過口腔進食。據悉，當福爾3個月大時，母親發現他無法喝下瓶裝牛奶，並且出現嘔吐癥狀。醫生檢查後發現，原來福爾不會吞咽，導致牛奶等食物卡在喉嚨中。醫生不得不直接從體外向福爾胃部安插喂飼管，每天4次向他胃裡輸送牛奶和高熱量混合食物。福爾每次「進食」需花費約50分鐘。

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