最大人類基因變異資料庫解析突變奧秘

【環球科技報道 記者 程君秋】據台灣「中央社」8月18日報道，科學家17日公布至今彙集的最大人類基因變異資料庫，凸顯出若干被錯怪導致罕見疾病的基因突變，以及可能對疾病扮演意想不到角色的其他突變。

據報道，多達100人的研究團隊2年前建立外顯子組(exome)超過1000萬變異的資料庫。外顯子組僅是人類基因組的一小部份，佔DNA的不到2%，但具關鍵重要性。

外顯子組由基因編碼部位組成，即DNA的蛋白質表現區，發生錯誤會引發串聯式效應，導致疾病。

《自然》(Nature)期刊刊登的第一個分析這個資料庫的研究，證實有很大的潛力可精確標出遺傳疾病成因。

研究作者麥克阿瑟(Daniel MacArthur)表示，這個新資源「無價」。他目前是美國麻省理工學院和哈佛大學的布洛德研究所(Broad Institute)醫學和人口遺傳學共同負責人。麥克阿瑟說：「研究讓我們有能力發現罕見的變異，對窺探罕見遺傳疾病的根源，提供無可比擬窗口。」

報道指出，每個人都有成千上萬個變異，而大部分基因變異屬良性。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫，科學家或醫師很難治療病患，挑出有害變異，把它們與特定情況連結起來。

外顯子組整合聯合(Exome Aggregation Consortium, ExAC)資料庫彙集數10個既有研究，試圖彌補不足。資料庫包含來自6萬多人的蛋白質編碼細部數據。

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