1位患者死亡，10年行業停滯？

當前醫患關係最緊張的關頭，醫學發展的慘痛代價：1位患者死亡，10年行業停滯。

上周「全球首個「基因魔剪」人體試驗將在中國進行」的新聞掀起渲染大波。很多專業人士擔心由於團隊對這項名叫「CRISPR"的技術研究不足，貿然上人體試驗風險太高，有點「科學大躍進」。

研究人員對這個試驗也是擔心遠多於興奮。歷史已經無數次告訴我們，在科學研究不足的時候，貿然把項目推上臨床試驗，一旦不小心，犧牲的不只是自己項目，還可能會葬送整個本來有希望的領域。

1999年，「基因治療」領域貿然前進，結果出現慘劇，導致整個行業被打入冷宮長達10餘年。

最有名的罕見病

罕見病已知的有7000多種，哪種最有名？

成骨不全症（玻璃娃娃）？不能吃水果的「果糖不耐受」？廣西廣東特別多的地中海貧血？

最有名的罕見病，當屬「鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺陷症」，中文名字很拗口，但英文縮寫簡單，是OTC。

「鳥氨酸氨甲醯轉移酶」基因對於人體分解蛋白質至關重要。OTC病人由於這個基因突變，無法正常代謝蛋白質，所以(幾乎)不能吃肉，或者任何高蛋白食物。對這些人來說，肉，蛋，奶都是毒藥。

OTC是極罕見的遺傳性疾病，中國一年大概也就幾百個新生兒患者。但這個病很嚴重，患兒中50%活不過1個月，25%活不過5歲，另外25%癥狀較輕，能活到成年，但有兩個苛刻的前提條件：1）終身使用藥物。2）長期低蛋白質飲食。

對OTC病人來說，吃素，不只是為了健康，更是為了生命。

OTC和基因治療

既然OTC病人很少，為啥說OTC是最有名的罕見病？

因為一位OTC病人改變了歷史。

1999年，Jesse Gelsinger，美國一位18歲的OTC患者，接受基因治療後意外死亡。這直接澆滅了基因治療的第一波浪潮，阻止了基因治療的臨床進展整整10年，直到現在，還深遠地影響著基因治療產業的發展。

（Jesse Gelsinger）

上世紀90年代，人類對基因和遺傳病的認識有了飛躍。「基因治療」概念大熱，有點像現在的「免疫療法」，不管懂不懂，所有人都在談，所有人都想做。

基因治療的邏輯很簡單，罕見病人缺什麼基因，我們就人為加進去什麼基因，那應該就搞定，治癒了！用金星的話說：「完！美！」

回頭看，當時真是圖樣圖森破（Too Young，Too Simple），其實科學和技術都沒有到位。

但無知者無畏，加之受到各種誘惑，1999年，在科學家詹姆斯.沃森博士領導下，美國賓州大學團隊開始了一個基因治療臨床試驗，目標就是把OTC病人缺失的「鳥氨酸氨甲醯轉移酶」放入無害的病毒中，再用病毒去感染病人的肝細胞。理論上，病毒就可以在病人體內繁殖，並表達患者缺失的基因。患者就可以由此順利代謝蛋白質，天天魚翅熊掌，夜夜烤串麻小。

Jesse Gelsinger是第二個參與這個臨床試驗的人。

他其實是OTC裡面比較輕的一類，因此能靠藥物和低蛋白飲食活到了成年。但誰不想偶爾嘗嘗牛排和蛋糕的味道呢？所以，他和父母還是決定於1999年9月13日接受了這個基因治療。

結果意外發生了：病毒進入他體內後，引起了從未預見到的強烈免疫反應，4天後，他多個器官衰竭，成為了全世界第一位公開的由於嘗試基因治療而去世的病人。

他的死亡激起軒然大波，FDA迅速叫停了所有基因治療的臨床試驗。火爆的概念，瞬間進入寒冬。在未來的10年，主打基因治療的公司紛紛倒閉。詹姆斯.沃森博士也一下子從明星科學家淪落為罪人。

這和最近中國的魏則西事件何其相似。這個事件的教訓是非常深刻的。

1：科學「大躍進」很危險。雖然1999年基因治療概念大熱，但實際上基礎科學研究還是不足的，對於人體對基因治療可能的免疫反應沒有概念。貿然上臨床，導致了這次慘痛的失敗。沃森博士2009年接受採訪的時候說，如果他1999年知道10年後的知識，那他是無論如何不會做這個試驗的。現在的「免疫療法」，「基因編輯」都非常火爆，很多公司一窩蜂上，但如果沒有科學基礎，只靠炒作概念，結果肯定是一顆耗子屎，壞了一鍋湯。

2：毒副作用，而不是療效，才是藥物最重要的特性。是葯三分毒，但生活中大家通常只關注療效，而忽視了毒副作用，有多少人買葯的時候會看說明書的副作用那一項？不止西藥如此，中藥，保健品也是一樣，即使純天然，都一定有某些毒副作用的。最近中國食葯監總局專門發出警告，很多冬蟲夏草產品里砷嚴重超標。砷是致癌物質，並具有神經系統毒性、心血管系統毒性、呼吸系統毒性、血液系統毒性。如果你吃的補品讓你睡眠更好，但同時可能癱瘓，或者得癌症，你還會吃么？但商家廣告可從不告訴你這些。

沃森博士最近接受採訪時說起這件事的教訓，說：「科學家必須要有耐心，要保持謙卑。生物體很複雜，臨床試驗必須一步一步來做。不能因為金錢誘惑，或者其它野心而急於求成。如果不心存敬畏，會變得自大，那麼你就註定會犯錯誤！」

承認失敗，繼續前行

科學研究，不怕失敗，怕的是死也不承認失敗。

OTC病人基因治療的失敗，雖然澆熄了熱潮，但並沒有阻止科學的進步。在Jesse去世後的10多年間，科學研究沒有停止，科學家對基因治療需要注意的問題有了更清楚的認識，也開發出了更安全的系統。從2013年開始，基因治療又開始升溫，Bluebird，Spark等注重基因治療公司又受到社會和資本界的密切關注。

在哪裡跌倒就在哪裡爬起來。一些公司，比如Dimension，又開始做新一代OTC基因療法了。而詹姆斯.沃森博士，也開發了新的基因治療技術，有了新的公司，他依然對使用基因療法治癒罕見病患者充滿期待。

祝福這些踩著荊棘前行的人，也祝福所有的罕見病患者。（來源：菠蘿因子）

TAG:搜狐健康 |

※2017上半年10個社工行業熱點事件，你經歷了幾個？
※2017年，什麼行業最賺錢？
※2017年IT行業最賺錢的5個職位
※守墓人年收入僅有1200元，守墓行業瀕臨消逝
※10個創業9個死，哪些行業是死亡的重災區？
※2017年你絕對不知道的10大暴利行業
※這10個行業，每個的價格不在40000美元之下
※分享 2017年IT行業最賺錢的5個職位
※30＋個行業真賬，2000＋個小時課程，1420元做賬實操課30天讓你成為會計高手！
※2017年汽車行業你必須知道的7大趨勢
※2016 年日本輕小說行業回顧
※2050年，女機器人將會改變現在的娼妓行業？
※6月25日行業熱點事件第28期
※2017年古玩行業何去何從？
※年入12萬 這個行業工資躍居第一！2016年平均工資發布 你過線了嗎？
※2017年10月化妝品行業活動日曆
※2017，行業將士退場進行時！
※2017年，健身行業培訓費用分析
※30年的荒涼催生了一個10億美元的行業