你知道么？胎兒無創DNA檢測並非人人適宜

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來源：金水河客戶端

??擁有健康聰明的寶寶是每個家庭的夢想。作為出生缺陷「三級預防」中的二級預防，產前篩查和產前診斷是兩道重要的防線。那麼，這兩道防線具體包含什麼內容？與平時「准媽媽」進行的常規孕期檢查有什麼區別？8月11日，記者採訪了省人民醫院醫學遺傳中心副主任醫師侯巧芳，請她為公眾關心的話題解疑答惑。

??產前篩查，是指通過簡便、可行和較少創傷的篩查方法，從孕婦群體中篩查出可能生育某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危人群，以便進一步明確診斷。而產前診斷是有針對性地直接對「高危孕婦」群體做的特殊檢查，目前最常用的手段是羊水檢查。

??產前篩查是否能替代產前檢查？「產前檢查就是孕期進行的常規檢查，主要包括孕婦的定期檢查、對胎兒的監護，以及胎盤和胎兒成熟度的監測等等，檢查的目的是為了及早發現高危妊娠，預防併發症，起的是孕期保健的作用。」侯巧芳解釋說，而產前篩查是優生優育範疇內的，注重對發現的「高危孕婦」胎兒畸形或缺陷的評估。因此，產前篩查不同於普通的產前檢查，兩者也不能相互替代。

??這麼看來，是不是只有家族遺傳病或是生育過缺陷兒的孕婦才能進行產前篩查？侯巧芳回答：「產前篩查可以說是針對所有孕婦的普篩，因為出生缺陷兒大多是由個體突變，或者繼承了來自父母雙方的缺陷基因造成的，因此所有孕婦都有生育出生缺陷兒的風險，尤其是高齡孕婦更要引起重視。」

??目前，產前篩查主要包括超聲篩查和血液指標篩查。「對於胎兒六指、唇齶裂等體表結構畸形，依靠超聲篩查；而血液指標篩查就是通過抽取孕婦血清，結合預產期、年齡、孕周等，計算出唐氏兒的危險係數。」侯巧芳說到。產前篩查的具體項目包括胚胎移植前遺傳學檢測、孕早期產前篩查、孕中期血清學篩查、胎兒無創DNA檢測、孕中晚期超聲篩查。但侯巧芳同時提醒，這些篩查項目對時間有著特殊的要求。例如，孕早期篩查時間是在懷孕第7—13周進行，孕中期血清學篩查是在懷孕第15—20+6周進行，胎兒無創DNA檢測的最佳時間是在懷孕第12—22+6周進行。

??對於公眾關注度較高的「胎兒無創DNA檢測」，據侯巧芳介紹，這是近年來新興的無創產前篩查手段，主要利用新一代高通量基因測序技術，對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序及分析，從而評估出胎兒的遺傳信息，這樣就避免了有創產前診斷帶來的流產風險。「目前這種技術檢測的目標疾病為常見的胎兒染色體疾病，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征，是常用來篩查唐氏兒的檢測手段。」具體操作方法是：抽取孕婦外周靜脈血5ml，提取血漿中游離的DNA，然後通過高通量基因測序技術進行評估，約兩周後出示評估結果，一次檢測花費大約在2000元左右。

??「雖然這種新技術的檢測準確率高達98%，且具有簡便、快捷、無創的特點，但它並非適用於所有人群。」侯巧芳進一步補充說，這種技術是用來篩查唐氏兒的檢測手段，但並不能篩查出所有遺傳疾病。此外，對於有染色體異常胎兒分娩史、夫婦一方有明確染色體異常的孕婦，1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕婦以及各種基因病的高風險人群，不建議接受這種檢測。

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