怎樣來算「精準醫學」這筆賬

國家衛計委臨床檢驗中心副主任李金明建議儘快在全國廣泛開展假陽性率低、漏檢可能性極小的染色體非整倍體高通量測序無創產前檢測，替代目前全國常規開展的假陽性率和漏檢率均較高的傳統篩查方法。

無創產前檢測，只是精準醫學發展的一個縮影。

精準醫學，能給人們、給社會帶來怎樣的一筆「賬」？對中國又究竟意味著什麼？新華社記者在調研中和科學家、企業負責人、臨床專家、經濟學家共「算」這筆賬。

「把『唐娃娃』這個病根除掉」

運用基因測序篩查唐氏綜合征，已成精準醫學的突破口。

全面二孩政策放開前，我國每年新增「唐娃娃」2.3萬至2.5萬例。全面二孩政策放開後，高齡孕產婦家庭明顯增多，孕產期合并症、併發症以及出生缺陷的發生風險進一步增加，唐氏綜合徵發生率可能會更高。

李金明說，傳統血清學唐篩存在較大漏檢風險，假陽性率高；羊水穿刺雖準確率高，但穿刺傷口可能引起宮內感染，造成一定幾率的流產風險。而無創產前基因檢測是一項安全、準確、非侵入性的新型胎兒染色體疾病檢測技術，具有遠高於血清學唐篩的準確性，對降低新生兒出生缺陷率具有重大意義。

2010年12月起，華大基因開始接收全球第一例臨床樣本進行無創產前基因檢測，到今年3月完成100萬例，發現唐氏綜合征等染色體異常胎兒1.4萬多個。按每例染色體異常患者平均會為社會帶來100萬元額外經濟支出計算，這項無創產前篩查相當於為社會挽救潛在經濟損失上百億元。

2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日。今年3月21日，34名來自各地的權威婦產科專家在深圳簽名建立「中國出生缺陷防控精準醫學聯盟」，旨在推動新技術臨床轉化與應用，實現以精準防控降低出生缺陷。

「大家簽字，就是要把『唐娃娃』這個病根除掉，從中國歷史上抹掉。」華大基因董事長汪建呼籲將無創產前基因檢測項目變成一個實實在在的民生項目，將中國的出生缺陷率降到世界最低。

「完全可以更好地做好出生缺陷防控工作」

「唐娃娃」只是一個病例。精準醫學在遺傳性耳聾、地中海貧血等諸多遺傳疾病領域都正在逐步得到應用。

2009年，中國工程院院士程京帶領團隊研製出遺傳性耳聾基因檢測晶元，迄今對全國近140萬新生兒進行了遺傳性耳聾基因篩查，發現4.4%新生兒攜帶耳聾基因突變，其中，3489人攜帶藥物性耳聾基因。

「通過基因篩查，『一針致聾』的悲劇可以提前得到干預和避免。」程京說，「政府工作報告提出，未來五年，我國人均預期壽命要提高一歲。出生缺陷是精準醫學首先要抓的，如果新生兒很多有出生缺陷，那麼這『一歲』要提高上去很難。」

衛生部《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年約有90萬新生兒帶有出生缺陷。

「有人曾估算過，一個出生缺陷的孩子經濟負擔是100萬元，對家庭是毀滅打擊，對社會是沉重負擔。」北京大學第三醫院院長喬傑說，出生缺陷預防迫切需要社會重視和關注，傳統醫學技術在新生兒出生缺陷防控方面存在諸多局限，精準醫學在新生兒出生缺陷防控方面的作用愈發重要。

工欲善其事，必先利其器。去年，華大基因研製出具有自主產權的高通量測序儀，掌握了通向精準醫學時代的鑰匙。

「我們有了自己的『槍』，也有了自己的大資料庫，如果國家足夠重視，我們完全可以更好地做好出生缺陷防控工作。這是經濟賬，更是政治賬。」汪建說。

「如果全面開展精準治療，將減少20%無效支出」

不僅出生缺陷，心腦血管疾病、糖尿病、腫瘤等慢性病也是精準醫學可以發揮作用的重要領域。

一個經典的案例，就是抗凝葯華法林。2006年，美國一項對個體化用藥的綜合評估顯示，對200萬患者，若用基因檢測指導華法林用藥，可有效避免出血事件85400例、有效避免中風事件17100例，除去基因檢測的基礎花銷，總計可凈節省開支約11億美元。

《中國慢性病防治工作規劃(2012－2015年)》的數據顯示，由慢性病導致的疾病負擔佔總疾病負擔的近70%，導致的死亡人數佔全國85%。

中日友好醫院院長王辰院士和研究團隊也算了一下「賬」：「由於精準治療相關藥物涉及了幾乎所有常見慢病，因此，以2013年醫保的藥費支付為基線核算，如果全面開展精準治療，將減少20%無效支出，每年可為國家節約至少500億元的支出。」

精準醫學，關鍵在早防早治。

以腫瘤診治為例，業界人士估算，如果能實現早防早治，治療成本將是中晚期患者的1／8，終末期病人的1／100。因為基因和蛋白的改變，遠遠發生在臨床病理出現之前。

高血壓，是我國第一大慢性病，患者中單基因遺傳性高血壓約佔10%。

「這類患者一旦藉助基因檢測技術明確病因，大部分可有效控制或治癒。」專門從事心腦血管遺傳病基因檢測的百世諾(北京)醫療科技有限公司創始人劉哲博士說，高血壓患者年人均直接醫療費用2801元，而確診的單基因高血壓患者只要「對症下藥」，年人均直接醫療費用只需300元左右就可有效控制高血壓。

「2015年，我國居民平均壽命達75.83歲，假設平均確診年齡為36歲，平均受益年限可達40年，單基因高血壓患者人均將節省直接公共衛生支出10萬元。」他說。

「臨床實踐一再提出要求，我們迫切需要更加精準的治療。」北大醫學部主任詹啟敏院士說。

「這是一筆更大的賬！」

不久前，哈工大(深圳)經管學院和華大基因倡議成立精準醫療產業和政策聯盟，表示將合作開展生命科學的經濟學研究，助推精準醫療產業健康發展。

「我們更應該算一下精準醫學帶動相關產業發展的『宏觀經濟賬』。」不久前剛從美國歸國工作的哈工大(深圳)經管學院執行院長、美國喬治華盛頓大學兼職教授黃成說，「這個行業將帶動信息產業、大數據、雲計算、生物製藥等戰略性新興產業的發展，為這些產業提供一個強勁引擎。這是一筆更大的賬！」

黃成進一步強調，精準醫學是基因革命，也是信息革命。中國在這個領域已經培育出好幾百家公司，形成了產業集群，這是中國搶佔生命科學、信息技術全球制高點的一個不容錯過的機遇。

「DNA的發現引發了生命科學的數字化革命，將徹底改變傳統醫學的發展路徑，顛覆現有的衛生經濟學模式。」哈工大(深圳)籌建辦臨時黨委書記、經濟學博士唐傑說，「數字革命已經成為一切新興產業快速發展的基礎，加快精準醫學產業的發展將極大推動我國數字革命的深化。我們必須下決心以億級人口大數據為基礎，推動精準醫學產業發展取得突破，使我國在數字革命時代成為世界科技創新的領先者。」(記者李斌、王琳琳、肖思思、王敏)

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