華大基因：我國地中海貧血患者檢測將永久免費

【中國化工儀器網 技術前沿】導讀：「全國範圍內的地中海貧血患者，將獲得永久免費的骨髓配型檢測機會。」華大基因股份有限公司首席執行官尹燁23日在第五屆中國罕見病高峰論壇上宣布。此舉將大大減輕地中海貧血患者的經濟和心理負擔。

地中海貧血是一種隱性遺傳性疾病，多數人只是攜帶地中海貧血基因，而不表現出任何貧血癥狀，不會傳染給他人。假如父母中兩人都攜帶地中海貧血基因，則下一代可能為重型地中海貧血患者。據世界衛生組織估計，全球人口中約有2%的人攜帶地中海貧血基因。

作為我國南方地區危害最嚴重的遺傳病之一，地中海貧血主要分布在廣東、廣西、海南、福建等地。《中國地中海貧血防治藍皮書(2015)》顯示，我國地中海貧血基因攜帶者已高達3000萬人，其中有30萬名重型和中間型地中海貧血患者。他們大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不斷支出的定期輸血和治療費用背上負擔。目前，造血幹細胞移植是根治中重度地中海貧血的唯一方法，治療費用高達40萬元。而HLA配型是造血幹細胞移植的關鍵，配型難度大，多次配型也是地中海貧血家庭面臨的經濟壓力。

作為中華骨髓庫的合約實驗室，華大基因HLA分型準確率連續5年超過99.5%。大數據、雲計算的應用，確保了配型檢測的精準、迅捷、高效。2016年5月，華大基因為海南省和深圳市的近百個重症地中海貧血家庭提供了免費配型檢測，幫助7個家庭配型成功。

關於地中海貧血，你應該知道的常識——

廣州南方醫科大學附屬南方醫院兒科李春富主任醫師介紹，對於地貧的特點可簡單概括為遺傳性 長期輸血，也就是說父母如果攜帶地貧基因，很有可能生下地貧兒，如果不幸得了重型地貧，只能靠長期輸血來維持生命，也有人將他們稱為「吸血鬼」。

怎麼遺傳——父母是攜帶者

地中海貧血是由基因缺失或突變引起，主要來自父母的基因遺傳，其中廣東地中海貧血的基因攜帶率大約是11.07%，也就是說大概每9個廣東人就有1個是地貧基因攜帶者。

如果夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，只有25%的機會生出健康的寶寶，有50%的機會生出沒有癥狀的輕型攜帶者，另有25%的機會生出重型地貧兒，這意味著每次懷孕有1/4的機會生出重型地貧兒。如果只有一方攜帶有地中海型貧血基因，胎兒不會有嚴重的後果。

如何發現——做個血常規檢查

是否是地中海貧血基因攜帶者，做個血常規檢查就能知道，因此在婚檢、孕檢、產檢中都要做血常規檢查。檢查結果如果妻子是地貧基因攜帶者，丈夫也應到醫院檢查;如果夫妻同時帶有同型地中海型貧血基因，孕婦還要進行羊水穿刺等。

怎樣解決——重度地貧終止妊

地中海貧血分為α、β兩大類，其中重型α地貧和重型β地貧最嚴重，一個可能出生不久死亡，一個需要每月1次輸血，如果胎兒是重度地中海貧血，最好進行人工流產，終止妊娠。

如何預防——學學國外的經驗

地中海貧血完全可預防，同樣是地貧高發區的香港、新加坡，它們的地貧兒出生率是0。原因一是注重對公眾教育、宣傳，在中學的教材中就有地貧知識介紹。在香港經常會有地貧的公益廣告在電視上反覆播出，新加坡則有一套完善的地貧診治制度，並且有法律效應。

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