唐篩、無創DNA、羊水檢查，到底做哪個？

育兒 09-11

唐篩、無創DNA、羊水檢查，都是孕期重要的排畸檢查。經常聽到准媽媽們疑惑：有的項目動輒幾千元，做吧，怕沒必要，不做，心裡又忐忑。

昨天，河南省人民醫院遺傳研究所所長廖世秀，進行了一場預防出生缺陷的科普講座。

廖世秀說，產前篩查，不同於普通產前檢查。產前篩查，是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒高風險孕婦，以便進一步明確診斷。

很多孕婦及其家屬對於如何選擇產前篩查或產前診斷感到特別困惑，甚至有些婦產科醫生也不能給孕婦及其家屬提供適合的產前篩查或產前診斷方案。

那麼，到底哪些項目適合哪些人呢?

哪些孕婦選擇唐氏篩查？

唐篩、無創DNA、羊水檢查，到底做哪個？

年齡小於35歲，無不良妊娠史(自然流產、胎停育、死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒生育史)，無遺傳病家族史，且本次妊娠無異常情況的單胎妊娠的孕婦，建議選擇做唐氏篩查。

唐氏篩查的時間：分為孕早期(孕9周~13+6周)和孕中期(孕15周~20+6周)

孕早期唐氏篩查主要篩查21三體(唐氏綜合征)和18三體綜合征;孕中期唐氏篩查可以篩查21三體、18三體及開放性神經管缺陷(如無腦兒、開放性脊柱裂、腦膜膨出、脊膜膨出等)。

哪些孕婦需要做羊水檢查？

唐篩、無創DNA、羊水檢查，到底做哪個？

有下列情況之一的孕婦均需要做羊水檢查：

1.年齡≥35歲的孕婦;

2. 曾生育過染色體異常患兒史的孕婦;

3. 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦;

4. 孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;

5. 夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦;

6. 曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦;

7. 唐氏篩查為高風險的孕婦;

8. 孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議暫時不要做羊水檢查：(1)術前感染未治癒或手術當天感染及可疑感染者;(2)中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象;(3)先兆流產未治癒者。

哪些孕婦適合做無創胎兒DNA檢測？

唐篩、無創DNA、羊水檢查，到底做哪個？

無創胎兒DNA檢測是一種比較精確的產前篩查手段，不是診斷。無創胎兒DNA檢測唐氏高風險的孕婦需要進一步做羊水檢查以確診。

1.錯過篩查時間而又無羊水檢查適應證的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;

2.有羊水檢查適應證，同時又羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;

3.產前篩查風險值處於灰色區的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;

但是有些孕婦是不適合做無創胎兒DNA檢測：(1)孕齡小於孕3月的孕婦;(2)試管嬰兒技術助孕的孕婦;(3)雙胎或多胎的孕婦;(4)孕婦染色體異常;(5)有羊水檢查適應證而又無羊穿禁忌症的孕婦。

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采寫:河南商報首席記者李肖肖記者宗雷吳濤

統籌：李雅靜編輯：張曙輝校對：劉學恩

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