孕十五周：唐氏篩查，孕媽媽和胎寶寶甜蜜的「恐慌」

孕十五周已經進入孕中期。胎兒現在的生長速度很快，遠遠地超過了前幾周，他(她)的身長已經達到10～12 厘米，體重也達到50克。 現在胎兒薄薄的皮膚上覆蓋了一層細細的絨毛，全身看上去就像披著一層薄絨毯，這層絨毛通常出生時就會消失。現在胎兒的眉毛開始長出來，頭髮也在頭頂迅速生長，頭髮的紋理密度和顏色在出生後都會有所改變。

在孕15～18周期間， 可能要根據醫生建議做一次產前診斷， 通過對胎兒進行特異性檢查， 以判斷胎兒是否患有先天性或遺傳性疾病。 有以下情況的孕婦需要做產前診斷：近親結婚者；35歲以上的高齡孕婦；分娩過染色體病患兒的孕婦；多次自然流產或死產的孕婦。

另外，這時還應檢查一下是否母嬰血型不合。血型不合有兩種類型，一是ABO血型不合，一般是指媽媽血型為O型，爸爸血型為A、B或AB型。ABO溶血病可見於第一胎。另一種是Rh血型不合，當媽媽血型為Rh陰性，爸爸的血型為Rh陽性時， 可使媽媽對胎兒的血液產生抗體， 第一胎胎兒發病的可能性較小， 分娩的次數越多， 發病率越高。這類血型不合病情重， 常發生流產、死產、嚴重的新生兒溶血性黃疸等。

什麼是「唐氏綜合征」

唐氏綜合征或稱21三體， 國內又稱為先天愚型， 這是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

臨床表現為：患者面容特殊， 兩外眼角上翹， 鼻樑扁平， 舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。 患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常， 如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。 椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5‰～6‰， 唐氏綜合征約為1/750， 絕大多數病人屬隨機發生， 但隨母親年齡的增長， 其發生率隨之升高，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000， 35歲以上孕婦生下21三體型的患兒的可能性達1/350， 45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。

唐氏綜合征男性患者多為不育， 女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。

此外， 5%患者屬易位型， 這類遺傳性頗高， 與母親年紀無關， 亦可以無任何家族史，故患者必須接受染色體檢查方可確診。

唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙， 生活不能自理， 並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

如何篩查？

抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒球蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出「唐氏兒」的危險係數，這樣可以查出80% 的「唐氏兒」 。

篩查的最佳時期

懷孕第15～20周。

做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病?

檢查血清AFP、HGG和PAPPA還可篩查出神經管缺損， 18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

如何得知篩查的結果

孕婦於抽血後2周回門診做例行產前檢查時，由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

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