天使還是魔鬼，你會接受無創產前篩查帶來的流產嗎？

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《轉》譯

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??今年3月，美國印第安納州通過了遺傳異常胎兒禁止墮胎法案。該法案的支持者認為越加普及的無創產前篩查（NIPS）會使大量家庭放棄那些遺傳異常並不足以致命的孩子，雖然該法案最終被美國高院駁回，但關於無創產前診斷與終止妊娠的社會討論卻愈發激烈。

??目前，無創產前篩查已經成為了發展最為迅速的臨床測試，包括NIPS在內的全球產前診斷市場總量估計到2020年將從2010年的53.5億美元上升至68億美元。

??然而，因為NIPS技術僅僅是在最近5年才得到了推廣與普及，學術界尚且不能給出足夠證據以證明NIPS的篩查結果可以作為孕婦終止妊娠的理由。即便如此，研究人員仍然試圖通過估計唐氏綜合症篩查患兒流產人數來闡明胎兒唐氏綜合症產前診斷與孕婦終止妊娠之間的關係。

墮胎率的發展趨勢

??美國馬薩諸塞州總醫院的Brian Skotko團隊發現雖然大多數孕婦更傾向於根據遺傳診斷的陽性結果來選擇終止妊娠，但這卻並不是所有孕婦都會做出這樣的選擇。Skotko的診所提供產前遺傳諮詢服務，Skotko發現很多檢測出產前遺傳缺陷陽性結果的夫妻甚至不願意再次接受複查以證實診斷結果。

??由於缺乏有關NIPS與終止妊娠研究的具體數據，研究人員試圖通過針對患者關於NIPS具體觀念、接受此類測試具體原因以及是否認可這類測試等諸多方面的相關調查來尋找問題的答案。

??根據一項於今年4月發表於柳葉刀的相關研究，科學家發現在1990至2014年間，各國間孕婦終止妊娠的概率與各國法律是否允許流產並沒有具體關係。

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知情決策和遺傳諮詢

??雖然法律的不同並不會影響到孕婦做出終止妊娠的絕大，但是法律卻足以影響到各國關於遺傳諮詢的具體政策。尤其對於臨床研究人員與醫生來說，足夠的遺傳諮詢對於孕婦最終做出終止妊娠的選擇來說毋庸置疑是至關重要的。

??正如加州大學舊金山分校Jennifer Kerns團隊發表於最新柳葉刀雜誌的研究成果，實際情況下正式臨床醫生和研究人員所提供的遺傳諮詢最終決定著孕婦是否選擇終止妊娠。

??「對於產前遺傳篩查來說，相關研究人員和醫生能夠提供最好的遺傳諮詢就是與孕婦夫婦充分探討孕婦和胎兒所面臨的各項疾病風險以及基於這些已知信息醫生和病人家庭所能做的一切。」Kerns說，「並不是所有的孕婦家庭都希望獲得關於他們孩子的所有信息，他們並不希望讓胎兒死於這些或許並不靠譜的預測。但是如果真的有法律出台禁止孕婦夫婦終止孕育遺傳異常的胎兒，那麼這對於相關遺傳諮詢來說將會是當頭一棒。」

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對NIPS市場的影響

??即使是在今天這個產前診斷與產前篩查並不新鮮的社會，仍然有很多聲音反對產前診斷與篩查的普及。尤其是在孕婦因為這類測試的假陽性結果流產的時候。

??加州大學教授Kuppermann認為也許正是NIPS技術的過快普及於相關公司過快的推廣節奏導致了這一結果。「這些測試本身或許並沒有什麼不同。」Kuppermann說，「雖然NIPS已經快十歲了，但是它卻並沒有完全完成其市場化進程。人們擔心NIPS的原因有時候正式因為相關公司對於推廣這類測試表現的過於急迫。」同樣，那些提供NIPS服務的公司也並不會對孕婦是否會在最終因為這些測試選擇是否流產而負起責任。

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