Nature：最大規模糖尿病遺傳學研究解決世紀爭論

一個大型的國際科學家團隊的最新研究為2型糖尿病相關基因的提供了更完整的圖景，表明了之前已確定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁禍首，而特異型的變體可能在得這種疾病的人身上也起重要作用。

研究人員還通過他們對來自五個種族個體基因的研究鑒定了一種新的特定東亞人種的變體。這是迄今為止發表的最大的多種族遺傳測序研究。

他們的研究結果發表在8月4日的Nature雜誌上。

12萬人的多種族樣本分析

由密歇根大學、牛津大學、MIT、哈佛大學和麻省總院領導，來自22個國家的300多名科學家運用來自12萬人的DNA來對2型糖尿病這一影響世界百分之十的疾病的基因和變體進行精確定位。此項研究已經帶給大家對2型糖尿病遺傳結構最完整的認識。隨著深度的研究，科研人員已經獲得影響2型糖尿病風險的基因變體數量和性狀更完整的圖景。

通過和兩個研究計劃GoT2D 和T2D-GENES的合作，研究人員鑒定了十幾個影響2型糖尿病風險的包含變體的基因區域。它們其中大多數是常見的變體，發現在所有人群中，大多數之前被其它的基因組關聯研究檢測到過。

研究團隊鑒定了一個關於2型糖尿病和基因PAX4變體的新的關聯。它只出現在包括韓國、中國、新加坡的東亞。他們還表明了在基因TM6SF2的變體，之前是認為和脂肪肝有聯繫的，也影響2型糖尿病的風險。

研究人員完成了超過2600個人的全基因組測序，13000人的外顯子測序，輔以111000人的基因組或外顯子陣列基因分型。

這些研究包括祖先起源在歐洲，南亞和東亞，美洲和非洲的個人。大多數以前的研究只涉及歐洲血統的人。

該研究解決了一個世紀的爭論

這個深入研究2型糖尿病的遺傳學解決了一個世紀的爭論：基因差異是否影響如糖尿病這樣的常見病的易患傾向？這些基因差異是被群體中共享的？還是具體到個人和他的家庭的，是罕見或獨特事件？

科學家說雖然罕見的變異會影響2型糖尿病的風險，該項研究結果表明常見的、在人群中共享的變體可以解釋大部分2型糖尿病的遺傳風險。

2型是糖尿病最常見的形式，也是全球公共衛生的主要威脅。除了它的遺傳成分，環境和行為在誰會得病中也發揮重要作用。為了改善疾病的治療和預防，需要考慮每個人的基因構成。精準醫療依賴於對疾病遺傳結構的深刻理解，此項工作為2型糖尿病提供了關鍵的信息。

此項研究告訴大家，大多數人都有2型糖尿病的風險。由於數百甚至數千個遺傳變異通常在人群中共享，而這種大範圍的遺傳風險可能會挑戰科研人員在精密醫學的努力。為世界各地的研究者加深對2型糖尿病的分子機制的了解，科學家們還提供了一個可公開訪問的、史無前例規模的數據集。

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