同患先天性性早熟姐弟變「兄弟」？姐姐長著男兒身

罕見錯位！姐弟倆同患先天性性早熟，姐姐長著男兒身

這對姐弟竟變成了「兄弟」?

醫生說，這種病的發病率約為1.5萬分之一

廣西新聞網-當代生活報記者 梁乾勝 通訊員 文俊驍

核心提示

每個月中旬，在廣西婦幼保健院都能見到一位男子帶著女兒和兒子來取葯。男子叫李安生（化名），南寧市隆安縣人，女兒7歲，兒子3歲。兒女雙全，對大多數人來說是件幸福的事，他卻有苦難言，因為姐弟倆出生後都被查出患有「先天性腎上腺皮質增生症」的遺傳病，需終身服藥治療。

震驚

女兒竟然

長著「男兒身」

李安生的大女兒叫莎莎（化名），孩子出生後不久，李安生便慢慢發現她跟其他孩子不一樣：生殖器表現出陰蒂肥大，陰唇分化不良的癥狀，看上去如同一個男性生殖器。明明生的是女兒，怎麼生殖器官長得像男性一樣？李安生還發現，除了生殖器出現異常之外，莎莎還經常出現嘔吐、腹瀉與抽搐，以及時常莫名其妙地情緒失控，一哭就是好幾個小時。

莎莎2歲的時候，被醫院診斷為假兩性畸形，也就是她體內的生殖腺是卵巢，但外陰部酷似男性生殖器。這個結果，李安生一時無法接受。後來，醫生為莎莎做了矯正手術，術後，莎莎的情況卻並未出現好轉，嘔吐與腹瀉依舊是家常便飯。

李安生直到現在還對莎莎3歲時的那個大年初四記憶猶新。那天，莎莎嘴唇發黑，脫水嚴重，村裡的私人診所和縣人民醫院均束手無策，最後，李安生抱著莎莎輾轉兩個小時來到了廣西婦幼保健院。「我們當時正在醫院急診科排隊，正好一名護士走過來看了看孩子，對我說孩子快不行了，別排隊了，快去搶救吧！於是我們趕緊把莎莎送進了重症監護室。孩子最後被搶救了過來，醫生說如果再晚幾個小時，很可能就保不住了」。

經診斷，莎莎患有先天性腎上腺皮質增生症。後來，醫院對莎莎的父母進行檢查後發現，兩人都是該疾病的基因攜帶者，他們的每一次生育，孩子都會有25%的概率會患上該疾病。

再現

兒子得了

跟姐姐一樣的病

3年前，李安生的妻子再度懷孕，產下一名男嬰，一家人十分高興，「我們當時還是抱著僥倖心理，希望這個孩子是健康的」，可是不久之後，孩子的情況發生了變化。

兒子明明（化名）出生後，也沒能逃脫病魔的糾纏。明明一生下來生殖器就比同齡孩子大一倍，如男性青春期一般，是很明顯性器官早熟，同時伴有嘔吐與腹瀉的癥狀。

明明出生的第23天，病情加重了，李安生夫婦帶著孩子來到縣人民醫院，「小孩當時已經奄奄一息，醫生建議放棄治療，可我捨不得。於是，我又一次趕來南寧。」李安生夫婦抱著兒子在南寧市區跑了幾家醫院，這一次擺在他們面前的難題，是昂貴的住院費。

「我們沒有錢支付住院費。拿著住院單，我的手都在發抖。經過激烈的思想鬥爭，我們都準備就這樣帶著孩子回家了，不過我最後還是給廣西婦幼保健院的醫生打了個電話，說了孩子的情況，他們在電話那邊說我幫你安排好，你趕快帶孩子過來打針吧。」 李安生夫婦隨後趕到醫院，明明也終於得到了治療。

經診斷，明明同樣患上了先天性腎上腺皮質增生症。由於病情發現得早，病情沒有姐姐莎莎那麼嚴重。

治療

無法治癒

只能靠長期吃藥

對於這對姐弟出現的身體器官異常，廣西婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室副主任范歆對記者進行了解答。

莎莎和明明患的是先天性腎上腺皮質增生症，是一種常染色體隱性遺傳病造成的。該病由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。如果雄性激素過多，患者的主要表現為假兩性畸形，聲音比較粗，雄激素高，發育過早，骨齡過早閉合，性格攻擊性強，脾氣比較暴躁等，反之亦然。

「莎莎體內缺乏的是21羥化酶，這種類型的發病率約為一萬五分之一至兩萬分之一。而在21羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺皮質增生症中，莎莎屬於失鹽型，失鹽型是所有先天性腎上腺皮質增生症中最容易發現的。」范歆介紹，該病會導致莎莎出現男性化和失鹽癥狀，如嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水等，嚴重時甚至會威脅生命。

范歆表示，先天性腎上腺皮質增生症目前無法治癒，只能通過人為補充激素來進行治療。只要能終身治療，按時服藥和檢查，可以有效地抑制病情，長大後與常人無異。

醫生提醒

孩子如果性早熟 家長要注意

據了解，每年，廣西婦幼保健院的兒科門診都會接診3-5例先天性腎上腺皮質增生症患兒。該病癥狀伴隨有性早熟的特點，並且發病迅速，嚴重的會危及生命。

范歆提醒各位新生兒家長，在孩子出生後的一段時間內就要注意觀察，如果孩子的乳腺或者生殖器顏色很深，就要考慮是外周性性早熟的可能，要儘快來醫院就診明確。「先天性腎上腺皮質增生症是可以通過進行新生兒早期篩查檢查出來的疾病，利用采足跟血篩查的手段就可以實現。這種疾病只要能夠及早發現、及早治療，就能讓患兒跟其他正常孩子一樣，過上健康的生活。」范歆說。

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