唐氏篩查，還要「害」多少孕媽？

熬過了「被催婚」，熬過了「被催生娃」，女人好不容易熬到人到中年，家庭事業都遊刃有餘，卻又等來了被「催生二娃」。練好身體忙備孕，孕檢一項一項過，到了16周，卻卡在唐篩的面前。「比值太高，建議做羊水穿刺。」醫生輕描淡寫的一句話，卻成了無數准媽媽最痛的「領悟」。

一、唐氏綜合症是什麼鬼？

唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合症患者中最為熟知的是「舟舟」。舟舟的身上同時存在2個矛盾的標識：先天愚型兒和天才指揮家。1978年4月1日，舟舟出生在武漢的一個小家庭，父親胡厚培是武漢交響樂團低音提琴手。孩子出生的喜悅還未退去，1個月後，胡厚培就被告知兒子是醫學上被認為不可逆轉的中、種先天愚型患者！這成了出生在愚人節的舟舟和父親開的最大的玩笑。

先天性愚型兒，又稱唐氏綜合症或21三體綜合症，它是人類最常見的一種染色體疾病。簡單滴說，就是21號染色體多長了1根，從正常的2根變成了3根。

染色體異常帶來容貌上的改變和多種疾病的發生：嚴重智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍……

二、唐篩結果是如何「害」人的？

先說2個數據，唐篩的檢出率約為85%-90%，假陽性率約為5%。通俗滴解釋一下：在做唐篩的准媽媽中，約有10%-15%的寶寶患有唐氏綜合症卻沒有被檢查出來；在唐篩不合格的准媽媽中，約有5%是誤診。這還是建立在結合多項檢查數據的基礎上，單次檢查的檢出率僅有60%-70%，假陽性率更高。

而且唐篩受孕周、孕媽年齡、體重、身體狀態、遺傳因素等多重因素影響，一個熬夜加班或休息不好，可能就讓唐篩的結果「說翻就翻」。因此，被單次結果嚇到半死，再檢查就完全正常的准媽媽不計其數。

三、「不靠譜」的唐篩，要它幹嘛？

很多准媽媽說，既然唐篩這麼「不靠譜」，那乾脆不做好了，或者直接做更靠譜的檢查不就行了？

比起只要抽血、B超的唐篩來說，檢出率99%的羊水穿刺雖然靠譜，但是與之相伴的還有一定比例的流產率，雖然依靠現代醫學技術，已經把這個比例降低為1/300-1/500，但總歸是風險與正確率同在。而另一種無創基因檢查，動輒2千元的檢查費，聽上去就肉疼。

因此，便宜、安全的唐篩可以視作檢出唐氏綜合症患兒的第一道屏障，如果多次檢查都「高危」，就應該提高警惕，考慮做進一步檢查了。

四、遭遇唐篩「高危」該如何應對

一次唐篩「高危」就被嚇破膽當然是不對的。

孕媽媽的情緒會直接影響到腹中的胎兒，媽媽過於焦慮，孩子的生長發育都可能受到影響，甚至產生不可逆的傷害。准媽媽如果提前了解過唐篩的知識，對其檢出率及假陽性率有所了解，那麼遭遇一次「高危」時，就更容易放平心態。

過度焦慮是錯，置之不理就對嗎？答案是NO！

雖然有較高的誤檢和漏檢率，但相比於零檢出還是很有價值的檢查。結果高危更加不能置之不理，應該抓緊再安排一次唐篩（土豪如果想直接做無創，也請隨意）。根據兩次綜合的結果再判斷是否進行下一步檢查。

五、唐氏篩查的最佳時間

唐篩一般在15-20周進行檢查，結果較準確，其中16-18周是最佳時間。因為唐篩受檢查時孕婦身體狀況影響較大，如果一次唐篩沒過，應該在20周之前再去做一次唐篩。而一次檢查從抽血到鑒定結果出爐需要1周到10天左右時間，因此第一次唐篩盡量安排在孕周剛滿16周時就做。

六、唐篩的「正確打開方式」

相比於其他孕檢，唐篩的要求其實並不高。只要求至少８小時空腹，最好是１２小時不要進食。也就是說，如果趕早掛上號、排上隊，８－９點能做上檢查的話，前一天晚上８－９點，就不要再吃東西了。（這對恨不得一天吃八頓的孕媽來說，挑戰還是挺大的）

此外，整個孕期都應保持的膳食營養均衡和不要過度勞累，唐篩之前也不例外。調整好身體的狀態，保持樂觀的心態，才能讓唐篩的結果更加準確。如果家族中有遺傳病史，或者經常接觸輻射等容易導致寶寶染色體異常的環境，孕媽媽應該對唐篩結果更加重視。

早期孕檢的時候，醫生經常說」如果是好寶寶，就沒問題的。「此話沒錯，如果是21三體綜合症，也就是唐氏綜合症的患兒，60%都會在出生前流產或胎死腹中。自然界的優勝劣汰雖然殘酷，但這就是是物種繁衍進化億萬年的結果。而對於」害「人的唐篩結果，建議的態度是，在基於信任科學的基礎上理性看待。

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