基因檢測：癌症預防、診斷和治療的最佳策略

健康 09-21

摘要：關於基因檢測，大多人都會想到影星安吉麗娜·朱莉。她通過癌症遺傳基因篩查分析，發現其攜帶BRCA1基因突變，醫生預測其罹患乳腺癌的概率高達87%，患卵巢癌的概率為50%，綜合分析其家族史後，朱莉選擇了雙側乳腺切除手術，隨後又進行了卵巢和輸卵管的預防性手術，徹底預防了乳腺癌和卵巢癌的發生。

隨著分子生物學、遺傳學等學科的發展，基因檢測已覆蓋多種癌症風險評估、治療、預後等各個環節。當面對遺傳性結直腸癌時，我們應如何使用基因檢測這一有效手段實現精確診斷和治療呢？

遺傳性結直腸癌防治不可忽視

以往，遺傳性結直腸癌被認為是罕見的疾病，如Lynch綜合征約為腸癌的3%~5%。中山大學附屬腫瘤醫院結直腸科主任潘志忠教授表示，已有研究顯示，遺傳性結直腸癌並不是罕見的疾病，約有1/4的患者都可能有遺傳背景，約10%有明確的致病基因。潘志忠教授指出，基因檢測手段已覆蓋多種癌症風險評估、治療、預後等各個環節，當發現家庭成員中有一位攜帶遺傳致癌基因時，應建議其家族進行基因檢測，實現癌症的精準預防。

中國工程院林東昕院士肯定了遺傳因素在結直腸癌發生髮展過程中發揮的重要作用，主要包括Lynch綜合征和多發性息肉性結腸癌，這兩種疾病有明顯的家族聚集和遺傳傾向。

「癌症基因檢測可幫助患者正確認識外部環境對患癌風險的影響，有針對性地改善生活方式，遠離誘發癌症的外部風險因素，可最大程度地預防癌症的發生。」林東昕院士介紹道，基因篩查的意義在於不僅解救一個患者，同時可能會拯救一個家族。

基因檢測：癌症預防、診斷和治療的最佳策略

中國工程院林東昕院士

廣東省大腸癌專業委員會終身名譽主任萬德森教授教授指出，腫瘤遺傳學一直是臨床上的短板。在我國遺傳性結直腸癌特別是Lynch綜合征患者還沒有引起我國醫生的重視。許多Lynch綜合征的患者被當做散髮型結直腸癌治療，實際上兩者在診治方面有很大區別。臨床醫生應該了解遺傳性結直腸癌的特點和家族史等，以便Lynch綜合征患者本人和家族其他成員得到及時監測，規範化、精準的預防及治療。

基因檢測：癌症預防、診斷和治療的最佳策略

廣東省大腸癌專業委員會終身名譽主任萬德森教授

遺傳基因諮詢是預防癌症的最佳策略

2015年9月10日，衛計委聯合十六部委印發的《中國癌症防治三年行動計劃》提出：「探索建立癌症篩查和早診早治的長效機制，推廣機會性篩查」。普及癌症遺傳易感基因的檢測，尤其是對遺傳傾向明確的，如乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等癌種的高危人群進行檢測，是落實這一行動計劃非常具有操作性的切入點。

癌症是遺傳因素和環境因素在漫長的過程中相互作用的結果。林東昕院士表示，針對遺傳性腫瘤，通過遺傳基因檢測的手段可以對患癌風險進行有效評估、控制和明確診斷，以此規避一些過量的環境致癌因素的暴露，對於癌症患者的預防和治療具有較好的指導作用。」

遺傳性結直腸癌具有明顯的家族聚集傾向。潘志忠教授表示，當發現一例遺傳性結直腸癌患者時，應警示其他親屬潛在的患病風險，動員其家族成員進行基因檢測，爭取在患者患癌前採取有效的預防工作，避免癌症發生。此外，基因檢測有助於腫瘤化學藥物的選擇，評估腸內和腸外的致癌風險，並採取一些控制措施，如預防性手術，儘早控制患者的病情。

基因檢測：癌症預防、診斷和治療的最佳策略

右起：中山大學附屬腫瘤醫院潘志忠教授、中國抗癌協會副秘書長劉端祺教授和北京泛生子基因科技有限公司首席運營官洪穎先生

在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳諮詢已是必不可少的一環。作為揭秘基因密碼的專業人士，遺傳諮詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的重要橋樑。北京泛生子基因科技有限公司首席運營官洪穎先生表示：「遺傳諮詢師通過正確解讀基因測序的結果，以合適的方式去告知患者的病情，了解其家族史，並勸說有能力的患者家屬進行基因檢測，然後告訴患者相對合適的干預方案等，實現精確診斷，精準治療。」

從國外的情況來看，遺傳諮詢師已經是一個獨立的專業，由醫生或資深的護士擔任，並有專門的行業協會、教材專著和資格認證和規範，在美國經資格認證的癌症遺傳諮詢師已有四千餘人。中國抗癌協會副秘書長劉端琪教授認為，癌症遺傳諮詢未來在我國可能成為一個獨立的學科，但仍需大家的共同努力。

隨著基因測序技術的不斷進步和發展，其特異性、靈敏度不斷提高，測序成本也在不斷下降，越來越多的人可以享受到基因測序帶來的健康福利。洪穎先生表示：「癌症遺傳基因篩查是預防癌症的最佳策略，為此，泛生子推出癌症遺傳基因篩查，提供已探明與癌症遺傳最為相關的101個易感基因檢測，通過二代測序技術檢測全部突變類型，全面評估癌症遺傳易感風險，從而更早、更有針對性地預防癌症。」

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