病例學習：小兒神經纖維瘤病一例

近期，來自美國威斯康星醫學院附屬醫院的 McCoy 醫生等報道了一例小兒神經纖維瘤病（Neurofibromatosis，NF）病例，並將其發表在 The Journal of Pediatrics 雜誌上。病例詳情如下。

患兒，女，4 歲，因右前臂先天性畸形，腋窩及腹股溝區大量的咖啡牛奶斑，背部少數質軟的丘疹和結節就診（圖 A）。既往腦部 MR 檢查示：視神經膠質瘤。並接受化療。其母親和外祖母有神經纖維瘤病 1 型（Neurofibromatosis type 1，NF1）病史。右臂 X 線檢查示：尺骨假關節形成（圖 B）。

結合病史、家族史及相關檢查，該患兒診斷為 NF1。

圖 A 右前臂先天性畸形

圖 B 尺骨假關節形成，尺骨中段不連續（長箭頭），遠端尺骨發育異常（短箭頭），皮質變薄

長骨先天性假關節患兒中，50%～80% 可能為 NF1。然而，NF1 患者僅 5% 會有假關節表現。假關節最易發生於脛骨。尺骨假關節較少見。因此，以先天性長骨假關節就診的兒童，很有必要進行 NF1 篩查檢查。NF1 的治療較為複雜，必要時需要聯合外科手術。

NF 又稱馮·雷克林豪森病（von Recklinghausen disease）。典型神經纖維瘤病表現為神經系統、骨骼和皮膚的發育異常。NF1 即傳統的神經纖維瘤病，佔總病例 85% 以上, 表現為大量的神經纖維瘤和咖啡牛奶斑, 常不伴發中樞神經系統損害。NF1 的神經纖維瘤，可發生在身體任何部位，形狀和大小不一。腋窩或腹股溝處雀斑樣色素沉著亦為本病的特徵，稱為 Crowe 征（Crowe s sign），是 NF1 核心診斷標準中最特異的一項。

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