9類人最易高發出生缺陷！你屬於哪一類？

孕育一個健康、聰明的寶寶，是每位準媽媽的甜蜜願望。

然而這個願望並非一帆風順。

近年來，伴隨著疾病模式的轉變、環境的變化，出生缺陷問題日益嚴重，已經成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。

缺陷兒的出生，給家庭和社會都帶來沉重的經濟和精神負擔。

因此，做好出生缺陷預防，對家庭和社會來說都非常重要。

一、什麼是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天異常，簡單地說就是嬰兒在出生前在母親子宮內發育紊亂引起的身體結構、功能和代謝等方面的異常。

比如大家比較熟悉的先天性心臟病、先天愚型、唇齶裂等。

二、引起出生缺陷的原因

出生缺陷的發生是遺傳、環境因素以及遺傳因素相互作用的結果。

遺傳因素包括染色體異常和基因異常。

常見的先天愚型就是染色體數目異常，還有染色體結構異常，比如染色體某個區段缺失引起的貓叫綜合症。

基因異常國內較常見地中海貧血，就是單個珠蛋白基因的突變所致。

環境因素包括生物、化學、物理等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發畸形；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導致胎兒畸形；鏈黴素等氨基糖甙類抗生素藥物孕期應用會引起新生兒耳聾。

在出生缺陷的發生中，遺傳因素與環境因素的相互作用是非常明顯的。

最常見的如脊柱裂等神經管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病是基因環境相互作用引起的。

三、哪些人是出生缺陷的高發人群？

1、晚育，年齡超過35歲以上；

2、以前生育過出生缺陷兒；

3、有遺傳性疾病家族史或近親婚配史；

4、妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹、巨細胞、弓形蟲等病毒感染；

5、孕早期有服藥史；

6、孕早期部分微量元素缺乏；

7、孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有毒有害物質；

8、有原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史；

9、本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。

四、出生缺陷的三級預防策略

一級預防是指防止出生缺陷兒的發生, 具體措施包括健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳諮詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境)等。

二級預防是指減少嚴重出生缺陷兒的出生, 主要是在孕期通過早發現、早診斷和早採取措施, 以減少嚴重出生缺陷兒的出生。如早孕期、中孕期的聯合產前篩查，包括先天愚型等染色體異常的血清學篩查、B超大畸形篩查等，針對高危產婦還有羊水穿刺、臍血穿刺進行染色體核型分析等檢測。隨著近年來產前診斷技術的日益進步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來。

三級預防是指出生缺陷患兒出生後採取及時、有效的診斷、治療和康復，以提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康。各地不斷推進新生兒先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症等遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查工作，新生兒疾病篩查率和治療率不斷提高。及時選擇最佳的手術矯正時機，可以大大降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

湖南醫聊特約作者：湖南省婦幼保健院健康教育科 馮娜

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