遺傳性疾病常常具有嚴重的致殘、致畸、致死性，而又缺乏有效的治療方法。「假肥大型進行性肌營養不良」就是這類最常見的遺傳性疾病之一。患兒的出生給家庭帶來巨大的精神打擊和經濟負擔，充分的遺傳諮詢和先進的現代分子遺傳檢測技術，可以有效的預防患病兒的出生，避免家族悲劇。讓我們來看一個不幸而又幸運的家庭的故事。

一個家庭的悲劇

張強和李慧（均為化名）同是來自一個偏遠山村，經過多年的打拚，現在夫妻倆在城裡買了房子，還有了一個活潑可愛的兒子，一家人本來生活得和和美美。可就是在前年，他們發現4歲的兒子走路不穩，常常容易摔跤，而且上樓梯顯得很吃力。這時李慧心裡已經有了一種不詳的預感，他們帶兒子去醫院檢查，醫生給孩子進行了抽血化驗和肌電圖檢查後，懷疑孩子患有一種肌肉營養不良疾病，建議進一步進行基因檢測。

三個星期後，基因檢測報告提示他們的兒子患有一種叫做「假肥大型進行性肌肉營養不良」的疾病。「10歲左右就會癱瘓，壽命常常只有20～30歲」，聽到醫生對這種疾病的解釋，如同一聲晴空霹靂，李慧頓時淚如雨下，張強也無力的靠在診室的門框上，久久發獃。李慧這個時候才想起來這不是偶然，她那20歲的弟弟很可能也是死於這種疾病，當時在農村，家裡貧窮，沒有去醫院檢查，沒想到這種家族的噩夢又一次的降臨在自己兒子身上，這是為什麼？！

認識假肥大型進行性肌營養不良（DMD/BMD）

假肥大型進行性肌營養不良是一種常見的先天性肌肉營養不良遺傳性疾病，活產男嬰中發病率約1/3500，患者多呈明顯的家族性，另有約1/3為基因新發突變所導致。根據其臨床表現輕重，可以分為DMD和BMD。

DMD表型較重，通常3～5歲發病，患兒走路慢、腳尖著地、呈鴨步步態、上樓梯及蹲下站立困難，9～12歲即不能行走，晚期患者出現全身肌肉萎縮、攣縮，多數死於20～30歲。

BMD表型相對較輕，多在5～15歲發病，病情進展緩慢，部分患者可僅表現為步態異常而壽命接近正常生命年限。

DMD/BMD是由X染色體上DMD基因突變所導致，呈X連鎖隱性遺傳。男性攜帶致病突變即發病，女性攜帶者一般不發病，但是生育男孩有50%的發病風險。DMD基因是人類已知的序列最長的基因，由79個外顯子組成。65%的患者是由於DMD基因部分外顯子缺失所導致的，10%是由於DMD基因部分重複突變所導致，另約25%的患者是由於DMD基因點突變所導致。

DMD/BMD目前還沒有有效的治療方法，只能進行對症支持治療，如增加營養、適當鍛煉。

家系調查和遺傳諮詢

（圖：家系調查，方框代表男性，圓框代表女性，黑色實心框代表發病患者，圓中黑點代表攜帶者）

醫生詳細的調查了李慧家族中其他人員的情況，發現李慧的弟弟、還有她的舅舅都是10歲左右癱瘓，去世前都不到30歲。當時都沒能進行遺傳方面的諮詢和檢測。這一次醫生為他們的兒子進行了基因檢測發現DMD基因外顯子5～7缺失，而李慧身上也攜帶有這種缺陷基因。

(圖:上圖示患兒DMD基因外顯子5-7缺失，下圖示母親攜帶外顯子5-7雜合缺失)

那麼，他們還能不能生育健康的孩子了？醫師給出了兩個諮詢意見：

可以自然試孕，生育男孩的發病風險是50%，生育女孩一般不會發病，但是女孩有50%的可能同樣攜帶有這種致病基因缺陷。懷孕到4個月時需要做羊水穿刺進行產前基因診斷，確定胎兒不發病才繼續妊娠，如果發現胎兒可能患病則建議引產。

選擇採用胚胎植入前遺傳學診斷助孕技術（PGD，俗稱「第三代試管嬰兒技術」）助孕治療，在胚胎移植入母親子宮前，對胚胎進行基因檢測，選擇正常的胚胎植入，避免懷上患病的胎兒。

新技術讓生命更加完美

經過沉重的打擊，夫妻倆在照顧患病兒子的同時，也為家庭的未來作了打算----再生一個健康的孩子。夫妻倆最終選擇接受「第三代試管嬰兒」助孕治療。醫生給女方使用促排卵藥物，獲取了8枚卵子，在體外成功受精7枚，胚胎培養的第五天形成了4枚囊胚，經過一系列複雜的分子遺傳檢測技術，最終發現其中2枚胚胎沒有攜帶家族的缺陷基因，移植了其中一枚健康的胚胎後，成功懷孕。在懷孕4個月的時候，在醫生的建議下，李慧接受了羊水穿刺產前基因診斷，結果證實肚子里的寶寶沒有遺傳家族致病基因。夫妻倆很是歡喜，開始精心的準備著迎接新生命的到來。

（圖：PGD技術流程示意圖）

後記

同樣和這對夫婦經歷過不幸的家庭還有很多，他們大多在生育時沒有警惕家族中已有的不幸，常抱有僥倖心理，或者諱疾忌醫，只有家族噩夢再次降臨時才如夢初醒。在這裡，生殖遺傳醫生提醒大家，懷疑有先天性疾病家族史的夫婦，在生育前一定要前往正規醫院接受正規的遺傳諮詢，充分評估家族生育風險，採取有效的措施避免家族性遺傳病的再次降臨。

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