Neurology：阿爾茲海默症或可18歲就進行風險預測？

作為常見的神經性衰退疾病，AD已經成為威脅老年人健康和生命的主要病因。據阿爾茲海默症協會統計數據，截止2015年，全球共有4,400萬例阿爾茲海默症患者，預計2050年病患數量估計將上漲至13,500萬例。

目前針對AD的藥物研發大多致力於減緩大腦神經的衰退。研究證實，在痴呆癥狀表現出來之前，其大腦病變已經潛伏並發展了至少十年之久，所以，如何在病情凸顯之前及時預測患病風險很重要。

近期，來自於麻省總醫院Elizabeth C. Mormino及其團隊研發出一種遺傳風險評估體系有望能用於預測18歲健康人患阿爾茲海默症（AD）的風險。相關研究成果發表於《Neurology》期刊。

多基因風險評估，預測年輕人未來患AD的概率

雖然對於AD的致病機理還未有統一定論，但是已有多篇學術文章揭示了涉及其中的突變基因，例如APOE基因。迄今為止，除了APOE，共有21個易感基因被證實與阿爾茲海默症有關。為了預測AD患病風險，研究人員創建了一個基於這些基因的評估體系。

他們選取166名痴呆症患者和1026名健康成年人（平均年齡75）作為研究對象，分析他們的基因組數據，通過篩查他們是否含有上述突變基因對其進行打分。研究團隊還對受試對象的臨床癥狀進行了評估，包括認知能力、記憶力、海馬體積等。

此外，研究人員將這一多基因風險評估體系應用於1322名健康成年人（年齡18—35歲），並記錄了他們大腦海馬體積，以此確定兩者之間是否存在關聯。

結果發現，無論患病與否，對於老年人而言，多基因風險評估得分高預示著記憶力差、海馬體積小。研究人員推測，這一評估指標可能與AD臨床病症有關聯。3年研究期間，有194名老年人的認知能力達到評估基線，15名老年人出現輕度認知障礙，而原先就患有輕度認知障礙的332名老年人中有143位病情發展至阿爾茲海默症。

而基於年輕人的分析結果顯示，多基因風險評分高同樣預示著海馬體積縮減。這一發現表明，AD並不是特定發生於老年時期的疾病，也可能在成年初期就已經「埋下伏筆」。

總結：關於阿爾茲海默症的患病風險能夠在其臨床病症出現之前就進行預測，哪怕是年輕的時候。當然，研究人員強調，這一份研究受試對象有限，還需要投入更大規模的研究。不過，他們認為，這些結果有利於更好的預測阿爾茲海默症的患病概率，從而起到及早預防和診斷的作用。

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