湘潭縣2016年出生缺陷預防宣傳周活動啟動

為普及孕產期健康知識，動員全社會關注和支持預防出生缺陷，9月14日，湖南湘潭縣啟動2016年出生缺陷預防宣傳周活動。

出生缺陷宣傳周義診現場

我國是出生缺陷高發國家,平均每30秒就有一名缺陷兒出生。為宣傳預防出生缺陷的重要性,我國將每年9月12日至18日定為「出生缺陷預防宣傳周」。今年活動的主題是「防治出生缺陷，生命健康啟航」。

活動現場

活動通過現場義診諮詢和知識講座兩種形式進行。湘潭縣婦幼保健院分管領導趙美姣講話， 婦女健康部主任傅荷蓉為群眾做了預防出生缺陷的專題講座和有獎問答。現場發放兩百餘份宣傳資料。

湘潭縣婦幼保健院婦女保健科主任傅荷蓉專題講座

現場有獎問答氣氛活躍

近年來，湘潭縣非常重視出生缺陷防治，今年更是將產前篩查納入市政府重點民生實事，為全縣3000多名孕婦免費提供產前篩查。

傅荷蓉提醒大家，隨著全面二孩的實施，高齡孕婦增多，預防出生缺陷形勢將更加嚴峻，希望孕婦們更加重視並積极參与出生缺陷的篩查和診斷。

預防出生缺陷 幸福千萬家庭

每個家庭都希望有個健康的寶寶，然而我國每年有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數高達80-100萬，目前我國的出生缺陷發生率在5.6%左右。出生缺陷它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

什麼是出生缺陷？

出生缺陷--也稱為先天異常或先天畸形，是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝等方面異常。它包含兩個方面：一是形態結構異常，如先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、唇裂、四肢異常（多指、肢體短小）等；二是生理功能和代謝缺陷，如先天性智力低下、聾、啞、甲狀腺功能低下等。出生缺陷可導致胎兒死亡、嬰兒死亡和殘疾。常見的出生缺陷有先天性心臟病、唇齶裂、神經管畸形、先天愚型。

先天性心臟病：先天性心臟病是孩子在媽媽肚子里時，心臟沒有發育好的一種出生缺陷。引起這種出生缺陷的原因目前還不是很清楚，可能與遺傳、病毒感染、接觸有毒有害物質或微量營養素的缺乏有關。先天性心臟病患兒一旦出生，只有部分可經過手術治療避免死亡，複雜的心臟畸形手術效果不好。但在妊娠期可以通過四維彩超查出大部分先天性心臟畸形，檢查胎兒心臟的最好時間是孕22-26周（即孕5-6月）。

唇齶裂：唇齶殘影就是人們常說的「兔唇」。它們是寶寶在媽媽肚子里嘴唇或嘴裡面的上齶沒有發育好造成的。婦女懷孕時通過超聲檢查大部分可確診。大部分唇齶裂可以通過手術治療，手術治療的時間最好在一歲內手術，這樣可以減少唇齶裂對孩子面容面貌及發音的影響。嚴重的唇齶裂手術效果不好。

神經管畸形：神經管畸形是指中樞神經系統的發育畸形，主要包括無腦畸形和脊柱裂。無腦畸形兒的頭部沒有發育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮裡死亡，形成「死胎」或「死產」，即使生下來，也會在短時間內死亡。脊柱裂，是指脊柱骨沒有發育好，脊髓突出或暴露於體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別；也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產生不同的癥狀。脊柱裂對孩子身體的影響很嚴重，有些可能在出生後一歲以內就死亡，輕的可能經過手術而短暫站立，但隨著年齡增長會越來越嚴重，一輩子下肢癱瘓，站不起來，而且大小便失禁。婦女在孕前三個月和孕早期服用小劑量的葉酸，可以預防神經管畸形的發生。

先天愚型：先天愚型又稱唐氏綜合征，是一種染色體病，主要表現為嚴重的智力低下，可合并先天性心臟病、唇齶裂等多種畸形，在新生兒中的發生率高達千分之一到二。這樣的孩子沒辦法治療，生活不能自理，一輩子要別人照顧。

我們每個人都有23對（46條）染色體，「先天愚型」的孩子第21對染色體比正常人多了一條，所以又叫做「21三體綜合征」。隨著母親年齡的增大，懷先天愚型胎兒的機率也增大，在25歲時風險率是1／1300，30歲時風險率是1／900，35歲時風險率是1／380，40歲時風險率是1／110。通過產前篩查和產前診斷，可以發現先天愚型的胎兒，從而避免先天愚型兒的降生。

為什麼會發生出生缺陷？

出生缺陷的發生原因比較複雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，因父母的遺傳物質異常或發生突變而導致的，如血友病、先天愚型、白髮病；二是環境因素，在孕期(尤其是懷孕的前3個月)感染各種病毒或接觸放射線、化學物質、藥物，或長時間在高溫高熱環境工作等因素導致的。然而，50%左右畸形兒是由遺傳因素和環境因素共同作用導致的，如唇齶裂、神經管畸形、先天性心臟病。單純由遺傳因素造成的畸形佔10%—25%。

出生缺陷該如何預防？

目前，我國重點推廣出生缺陷三級預防措施。一級預防措施：進行婚前醫學檢查、孕前優生遺傳諮詢及相關優生遺傳檢查，及時增補葉酸等，以預防出生缺陷的發生；二級預防措施：在孕期定期產科檢查、母血清產前唐氏篩查、超聲篩查、羊水染色體或基因產前診斷及高分辨超聲產前診斷等，以避免嚴重出生缺陷兒的出生；三級預防措施：在新生兒出生後對新生兒疾病進行遺傳代謝病篩查、聽力篩查、視力篩查等，以早期發現及治療新生兒疾病，避免成為體格及智力殘疾兒童。三級預防措施重點是一級和二級預防，即孕前和孕早期、孕期的干預。

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