關於精準醫療

知識 09-09

關於精準醫療

9月8日的Nature推出了關於精準醫療的Outlook特刊。

精準醫療的基本概念：基於一個人的基因，生活方式和環境所單獨定製的醫療。這並不是一個新概念了——輸血患者要與捐助者血型相匹配已經實施了一個多世紀（S52）。

但得益於遺傳學的進步和醫療健康方面日益增加的數據，為實現對病人的精確個性化臨床護理提供了機會。

自從第一個人類基因組在2001年被測序，經歷了超過十年和大約30億美元的花費，該項技術已經變得更快、更便宜。很多基因組能夠在一天中，以每個大約1千美金的成本完成測序（S54）。作為結果，基因組測序正在進入醫療實踐，特別是診斷罕見疾病，在這個方面傳統的方法都失敗了（S64）。

在治療方面，儘管有一系列的挫折，一些基因治療已經接近驗收（S57）。而且已經有一些在藥物遺傳學方面處於領先地位的醫療中心，使用個人的基因組開發對於他們最安全、最有效的藥物，並正在開發使其能在臨床上工作的所需基礎設備（S60）。但有一些研究人員認為實施前需要更多有益處的證據（S63）。

精準醫療是由病人的數據支持的，所以患者和健康的志願者的醫療記錄和遺傳密碼是至關重要的，能夠對人們的健康醫療和研究方向產生影響（S66）。對於比如像美國國立衛生研究院的精準醫療倡議計劃，確保參與者的信任是成功的關鍵（S69）。但當發現承諾匿名只不過比遮羞布好那麼一點點時，一切變得很困難（S70）。

該特刊分別對精準醫療的歷史、關鍵性技術、基因治療、藥物遺傳學、精準腫瘤學和罕見病診斷方面進行了介紹，對目前面臨的挑戰和存在的問題都逐一解說。

第一個醫療干預措施由於醫生對疾病的生物學缺乏了解，往往是個性化的、但無效的。隨著醫學越來越科學，醫生開始按疾病對病人分組。現在，遺傳學見解讓醫生們進行處方治療的時候考慮他們病人獨特的構成。

測序技術和數據處理方面的顯著進步讓個人的基因組分析在醫療中成為日益增長的普通項目。

經過一系列挫折後，基因治療終於超越了小型的學術試驗朝著治療為目的的審批發展。

個性化的處方是越來越大的勢頭，但是否有足夠的證據讓它成為標準的臨床實踐？

精準腫瘤學尚未顯示起作用，有些科學家認為也許永遠不會起作用。

生有罕見病，但卻沒有具體的診斷手段是很麻煩的。基因測序可能最終提供了一個解決方案。

當精準醫療計劃的數據收集能讓它們的使用者建立信任，病人和研究者都會受益。

美國的精準醫療倡議計劃（PMI）旨在收集醫療數據，至少有一百萬名志願者。Kathy Hudson，美國國家衛生研究院（NIH）科技、宣傳和政策的副主任，對Nature雜誌社談了對她所面臨的挑戰。

對基因組數據的身份進行保護也許是不可能的，這個問題有多麻煩呢？

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