糖篩，無創DNA，羊水刺穿這三姐妹的密切聯繫

幾乎每個孕媽媽都知道唐氏綜合征這個病名詞，或許有些寶媽也見過唐氏綜合征患兒或成年患者。

唐氏綜合征是什麼鬼呢？它是 21 -三體綜合征，又稱先天愚型或 Down 綜合征，是由染色體異常的導致的疾病，也就是「唐氏寶寶」比別人多了一條 21 號染色體。

唐氏綜合征患兒主要表現為先天智能發育落後、生長發育智障和特殊面容，同時還可能伴有嚴重的併發症，先天性畸形等等。

我見過印象最深的一名唐氏綜合征患者，那是我婆家的一位鄰居，男性，現在已經40多歲了，典型的特殊面容，兩眼間距寬，塌鼻樑，眼神獃滯，身材矮小，四肢粗短，智力智障，不過他可以識別和記住一些人的姓名，每次老公回來碰到他，他都會打招呼。完全可以自理，吃喝拉撒沒問題，洗澡洗衣服也是自己搞定，除了不會做飯。不過，最起碼讓他的家人省了不少心。

大部分唐氏篩查患兒的生活基本不能自理，他們不僅會給家庭帶來沉重的精神打擊而且經濟負擔也相當大。

目前醫學水平唐氏綜合征的患者不能治癒，只能改善他們的生活質量，提高壽命。

所以孕期產檢非常重要，准媽媽千萬不要抱著僥倖心理，在這裡我想告訴大家，並不是夫妻倆身體健康、家族無遺傳病就可以避免唐氏綜合症患兒的出生。

因為95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞分裂錯誤導致的。僅有 5% 以下的唐氏綜合征的發生與父母染色體結構異常有關。

所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合征，35 歲以下的正常孕婦發生唐氏綜合征的風險為 1 / 700～1 / 800。

35歲或以上年齡的正常孕婦發生唐氏綜合征的風險為1/378。

由此可見，95%這個數字足以讓孕媽媽們應該慎重理性的對待唐氏篩查檢查項目，並不是35歲以下雙方身體健康就可跳過此項檢查。唐氏綜合征患兒並不是高齡孕婦的專利。

然而35歲或以上年齡的孕媽媽屬於高齡產婦，同時具有高風險，我國的母嬰保健法規定，年齡大於或等於 35 歲的孕婦建議直接行產前診斷，也就是羊水穿刺等，來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。不過高齡產婦也可以做唐篩，主要是要充分認識和領悟唐篩的檢測價值，即唐氏篩查屬於風險評估，低風險代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒有風險。

先來說說唐氏篩查吧！

唐氏篩查簡稱唐篩，唐氏篩查按時間分為早期唐篩和中期唐篩。早期唐篩一般在孕期的 11周～14 周，這個時期剛好會碰到孕媽媽做早期b超NT排畸檢查，所以根據醫院的不同，篩查策略也有所不同，做法當然也有差異。主要聽從醫生建議，有些醫生也許建議做一次唐篩。中期唐篩一般在孕期的 15 周～20 周。唐篩篩查可篩檢出60～70％的唐氏征患兒。即使唐篩結果篩查率不高，但不做相當於風險更大。

這裡需要強調的是，唐氏篩查並不能診斷唐氏綜合症，它只是一個篩查試驗，篩選出患此病可能性較大的胎兒，以確定是否需要進一步的檢查，真正能確診唐氏綜合征病只能做羊水穿刺了。無創DNA，它也只是一個篩查試驗，即使它的準確率達到99%，但一旦做出高風險結果，還是要進一步羊水穿刺來確診。

不過，話說回來，唐篩高風險時，該選擇無創 DNA 檢查還是羊水穿刺？很多孕媽媽都非常糾結。先來分析它們的優點和缺點吧！

羊水穿刺，優點:價格相對便宜些，檢測胎兒染色體方面的準確率幾乎達到 100%，檢測內容廣，不僅能檢測染色體數目有無異常，還可檢測染色體片段有無異常。另外，它還可以檢測有無母嬰血型不合、有無宮內感染、有無先天性代謝異常、胎兒成熟度等。

缺點:具有一定的創傷性，是一個微創小手術，一切手術都具有風險性，可能有流產或感染的風險。

不過，根據現在的醫療水平及技術，羊水穿刺在b超的定位下操作也非常成熟，成功率很高。無須過於擔心。

無創 DNA 檢測技術，缺點:價格相對高些，比較局限，主要檢查唐氏篩查項目中的21、13、18 號染色體。若無創結果為高風險，仍建議做羊水穿刺進一步確診。

優點:無創。原理很簡單，胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。可以檢測胎兒染色體數目有無異常，準確率達 99%。

其實，羊水穿刺和無創基因檢測術各有利弊，孕媽媽可以根據自己的經濟情況和醫生的建議進行選擇。

若羊水穿刺結果陽性，一般醫生都會建議止妊娠，防止唐氏綜合征或其他染色體異常的胎兒出生，做到優生優育，減少家庭和社會的精神和經濟負擔。

總之，目前預防唐氏綜合征患兒出生最好的辦法是所有的孕媽媽，無論是35歲以下還是35歲或以上年齡都要做唐篩檢查，當然高領產婦可以直接做產前診斷(羊水穿刺)，其中唐篩結果顯示高風險的孕媽媽需要再進一步檢查，可以先無創DNA檢查或直接羊水穿刺來確診，不過通過羊水穿刺檢查確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏綜合征。

在這，提醒各位孕媽媽一定要按時做好產檢工作，不要漏查項目，不要擅自拒絕醫生建議做的檢查，對孩子負責，對自己及家人負責。衷心祝願所有孕媽媽都能順利誕下一位健康可愛的寶寶!

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